Rett-Syndrom | Diagnose & Behandlungen

Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert?

Das Rett-Syndrom wird durch eine körperliche Untersuchung und detaillierte Informationen über die Entwicklung und Krankengeschichte des Kindes diagnostiziert. Zu den Hauptmerkmalen einer Rett-Syndromdiagnose gehören:

• Verlust des normalen Handgebrauchs
• Verlust der gesprochenen Sprache
• Schwierigkeiten beim Gehen
• abnormale Handbewegungen wie Handringen oder Klatschen

Der Arzt Ihres Kindes kann auch einen genetischen DNA-Bluttest anordnen, um die Diagnose des Rett-Syndroms zu unterstützen., Dieser Gentest kann eine krankheitsverursachende Veränderung innerhalb des MECP2-Gens nachweisen. Die meisten Menschen mit einer klinischen Diagnose des Rett-Syndroms (80 bis 97 Prozent) haben eine Veränderung dieses Gens.

Selbst wenn eine MECP2-Variation gefunden wird, kann bei dem Kind möglicherweise kein Rett-Syndrom diagnostiziert werden, wenn es nicht den klinischen diagnostischen Kriterien entspricht. Aus diesem Grund wird das Rett-Syndrom diagnostiziert, indem Anzeichen und Symptome während der frühen Entwicklung beobachtet werden.,

Kriterien für die Diagnose des Rett-Syndroms

Die Richtlinien für die Diagnose des Rett-Syndroms sind in drei Typen unterteilt: essentiell, unterstützend und Ausschluss.

Wesentliche Kriterien

Zu den wesentlichen Kriterien gehören Symptome, die vorliegen müssen, damit bei einem Kind das Rett-Syndrom diagnostiziert werden kann.,bis zu 6 bis 18 Monaten, gefolgt von einem Verlust von Fähigkeiten, dann Wiederherstellung oder Stabilisierung von Fähigkeiten

teilweiser oder vollständiger Verlust von gezielten Handfähigkeiten

teilweiser oder vollständiger Verlust der gesprochenen Sprache

dyspraxischer Gang (oft ein instabiler, breitbeiniger und steifer Beingang)

wiederholte Handbewegungen (wie Handringen oder Quetschen, Klatschen oder Klopfen oder Handmundbewegungen)

Unterstützende Kriterien

Dazu gehören Symptome, die für eine Diagnose des klassischen Rett-Syndroms nicht notwendig sind, aber häufig bei Menschen mit der Störung auftreten., Ein Kind, das unterstützende Kriterien hat, aber keine wesentlichen Kriterien, hat kein Rett-Syndrom.,und Luftschlucken

Zähneknirschen

abnormale Schlafmuster

abnormaler Muskeltonus (Hypotonie, Steifigkeit oder Spastizität)

schlechte Durchblutung in Händen und Füßen, mit kalten und bläulich bis roten Händen und Füßen

Skoliose oder Kyphose (Krümmung der Wirbelsäule)

verzögertes Wachstum

kleine Hände und Füße

unangemessene Lach-oder Schreizauber

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reduziertes Ansprechen auf Schmerzen

intensive Augenkommunikation oder „eye pointing“

Ausschlusskriterien

Ausschlusskriterien ermöglichen es Ärzten, eine Diagnose des Rett-Syndroms auszuschließen., Ein Kind mit einem der folgenden Kriterien hat kein klassisches Rett-Syndrom:

• eine neurometabolische Erkrankung oder eine andere vererbte degenerative Störung
• eine neurologische Störung, die auf eine schwere Infektion oder ein Kopftrauma zurückzuführen ist
• Hinweise auf nach der Geburt erworbene Hirnschäden
• grob abnormale Entwicklung in den ersten 6 Lebensmonaten

Was sind die Behandlungen für das Rett-Syndrom?

Während es derzeit keine gezielte Behandlung oder Gentherapie für das Rett-Syndrom gibt, kann ein Pflegeplan an die Bedürfnisse jedes Kindes angepasst werden., Mit entsprechenden Interventionen können Menschen mit Rett-Syndrom bis ins mittlere Alter und darüber hinaus leben und an sozialen, pädagogischen und Freizeitaktivitäten zu Hause und in der Gemeinschaft teilnehmen.

In vielen Fällen können die körperlichen Symptome des Rett-Syndroms gelindert und mit einem robusten Therapieschema behandelt werden:

• Ergotherapie
• Sprachtherapie
• Physiotherapie
• augmentative Kommunikation

Einige Kinder können auch von Medikamenten gegen Krampfanfälle, Muskelsteifheit, Angstzustände oder Schlafstörungen profitieren.,

Expert care for Rett syndrome

Im Boston Children ‚ s Hospital Rett Syndrome Program arbeiten unsere Experten als Team zusammen, um den bestmöglichen Behandlungsplan für Ihr Kind zu erstellen.

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