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Was ist Xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine sehr seltene Hauterkrankung, bei der eine Person sehr empfindlich auf Sonnenlicht reagiert, vorzeitige Hautalterung hat und anfällig für Hautkrebs ist.
Xeroderma pigmentosum wird durch zelluläre Überempfindlichkeit gegen ultraviolette (UV) Strahlung als Folge eines Defekts im DNA-Reparatursystem verursacht. Xeroderma pigmentosum wurde auch DeSanctis-Cacchione-Syndrom genannt.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
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Was verursacht Xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, was bedeutet, dass ein fehlerhaftes Xeroderma pigmentosum-Gen von jedem Elternteil stammt. Träger des Xeroderma pigmentosum-Merkmals haben ein Xeroderma Pigmentosum-Gen und ein normales Gen und zeigen keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit.
Die Anzeichen und Symptome von Xeroderma pigmentosum sind das Ergebnis eines gestörten Nukleotid-Exzisionsreparatursystems (NER)., Zwei Arten von NER wurden identifiziert:
- Genom (GG)-NER
- Transcription-coupled (TC) – NER.
Mindestens sieben verschiedene Genanomalien oder Komplementationsgruppen wurden in verschiedenen Familien (XPA bis XPG) beschrieben, was zu unterschiedlichem Schweregrad der Erkrankung führte.
- XPA und XPC sind relativ häufig
- XPE ist ziemlich selten
- XPG ist schwer
- XPF ist mild.,
Neben der genetischen Abnormalität tragen die immunsuppressiven Wirkungen der Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung (UV) zur Erkrankung bei, beispielsweise indem Langerhans-Zellen aus der Epidermis abgebaut werden.
Wer bekommt xeroderma pigmentosum?
Paare, die jeweils Träger des Xeroderma pigmentosum-Merkmals sind, haben ein höheres Risiko, ein Kind mit Xeroderma pigmentosum zu zeugen. Eltern, die bereits ein Kind mit Xeroderma pigmentosum haben, haben eine Chance von 1 zu 4, ein weiteres Kind mit Xeroderma pigmentosum zu bekommen.,
Xeroderma pigmentosum tritt weltweit auf und betrifft Männer und Frauen aller Rassen. Es wird gezeigt, dass XPA in Japan häufiger vorkommt als anderswo.
Was sind die Symptome von Xeroderma pigmentosum?
Die Krankheit verläuft normalerweise in 3 Stadien. Das erste Stadium tritt etwa 6 Monate nach der Geburt auf (die Haut erscheint bei der Geburt normal).
- Sonnenexponierte Bereiche wie das Gesicht zeigen eine Rötung der Haut mit Schuppenbildung und Sommersprossen. Unregelmäßige dunkle Flecken können ebenfalls auftreten.
- Diese Hautveränderungen gehen auf den Nacken und die Unterschenkel und in schweren Fällen auf den Rumpf über.,
- In den Wintermonaten können diese Veränderungen abnehmen.
Anhaltende Sonneneinstrahlung führt zur zweiten Stufe, die gekennzeichnet ist durch:
- Poikiloderma
- Hautatrophie
- Teleangiektasie
- Fleckige Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung.
die Dritte Stufe ist Die Entwicklung von aktinischen Keratosen und Hautkrebs. Diese können bereits im Alter von 4-5 Jahren und durchschnittlich 8 Jahren auftreten. Sie sind häufiger in sonnenexponierten Bereichen wie dem Gesicht., Dazu gehören:
- Basalzellkarzinom
- Plattenepithelkarzinom
- Melanom.
Augenprobleme treten bei fast 80% der Xeroderma pigmentosum-Patienten auf.
- Augen werden schmerzhaft empfindlich gegenüber der Sonne (Photophobie).
- Augen leicht gereizt, blutrot und getrübt. Konjunktivitis kann auftreten.
- Es können nicht krebsartige und krebsartige Wucherungen an den Augen auftreten.
