Triple X Syndrom
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Was Ist Triple X Syndrom?
Das Triple-X-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur bei Frauen auftritt. Etwa 1 von 1000 Mädchen haben es.
Mädchen mit Triple-X-Syndrom-auch bekannt als XXX-Syndrom, Trisomie X und 47, XXX-könnten größer sein als andere Mädchen. Andere Symptome können Probleme mit der gesprochenen Sprache und der Verarbeitung gesprochener Wörter, Koordinationsprobleme und schwächere Muskeln sein.,
Die meisten Mädchen mit Triple-X-Syndrom können gesund aufwachsen, eine normale sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit haben und ein produktives Leben führen.
Je nachdem, welche Symptome ein Mädchen hat und wie schwer sie sind, können Ärzte verschiedene Behandlungen empfehlen.
Was verursacht das Triple-X-Syndrom?
Mädchen mit Triple-X-Syndrom werden damit geboren. Es ist Triple X genannt, weil sie ein zusätzliches X-Chromosom in den meisten oder alle ihre Zellen haben.
Normalerweise hat eine Person 46 Chromosomen in jeder Zelle, die in 23 Paare unterteilt sind, darunter zwei Geschlechtschromosomen., Die Hälfte der Chromosomen wird vom Vater und die andere Hälfte von der Mutter geerbt. Die Chromosomen enthalten Gene, die Eigenschaften eines Individuums bestimmen, wie Augenfarbe und Höhe. Mädchen haben normalerweise zwei X-Chromosomen (oder XX), aber Mädchen mit Triple-X-Syndrom haben ein zusätzliches X-Chromosom (XXX).
Triple X wird durch nichts verursacht, was die Eltern getan oder nicht getan haben. Die Störung ist ein zufälliger Fehler in der Zellteilung. Dieser Fehler kann vor der Empfängnis in den Fortpflanzungszellen der Mutter oder des Vaters oder früh in der Entwicklung des Embryos auftreten.,
Wenn das zusätzliche Chromosom auf eine falsche Zellteilung im Embryo zurückzuführen ist, kann ein Mädchen eine Mosaikform des Triple-X-Syndroms haben. Dies bedeutet, dass einige der Zellen ein zusätzliches X-Chromosom haben,aber nicht alle. Mädchen mit dieser Art von Triple-X-Syndrom haben normalerweise weniger Symptome.
Was Sind die Zeichen & Symptome des Triple-X-Syndrom?
Auffällige Anzeichen und Symptome des Triple-X-Syndroms können stark variieren. Einige Mädchen haben keine offensichtlichen Anzeichen, während andere leichte Symptome haben. Gelegentlich verursacht die Störung erhebliche Probleme.,
Mädchen mit Triple-X-Syndrom können einige oder alle dieser körperlichen Symptome bis zu einem gewissen Grad haben:
- größer als die durchschnittliche Körpergröße (normalerweise sehr lange Beine)
- niedriger Muskeltonus oder Muskelschwäche (Hypotonie genannt)
- sehr gebogener pinky Finger (Klinodaktylie genannt)
- weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus genannt)
Mädchen mit Triple-X-Syndrom können auch eine verzögerte Entwicklung ihre sozialen, sprachlichen und Lernfähigkeiten. Sie können auch Probleme mit dem Lesen und Verstehen von Mathematik haben und leichte Verzögerungen bei der Koordination haben.,
Welche Probleme können auftreten?
Mädchen mit Triple-X-Syndrom können Angstzustände, Depressionen und Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörungen (ADHS) entwickeln. Diese Probleme können mit zunehmendem Alter und Erreichen des Erwachsenenalters nachlassen. Andernfalls kann die Behandlung helfen, sie zu verwalten.
Seltener haben Mädchen eine abnormale Entwicklung der Eierstöcke und / oder der Gebärmutter, einen verzögerten oder frühen Beginn der Pubertät und Probleme mit der Fruchtbarkeit., In seltenen Fällen kann ein Mädchen Nieren-und Herzprobleme, häufige Harnwegsinfektionen (UTIs), Bauchschmerzen, Verstopfung, Plattfüße und eine ungewöhnlich geformte Brustwand und Brustkorb (Pectus excavatum genannt) entwickeln.
Wie wird das Triple-X-Syndrom diagnostiziert?
