Q&A: Verstehen und Verwalten Lynch-Syndrom
Genetik und Familiengeschichte spielen oft eine große Rolle in one Gesundheit. Menschen, die vom Lynch-Syndrom betroffen sind, einer vererbten Tendenz, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, wissen dies nur zu gut.
Beantwortung von Fragen über Lynch-Syndrom ist Karen Lu, M. D., Professor für Gynäkologische Onkologie.
Was ist Lynch-Syndrom?
Lynch-Syndrom ist ein vererbtes Krebs-Prädisposition-Syndrom. Das Lynch-Syndrom wird auch als hereditäres Nonpolyposis-kolorektales Krebssyndrom (HNPCC) bezeichnet und erhöht das Risiko für Darm-und Endometriumkarzinome erheblich., Es besteht auch ein geringeres Risiko für Krebs des Dünndarms, der Harnröhre und des Eierstocks.
Was sind die Krebsrisiken für Menschen mit Lynch-Syndrom?
Männer mit Lynch-Syndrom haben ein 60% bis 80% Lebensdauer Risiko der Entwicklung von Darmkrebs. Frauen haben ein lebenslanges Risiko von 40% bis 60%, an Darmkrebs zu erkranken, sowie eine Chance von 40% bis 60%, an Endometriumkrebs zu erkranken. Das Risiko, an Krebs des Dünndarms, der Harnröhre und des Eierstocks zu erkranken, liegt jeweils zwischen 5% und 10%.
Was verursacht Lynch-Syndrom?Das Lynch-Syndrom wird durch eine Mutation im Gen MLH1, MSH2, MSH6 oder PMS2 verursacht., Diese Gene sind für die Reparatur von Fehlern in der DNA verantwortlich. Wenn eines dieser Gene mutiert ist und nicht mehr funktioniert, ist eine Person daher anfälliger für diese Krebsarten, insbesondere in jungen Jahren.
Da das Lynch-Syndrom erblich bedingt ist, besteht eine 50% ige Chance, dass eine Person die Mutation an jedes ihrer Kinder weitergibt. Das Lynch-Syndrom überspringt keine Generationen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
In der Allgemeinbevölkerung liegt die Prävalenz des Lynch-Syndroms zwischen 1-in-500 und 1-in-1.000.
Was sollten Menschen tun, wenn sie denken, Lynch-Syndrom ist in ihrer Familie?,
Der erste Schritt ist für Patienten, mit ihren Ärzten zu sprechen. Von dort aus können sie einen genetischen Berater sehen, der ihren Stammbaum herauszieht und nach Mustern von vererbtem Krebs sucht. Die roten Fahnen, nach denen wir normalerweise suchen, sind mehrere Familienmitglieder mit Dickdarm-oder Endometriumkarzinom, alle Familienmitglieder, die sowohl Dickdarm-als auch Endometriumkarzinome hatten, oder Familienmitglieder, die einen frühen Beginn von Krebs hatten und vor dem Alter diagnostiziert wurden 50.
Wie wird das Lynch-Syndrom diagnostiziert?
Es beginnt in der Regel, wenn wir jemanden mit Krebs sehen, in der Regel in der gynäkologischen Onkologie oder Magen-Darm-Zentrum., Wenn wir sehen, dass seine Familienanamnese verdächtig aussieht oder wenn er oder sie in jungen Jahren diagnostiziert wurde, untersuchen wir genau, ob dieser Patient möglicherweise ein Lynch-Syndrom hat. Wir führen dann einige Tumorstudien durch, um uns einen Hinweis darauf zu geben, ob unsere ursprüngliche Einschätzung richtig war oder nicht. Wenn diese Studien am Ende verdächtig aussehen, empfehlen wir Gentests für den Patienten.
Wie verwalten Sie Lynch-Syndrom?
Konsensgruppen empfehlen, dass Menschen mit Lynch-Syndrom alle ein bis zwei Jahre eine Koloskopie bekommen. Dies verringert die Sterblichkeitsrate aufgrund von Dickdarmkrebs.,
Es gibt weniger Daten, um das Screening auf Endometrium-oder Eierstockkrebs zu unterstützen. Derzeit empfehlen wir, dass Menschen mit Lynch-Syndrom alle ein bis zwei Jahre eine Endometriumbiopsie erhalten, um auf Endometriumkrebs zu untersuchen. Wir empfehlen auch, dass sie einen Eierstockultraschall erhalten.
Eine weitere Option für weibliche Patienten mit Lynch-Syndrom ist eine prophylaktische Hysterektomie zu unterziehen und die Eierstöcke zu entfernen, wenn die Geburt abgeschlossen ist. Diese Vorsichtsmaßnahme verringert das Risiko, an Endometrium-und Eierstockkrebs zu erkranken.
Was ist Ihr Rat für Patienten mit Lynch-Syndrom?,
Patienten, die eine starke Familiengeschichte von Krebs haben, sollten mehr über Lynch-Syndrom lernen. Sie sollten mit ihrem Arzt sprechen, um zu sehen, ob genetische Beratung und Tests ihnen zugute kommen würden.
Für Patienten, die bereits wissen, dass sie ein Lynch-Syndrom haben, empfehlen wir ihnen, sich den notwendigen Screenings zu unterziehen.