Medizinische Definition von Achondroplasie
Achondroplasie: Die häufigste Form von Kleinwuchs mit unverhältnismäßig kurzen Gliedmaßen-Zwergwuchs mit kurzen Armen und Beinen. Achondroplasie wird durch Mutation im Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-3-Gen (FGFR3) verursacht, das sich auf Chromosom 4 im Chromosomenband 4p16.3 befindet.
Abgesehen von kurzen Armen und Beinen sind die Finger kurz und die Ring-und Mittelfinger divergieren, was der Hand ein dreizackiges Aussehen verleiht., Es gibt einen typischerweise großen Kopf mit Prominenz der Stirn (Frontalbossing), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichts mit Wangenknochen, die keine Prominenz aufweisen, und eine niedrige Nasenbrücke mit engen Nasengängen. Das Gehirn ist normal und Intelligenz ist bei Achondroplasie völlig normal. Die Komplikationen der Achondroplasie können jedoch das Gehirn und das Rückenmark beeinträchtigen.
Die Achondroplasie wird autosomal dominant vererbt und betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen. Die Eltern von Kindern mit Achondroplasie sind meistens normal., Die meisten Fälle von Achondroplasie sind auf neue Mutationen zurückzuführen, die zum ersten Mal bei den betroffenen Kindern auftreten.
Achondroplasie kann vor der Geburt mit molekularen Mitteln diagnostiziert werden. Die begrenzte Anzahl von Veränderungen im FGF3-Gen, das für die Achondroplasie verantwortlich ist, und die Leichtigkeit, mit der sie nachgewiesen werden können, bilden die Grundlage für eine einfache Methode zur pränatalen Diagnose.
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