Noonan Syndrome

• Um der Familie zu helfen, das Noonan-Syndrom zu verstehen
• Um herauszufinden, ob andere Familienmitglieder in Betracht ziehen sollten,
• zu testen, um bei Entscheidungen über pränatale Gentests zu helfen

eine Mutation in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 oder LZTR1 für alle Menschen mit Noonan-Syndrom., Eine Person kann immer noch das Noonan-Syndrom haben, auch wenn keine Mutationen in diesen Genen gefunden werden. Es gibt wahrscheinlich mehr, unentdeckte Gene, die eine Rolle bei der Entwicklung des Noonan-Syndroms spielen.

Pränatale Gentests

Eltern können sich pränatalen Tests unterziehen, um herauszufinden, ob die Schwangerschaft mit einer bekannten Familienmutation in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 oder LZTR1 betroffen ist. Tests können entweder vor der Schwangerschaft oder während der Schwangerschaft stattfinden.,

Personen, die pränatale Tests in Betracht ziehen, sollten mit einem genetischen Berater zusammenarbeiten, um die Vor-und Nachteile der Tests zu überprüfen. Der genetische Berater kann Eltern auch dabei helfen, zu überlegen, wie sie mit den Testergebnissen umgehen möchten.

Tests, die vor der Schwangerschaft durchgeführt werden-Tests, die vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, werden als präimplantationsgenetische Tests (PGT) bezeichnet. Diese spezielle Art von Gentests wird zusammen mit der In-vitro-Fertilisation (IVF) durchgeführt., PGT bietet eine Möglichkeit, Embryonen auf eine bekannte Mutation in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 oder LZTR1 zu testen, bevor sie in die Gebärmutter eingebracht werden.

Tests, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden-Tests können verwendet werden, um festzustellen, ob eine Schwangerschaft mit einer bekannten Mutation in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 oder LZTR1 betroffen ist., Ein Arzt sammelt Zellen aus der Schwangerschaft auf zwei Arten:

• Chorionzotten — Probenahme (CVS) — während des ersten Trimesters (erste drei Monate)
• Amniozentese-während des zweiten Trimesters oder später (letzte sechs Monate)

Gesammeltes Gewebe kann auf das Vorhandensein einer bekannten Mutation in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 oder LZTR1 überprüft werden, die wurde bereits in der Familie identifiziert.

Beide Tests bergen geringe Risiken und sollten mit einem erfahrenen Arzt oder genetischen Berater besprochen werden.,

Besondere Bedenken

Gentests für das Noonan-Syndrom sind ein komplexer Prozess. Diejenigen, die über Tests nachdenken, sollten sich Zeit nehmen, um die Vorteile und Risiken zu berücksichtigen. Sie sollten den Prozess mit einem genetischen Berater besprechen, bevor Tests durchgeführt werden. Wenn sie sich für Tests entscheiden, sollten sie die Testergebnisse mit dem Gesundheitsdienstleister oder genetischen Berater überprüfen, um sicherzustellen, dass sie die Bedeutung der Ergebnisse verstehen.

Manchmal können sich Kinder oder Erwachsene mit Noonan-Syndrom traurig, ängstlich oder wütend fühlen., Eltern, die eine Mutation in PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 oder LZTR1 an ein oder mehrere ihrer Kinder weitergeben, können sich schuldig fühlen. Einige Menschen mit einer Mutation in einem dieser Gene könnten Probleme haben, eine Invalidenversicherung, eine Lebensversicherung oder eine Langzeitpflegeversicherung abzuschließen. Weitere Informationen über genetische Diskriminierung finden Sie unter www.ginahelp.org.

Gibt es andere besondere Gesundheitsbedürfnisse für Kinder mit Noonan-Syndrom?

Eltern sollten einen Arzt aufsuchen, der Erfahrung im Umgang mit Patienten mit Noonan-Syndrom für ihr Kind hat., Es gibt Kliniken im ganzen Land, die sich auf Menschen mit Noonan-Syndrom spezialisiert haben. Weitere Informationen finden Sie im Abschnitt“ Ressourcen “ unten.

Menschen mit Noonan-Syndrom sollten eine erste Beurteilung von Wachstum und Entwicklung, Herz, Augen, Nieren, Gehör, Blut und Skelett haben. Patienten sollten eine Nachsorge in Anspruch nehmen, wenn in einem dieser Bereiche ein Problem auftritt.

Menschen jeden Alters mit Noonan-Syndrom haben ein etwas höheres Krebsrisiko. Sie sollten ihre Gesundheit überwachen und während des gesamten Lebens gesunde Gewohnheiten annehmen., Es ist wichtig, weiterhin regelmäßige körperliche Untersuchungen und Screenings durchzuführen. Auf diese Weise kann jeder Krebs frühzeitig im behandelbarsten Stadium gefunden werden. Zu diesem Zeitpunkt gibt es keine Standardempfehlungen zur Krebsvorsorge für Menschen mit Noonan-Syndrom.

Aufgrund des Risikos einer Blutungsstörung sollten Menschen mit Noonan-Syndrom die Einnahme von Aspirin oder anderen Blutverdünnern vermeiden, sofern dies nicht von einem Arzt empfohlen wird, der dieses Syndrom gut kennt.,rauchen