Neurologische Probleme treten bei etwa 20% der Xeroderma pigmentosum-Patienten auf.,
- Diese können leicht oder schwerwiegend sein und Spastizität, schlechte Koordination, Entwicklungsverzögerung, Taubheit und Kleinwuchs umfassen.
- Kann sich in der späten Kindheit oder Jugend entwickeln. Sobald sie auftreten, neigen sie dazu, sich mit der Zeit zu verschlechtern.
Wie wird Xeroderma pigmentosum diagnostiziert?
Normalerweise wird Xeroderma pigmentosum im frühen Säuglingsalter, etwa 1-2 Jahre, nachgewiesen.
Ein Kind, das nach der ersten Sonnenexposition einen schweren Sonnenbrand hat, kann ein Hinweis auf die Diagnose Xeroderma pigmentosum sein., Xeroderma pigmentosum kann in der Regel schlüssig diagnostiziert werden, indem der DNA-Reparaturfaktor aus Haut-oder Blutproben gemessen wird.
Was ist die Behandlung von Xeroderma pigmentosum?
Es gibt keine Heilung für xeroderma pigmentosum. Die Gentherapie für Xeroderma pigmentosum befindet sich noch in einem hypothetischen und untersuchenden Stadium.
- Familienmitglieder und bekannte Träger sollten sich einer genetischen Beratung unterziehen und eine Eheschließung vermeiden.,
- Ein Fötus mit Xeroderma-Pigmentosum-Risiko kann sich einer pränatalen Diagnose durch Amniozentese-oder Chorionzotten-Probenahme und Chromosomenbruchstudien unterziehen.
Das Hauptziel der Behandlung ist der Schutz vor UV vor der Sonne und ungeschirmten Leuchtstofflampen (Sonnenvermeidung).
- Outdoor-Aktivitäten sollten auf die Nacht beschränkt sein; Bleiben Sie tagsüber drinnen.
- Schutzkleidung tragen (lange Ärmel und Hosen, Hemden mit Kragen, eng gewebte Stoffe, Hut mit breiter Krempe).
- Schild augen mit UV-absorbierende wraparound sonnenbrille.,
- Tragen Sie Breitspektrum-Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von 50 oder mehr auf alle exponierten Bereiche auf.
Patienten sollten sich häufigen Hautuntersuchungen durch jemanden unterziehen, dem beigebracht wurde, Anzeichen von Hautkrebs zu erkennen. Verdächtige Flecken oder Wucherungen sollten sofort dem Arzt gemeldet werden.
- Untersuchung durch einen Arzt (vorzugsweise einen Dermatologen) mindestens alle 3 bis 6 Monate.
- Aktinische Keratosen können durch Kryotherapie oder 5-Fluorouracil-Creme behandelt werden. Jedes verdächtige Wachstum sollte einer Biopsie unterzogen werden. Hautkrebs wird normalerweise ausgeschnitten.,
- Häufige Augenuntersuchungen durch einen Augenarzt aufsuchen.
- Jährliche Tests (bis zum Alter von 20 Jahren) auf mögliche neurologische Probleme.
Einigen Patienten mit Xeroderma pigmentosum kann Isotretinoin verschrieben werden. Dies ist ein Vitamin-A-Derivat, das die Bildung neuer Krebsarten durch Veränderung der Keratinozytendifferenzierung verhindern kann.
Was ist das Ergebnis des xeroderma pigmentosum?
Viele Patienten mit Xeroderma pigmentosum sterben frühzeitig an Hautkrebs., Wenn jedoch eine Person früh diagnostiziert wird, keine schweren neurologischen Symptome hat oder eine milde Variante hat und alle Vorsichtsmaßnahmen ergreift, um die Exposition gegenüber UV-Licht zu vermeiden, können sie über das mittlere Alter hinaus überleben.
Patienten mit Xeroderma pigmentosum und ihre Familien stehen im Alltag vor vielen Herausforderungen. Ständige Aufklärung und Erinnerung an die Notwendigkeit, sich vor Sonnenlicht zu schützen, ist für das Management von Xeroderma pigmentosum von größter Bedeutung.