Seltene Hauterkrankungen fordern Dermatologen heraus
Pityriasis rubra pilaris (PRP) war nicht in meiner Bucket-Liste, als ich 2005 nach 34 Jahren im Verlagswesen, in der Öffentlichkeitsarbeit und in der Marketingkommunikation in den Ruhestand ging. Ich blieb aktiv mit 4-Meilen-Power-Spaziergängen, anstrengender Gartenarbeit und stundenlangem Training auf einem Fahrrad in einem örtlichen Fitnesscenter. Im Alter von 66 Jahren schienen meine goldenen Jahre auf Kurs zu sein. Dann kamen die Stürme.
Die Reise beginnt
Anfang August 2012 bemerkte ich einen roten, groben Makel in der Nähe meines Haaransatzes und meiner rechten Schläfe., Innerhalb weniger Wochen war der Fleck auf die Größe eines Viertels angewachsen. Während meine Kopfhaut juckte und holprig war, schien es nicht wie Schuppen. Ich war leicht besorgt. Der erste verfügbare Termin bei meinem Dermatologen war Anfang September. Bis dahin war der rote Fleck jedoch ein 1 Zoll breiter roter Balken, der sich von Schläfe zu Kiefer erstreckte. Ich saß ruhig auf dem Untersuchungstisch und wünschte, ich hätte im August auf einen früheren Termin gedrängt.
In weniger als 5 Minuten wurde die Diagnose bekannt gegeben: seborrhoische Dermatitis. Als patient war ich erleichtert. Mein Gebäude Angst war jetzt in Schach., Mein Dermatologe hatte alles unter Kontrolle. Ich bekam ein Rezept, von dem ich hoffte, dass es funktionieren würde. Als ich eine Reihe ihrer privat gekennzeichneten Cremes anbot,kaufte ich sie mit Begeisterung. Mir wurde gesagt, ich solle in 2 Wochen zurückkehren. In meinem Kopf würde ich „makellos“ zurückkehren.“
Bei meiner Rückkehr war jedoch auch der rote Balken auf der linken Seite meines Gesichts aufgetaucht und eine Kombination aus roten Flecken und festen roten Flecken hatte sich auf meinen oberen Rücken und meine Brust ausgebreitet. Während die Diagnose seborrhoische Dermatitis blieb, umfasste die Behandlung jetzt Prednison.,
In der Zwischenzeit wurde eine Biopsie angeordnet, die Pilzkrankheiten ausschloss. Weitere 2 Wochen vergangen. Bis dahin hatten sich die roten Flecken und Flecken symmetrisch über meinen Körper ausgebreitet. Mein ganzer Rücken war fest rot, meine beiden Arme, die Oberseite meiner Oberschenkel und die Oberseite meiner Füße. Meine Achselhöhlen wurden gerade entdeckt, und es gab Inseln der Sparsamkeit auf meinem Bauch, äußeren Oberschenkeln und Unterschenkeln. Eine zweite Biopsie war nicht schlüssig.
Ich fing an, mit nassen langen Unterhosen ins Bett zu gehen, in Salbe geschliffen. Es war eine elende Existenz. Ich brauchte Medikamente zum Schlafen, für den Juckreiz und für Schmerzen., Die Diagnose blieb seborrhoische Dermatitis und das Prednison setzte sich fort. Als Patient ging ich zu meinem Dermatologen und konzentrierte mich darauf, das tägliche Regime der Salben wie vorgeschrieben zu befolgen. Ende Oktober befanden sich mehr als 60% meines Körpers in einem Zustand, den ich „Hölle und Qual“ nannte.“Alle 2 Wochen kehrte ich zu meinem Dermatologen zurück und die erdbeerrote Haut war weiter gewandert. Die Medikamente funktionierten nicht, aber die Diagnose blieb seborrhoische Dermatitis.