Viele Mädchen mit triple-X-Syndrom sind gesund und haben keine offensichtlichen Symptome. So manchmal ist der Zustand nicht diagnostiziert oder wird nur gefunden, während ein Arzt für ein anderes Problem überprüft.
Das Triple-X-Syndrom tritt häufig auf, weil Eltern mit einem Arzt über Bedenken hinsichtlich der Entwicklung ihrer Tochter gesprochen haben., Dies kann Mädchen helfen, frühzeitig eine Diagnose zu erhalten. Die Forschung hat gezeigt, dass frühe Interventionen und Behandlungen effektiver sind.
Zur Diagnose des Triple-X-Syndroms wird eine Blutprobe auf das Vorhandensein des zusätzlichen X-Chromosoms überprüft. Vor der Geburt kann der Zustand durch eine Chromosomenanalyse gefunden werden. Der Test wird an der Flüssigkeit durchgeführt, die den Fötus umgibt, an Gewebe aus der Plazenta oder an Blut von der Mutter.
Wie wird das Triple-X-Syndrom behandelt?
Es gibt keine Heilung für das Triple-X-Syndrom, aber Behandlungen können bei bestimmten Symptomen helfen.,
Frühes Finden von Dienstleistungen ist wichtig und kann ihre Fähigkeit, Ihrer Tochter zu helfen, ein gesünderes und produktiveres Leben zu führen, erheblich steigern. Die Optionen variieren stark, je nachdem, wie alt ein Mädchen war, als sie diagnostiziert wurde, ob sie spürbare Symptome hat, und die Schwere dieser Symptome.
Behandlungen können umfassen:
Regelmäßige Arztbesuche. Bei regelmäßigen Besuchen kann ein Arzt die Entwicklung eines Mädchens auf Verzögerungen, soziale und sprachliche Behinderungen oder gesundheitliche Probleme überwachen und diese umgehend behandeln.
Bildungsunterstützungsdienste., Pädagogische Unterstützung kann Mädchen Wege beibringen, in der Schule Schritt zu halten. Einige Mädchen haben möglicherweise Anspruch auf ein individualisiertes Bildungsprogramm (IEP) oder einen 504-Bildungsplan, die Kindern mit speziellen Bedürfnissen helfen sollen.
Frühinterventionsdienste. Es kann sehr hilfreich und oft effektiver für ein Mädchen sein, in den frühen Lebensmonaten oder sobald Bedenken festgestellt werden, eine Sprach -, Berufs -, Körper-oder Entwicklungstherapie zu haben.,
Sprachtherapie und Physiotherapie kann Ihre Tochter sprechen, Lesen und Schreiben Fähigkeiten verbessern und kann dazu beitragen, Kraft und Koordination zu erhöhen. Ergotherapie und Verhaltenstherapie können Ihrer Tochter helfen, mehr Selbstvertrauen zu entwickeln und besser mit anderen Kindern zu interagieren.
Beratung. Die ganze Familie kann von der Beratung profitieren, um das Triple-X-Syndrom besser zu verstehen und einem Mädchen, das es hat, zu helfen, ein produktives Leben zu führen.,
Frühe Erfindungen sollten im Säuglingsalter für Physiotherapie, nach 15 Monaten für Sprachverzögerung, in der 1.Klasse für Lese-und Lernprobleme und in der 3. Klasse für Angstzustände oder Depressionen in Betracht gezogen werden.
Blick in die Zukunft
Mädchen mit Triple-X-Syndrom können in jungen Jahren Sprach -, Lern-oder soziale Herausforderungen entwickeln. Dies kann dazu führen, dass sie ein geringes Selbstwertgefühl haben und zu schulischen oder sozialen Problemen führen.
Wenn Ihre Tochter Probleme hat, Freunde zu finden oder Probleme in der Schule zu haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder dem Schulleiter oder Schulberater., Beratung und Therapie können Ihrer Tochter praktische Fähigkeiten beibringen, um Freunde zu finden und sich in der Schule sicherer zu fühlen, und Bildungsdienste können Ihrer Tochter helfen, akademisch erfolgreich zu sein.
Es ist wichtig, mit Ihrem Arzt zu sprechen, wenn Sie Bedenken hinsichtlich der körperlichen und emotionalen Entwicklung Ihrer Tochter haben.