Porphyrie

Es gibt verschiedene Arten von Porphyrie, die in zwei Kategorien eingeteilt sind:

• hepatisch
• erythropoetisch

Leberformen der Erkrankung werden durch Probleme in der Leber verursacht. Sie sind mit Symptomen wie Bauchschmerzen und Problemen mit dem zentralen Nervensystem verbunden.

Erythropoetische Formen werden durch Probleme in roten Blutkörperchen verursacht. Sie sind mit Lichtempfindlichkeit verbunden.,

Delta-Aminolevulinat-Dehydratase-Mangel Porphyrie

ALAD Porphyrie (ADP) ist ein Mangel des Enzyms Delta-Aminolevulinsäure (ALA) und ist eine der schwereren und selteneren Formen der Porphyrie. Weltweit wurden nur etwa 10 Fälle gemeldet, und alle waren bei Männern.

Symptome treten als akuter Anfall auf, oft als schwere Bauchkrämpfe mit Erbrechen und Verstopfung.

Akute intermittierende Porphyrie

Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist ein Mangel des Enzyms Hydroxymethylbilansynthase (HMBS)., Viele mit einer HMBS-Genmutation zeigen keine Symptome, es sei denn, sie werden durch eine oder mehrere der folgenden Faktoren ausgelöst:

• hormonelle Veränderungen
• bestimmter Drogenkonsum
• Alkoholkonsum
• Ernährungsumänderungen
• Infektionen

Frauen, die die Pubertät durchlaufen, haben besonders häufig Symptome., Dazu können gehören:

• Erbrechen
• Schlaflosigkeit
• Verstopfung
• Schmerzen in Armen und Beinen
• Muskelschwäche
• Verwirrung, Halluzinationen und Krampfanfälle
• Herzklopfen

Hereditäre Koproporphyrie

Hereditäre Koproporphyrie (HCP) ist gekennzeichnet durch einen Mangel an enzym Coproporphyrinogenoxidase (CPOX).

Ähnlich wie bei AIP können Symptome nur auftreten, wenn sie durch Verhaltens -, Umwelt-oder hormonelle Veränderungen ausgelöst werden.

Sowohl Männer als auch Frauen sind gleichermaßen betroffen, obwohl Frauen häufiger Symptome haben.,

Anfälle können Symptome umfassen wie:

• akute Bauchschmerzen
• Schmerzen oder Taubheitsgefühl in Armen und Beinen
• Erbrechen
• Bluthochdruck
• Anfälle

Bunte Porphyrie

Die Symptome können stark variieren, einschließlich Hautsymptome, neurologische Symptome oder beides. Sonnenempfindlichkeit einschließlich Blasenbildung ist das häufigste Hautsymptom der vielfältigen Porphyrie (VP).

Akute VP-Anfälle beginnen oft mit Bauchschmerzen.,

VP ist in Südafrika häufiger bei Menschen niederländischer Abstammung mit bis zu 3 von 1.000 Menschen in der betroffenen weißen Bevölkerung. Berichte deuten darauf hin, dass Frauen eher die Genmutation tragen.

Kongenitale erythropoetische Porphyrie

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) resultiert aus der mangelhaften Funktion des Enzyms Uroporphyrinogen lll Cosynthase (UROS).

Das häufigste Symptom ist eine Überempfindlichkeit der Haut gegen Sonnenlicht und einige Formen von künstlichem Licht. Blasenbildung und Läsionen können häufig durch Exposition auftreten.,

CEP ist eine sehr seltene Erkrankung, bei der weltweit etwas mehr als 200 Fälle gemeldet wurden.

Porphyria cutanea tarda

Laut der American Porphyria Foundation ist Porphyria cutanea tarda (PCT) die häufigste Art von Porphyrie. Es ist mit extremer Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht und schmerzhaften, Blasenbildung auf der Haut verbunden.

PCT ist meist eine erworbene Krankheit, aber einige Menschen haben einen genetischen Mangel des Enzyms Uroporphyrinogen Decarboxylase (UROD), der zur Entwicklung von PCT beiträgt.,

Männer und Frauen können beide betroffen sein, aber PCT ist am häufigsten bei Frauen über 30 Jahren.

Hepatoerythropoetische Porphyrie

Hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) ist die autosomal-rezessive Form der familiären Porphyrie vutanea tarda (f-PCT) und weist ähnliche Symptome auf.

Lichtempfindlichkeit der Haut führt oft zu starken Blasenbildung, manchmal mit Verstümmelung oder Verlust von Fingern oder Gesichtszügen. Hautsymptome beginnen normalerweise im Säuglingsalter.

HEP ist sehr selten, mit nur etwa 40 weltweit gemeldeten Fällen.,

Erythropoetische Protoporphyrie

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine vererbte Stoffwechselstörung, die eine Überempfindlichkeit der Haut gegen Licht verursacht. Die Haut wird oft juckend und rot nach der Exposition und ein brennendes Gefühl kann auftreten.

Der Beginn beginnt normalerweise im Säuglingsalter und ist die häufigste Porphyrie bei Kindern. Obwohl sowohl Männer als auch Frauen EPP-Symptome haben können, ist es bei Männern oft häufiger.

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