Am 8. November erhöhte mein Dermatologe meine Abenddosis von Prednison auf 60 mg., Früh am nächsten Morgen wachte ich in meinem Schlafzimmer mit seiner gewölbten Decke zu Technicolor Halluzinationen auf, die eine riesige, 20-Fuß-Gummiente beinhalteten, die sichtbar war, als meine Augen offen oder geschlossen waren. Innerhalb weniger Stunden wurde ich in das medizinische Zentrum von Plano eingeliefert. Als ich den Bereitschaftsarzt des Krankenhauses, Michael Golden, MD, sah, waren fast 75% meines Körpers entzündet. Er bestellte eine Biopsie, setzte die zweimal tägliche Anwendung von Triamcinolonsalbe fort und fügte eine Reihe von Medikamenten hinzu. Während er keine offizielle Diagnose anbot, hörte ich „PRP“, das in eine Litanei möglicher Hauterkrankungen aufgenommen wurde., Ich verließ das Krankenhaus 6 Tage später-ohne „offizielle“ Diagnose. Gnädigerweise war die seborrhoische Dermatitis aufgegeben worden.
Es ist offiziell: Pityriasis Rubra Pilaris
Eine Woche nach meiner Entlassung hatte ich den Folgetermin in Dr. Golden ‚ s Büro. Meine Abdeckung war bei 100%. Meine Haut war ein helles rot und reichlich verschütten. Die Handflächen und Fußsohlen meiner Füße waren in dicke Haut eingewickelt. Meine Fingernägel, Zehennägel und Körperbehaarung waren verschwunden.
Dann kamen die Sterne in Ausrichtung. Ich hörte 3 Wörter: Pityriasis (Pause), Rubra (eine weitere lange Pause) und Pilaris. Ich erinnere mich, wie Dr., Golden verkündete jede Silbe fast flüsternd. Es war, als ob er nicht wollte, dass es PRP ist. Während Dr. Golden PRP noch nie persönlich behandelt hatte, verband er die Punkte und dachte, es könnte die richtige Diagnose sein. Eine Biopsie wurde mit spezifischen Anweisungen zur Berücksichtigung von PRP angeordnet. Innerhalb weniger Tage bestätigte der Dallas Dermatopathologe Clay Cockerell, MD, dass meine Biopsie mit PRP übereinstimmte. November, fast 4 Monate nach Beginn, machte Dr. Golden es offiziell: classic adult onset PRP Type I., PRP, das keine bekannte Ursache hat, hat 6 verschiedene Typen: adulte Onset-Typen I und II (55%), juvenile Onset-Typen III, IV und V (45%) und HIV-assoziierte Typen VI (zu selten, um einen Prozentsatz zu haben).
Der Weg zur Remission
Ich wurde zur Behandlung an das Medical Center der University of Texas Southwestern (UTSW) in Dallas überwiesen, ein Lehrkrankenhaus, in dem Dr. Golden eine Ausbildung zum Chefarzt für Dermatologie absolviert hatte. Innerhalb einer Woche war ich unter der Obhut von Arturo Dominguez, MD-meinem dritten Dermatologen., Die anfängliche Behandlung für meine Version von PRP beinhaltete Acitretin und die zweimal tägliche Anwendung von Triamcinolon (Körper), Clobetasolpropionat und Harnstofflotion auf meine Füße und Hände und Desonid topisch auf meinem Gesicht. Die Nebenwirkungen waren überschaubar.
