Welche Arten von Genmutationen sind möglich?
Die DNA-Sequenz eines Gens kann auf verschiedene Arten verändert werden. Genmutationen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die Gesundheit, je nachdem, wo sie auftreten und ob sie die Funktion essentieller Proteine verändern. Die Arten von Mutationen umfassen:
Missense-Mutation
Diese Art von Mutation ist eine Veränderung in einem DNA-Basenpaar
, die zur Substitution einer Aminosäure durch eine andere in dem Protein führt, das von einem Gen hergestellt wird.,
Nonsense-mutation
Eine nonsense-mutation auch eine Veränderung in einem DNA-Basenpaar. Anstatt jedoch eine Aminosäure durch eine andere zu ersetzen, signalisiert die veränderte DNA-Sequenz der Zelle vorzeitig, dass sie aufhört, ein Protein aufzubauen. Diese Art von Mutation führt zu einem verkürzten Protein, das möglicherweise unsachgemäß oder gar nicht funktioniert.
Insertion
Eine Insertion ändert die Anzahl der DNA-Basen in einem Gen durch Hinzufügen eines DNA-Stücks. Infolgedessen funktioniert das vom Gen hergestellte Protein möglicherweise nicht richtig.,
Deletion
Eine Deletion ändert die Anzahl der DNA-Basen, indem ein Stück DNA entfernt wird. Kleine Deletionen können ein oder mehrere Basenpaare innerhalb eines Gens entfernen, während größere Deletionen ein ganzes Gen oder mehrere benachbarte Gene entfernen können. Die gelöschte DNA kann die Funktion der resultierenden Proteine verändern.
Duplikation
Eine Duplikation besteht aus einem Stück DNA, das abnormal ein-oder mehrmals kopiert wird. Diese Art von Mutation kann die Funktion des resultierenden Proteins verändern.,
Frameshift Mutation
Diese Art von Mutation tritt auf, wenn die Zugabe oder der Verlust von DNA-Basen ein Gen Leserahmen ändert. Ein Leserahmen besteht aus Gruppen von 3 Basen, die jeweils für eine Aminosäure codieren. Eine Frameshift-Mutation verschiebt die Gruppierung dieser Basen und ändert den Code für Aminosäuren. Das resultierende Protein ist normalerweise nicht funktionsfähig. Einfügungen, Löschungen und Duplikationen können alle Frameshift-Mutationen sein.
Wiederholungsexpansion
Nukleotid-Wiederholungen sind kurze DNA-Sequenzen, die mehrmals hintereinander wiederholt werden., Beispielsweise besteht eine Trinukleotidwiederholung aus 3-Basenpaarsequenzen und eine Tetranukleotidwiederholung aus 4-Basenpaarsequenzen. Eine Wiederholungsexpansion ist eine Mutation, die die Anzahl der Wiederholungen der kurzen DNA-Sequenz erhöht. Diese Art von Mutation kann dazu führen, dass das resultierende Protein unsachgemäß funktioniert.