Am 8. April, 20 Monate nachdem ich den Fleck auf meiner Stirn entdeckt hatte, wurde ich in Remission erklärt. Aber für mich war die Reise kaum vorbei. PRP war mit mir fertig, aber ich war nicht mit PRP fertig.,
Mehr Patientenbetreuung
Nach dem Rare Diseases Act von 2002 sind seltene Krankheiten und Störungen diejenigen mit kleinen Patientenpopulationen in der Regel unter 200.000 Personen in den Vereinigten Staaten. Basierend auf einer geschätzten Prävalenzrate von 1 „aktiven“ Person mit PRP in 400,000 gibt es schätzungsweise 800 aktive Menschen mit PRP in den Vereinigten Staaten. Wir sind selten. Während das PRP-Patientenregister mehr als 1,500 Personen mit PRP aus dem Jahr 1997 identifiziert hat, sind nur 270 „aktiv“ und von diesen befinden sich nur 175 in den USA.,
Ein Patient, bei dem PRP diagnostiziert wird, erhält eine fast kniehohe Überweisung ins Internet. Eine Überweisung an eine bestimmte Selbsthilfegruppe ist so selten wie unsere Krankheit. Das ist bedauerlich, denn der Neuling auf der Suche nach Antworten ist oft verwirrt und verzehrt von Angst und Hoffnungslosigkeit. Patienten möchten keine Informationen aus einem medizinischen Lehrbuch, die zu technisch und schnell überflüssig sind.
Es wäre hilfreich, wenn Dermatologen Patienten mit seltenen Krankheiten an das Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) verweisen, wo Selbsthilfegruppen unter Organisationen aufgeführt sind., Mit vielen der 6.000 seltenen Krankheiten ist dies der Anfang. GARD listet die PRP Alliance als unterstützende Organisation und die PRP Facebook Support Group als Social-Networking-Website auf.
Verbesserung der Diagnose von PRP
Der Prozess der PRP-Diagnose muss verbessert werden. Eine Umfrage bei 264 Patienten mit PRP bestätigte, dass der offiziellen Diagnose von PRP eine fehlerhafte Diagnose der Psoriasis vorausging (53%). Die rechtzeitige Diagnose von PRP erfordert klinische Beobachtungen und eine unterstützende Biopsie. PRP-versierte Dermatologen können helfen, das Auftreten von Symptomen besser zu definieren., Darüber hinaus muss die Verwendung von Biopsien als Diagnosewerkzeug für PRP selbst unter das Mikroskop gestellt werden.
Verbesserung der Behandlung von PRP
Jeder Patient hat seine eigene Version von PRP. Die PRP Alliance hat seit 2014 Informationen zur Behandlung von PRP gesammelt. Unser nächster Fokus liegt auf der Erfassung von Daten über die Wirksamkeit von oralen Retinoiden, Immunsuppressiva und Biologika an der PRP-Population.
Zunehmende PRP-Forschung
Führende Forschung zu PRP wurde von Dr., Jouni Uitto, Lehrstuhl für Dermatologie und Hautbiologie am Sidney Kimmel Medical College der Thomas Jefferson University, und sein Forscherteam: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD und Hye Jin Chung, MD. Während diese Bemühungen von Bedeutung sind, müssen noch viele Fragen gestellt und beantwortet werden.
Intensivierung der Zusammenarbeit zwischen Dermatologen und Patienten?
Die stimmlichsten Komponenten der internationalen PRP-Community sind die über 450 Mitglieder der PRP Facebook Support Group., Jeden Monat beginnen mehr als 100 neue Gespräche und generieren mehr als 1.100 Kommentare, die zum Wissen über PRP beitragen. Seit April 2013 hat die Gruppe mehr als 20.000 Kommentare aufgenommen, die fast jede Facette von PRP beschreiben, vom Beginn bis zur Remission. Patienten mit PRP möchten mehr in ihre Behandlung einbezogen werden und sind bereit, einen Teil des schweren Hebens durchzuführen.
Herr McCue ist Chief Executive Officer der PRP Alliance, Inc., Er gründete die PRP Alliance im Februar 2013 zur Unterstützung des Rare Disease Day in diesem Jahr und veröffentlicht On the Road: the Journey from Onset through Remission und den PRP Survival Guide. Die PRP Alliance wurde mit dem steuerfreien Status 501(c)(3) ausgezeichnet und ist jetzt Mitglied der Coalition of Skin Diseases.