Wie unterscheidet sich ASD vom Rett-Syndrom?

University of Dayton

Featured Program: Online Master of Applied Behavior Analysis program

Purdue University Global

Besonderes Programm: Bachelor of Science – Angewandte Verhaltensanalyse

Grace wurde 2009 in der Familie Halford geboren., Sie war ein wunderschönes Baby, das gurrte, Augenkontakt herstellte und lächelte. Nach einem Jahr konnte sie sich aufsetzen, sich ernähren und viel lachen – tatsächlich weinte sie laut ihrem Vater Steven sehr selten und schien ein sehr glückliches normales Baby zu sein. Steven ging 2010 für zwei Wochen auf eine Missionsreise. Als er nach Hause kam, hatte sich etwas an Grace geändert. Sie hatte keinen Augenkontakt. Sie begann „floppy“ zu spielen und konnte nicht auf dem Hochstuhl sitzen. Sie würde sich nicht selbst ernähren. Er dachte, Grace würde sich nur „ihre fröhliche Zeit nehmen, um ihre Meilensteine zu erreichen.,“Ihre Eltern beschlossen, sie zum Arzt zu bringen, nur um sicherzugehen, aber der Termin wäre noch sechs Wochen entfernt. Etwa eine Woche nach dem letzten Arztbesuch und ohne Diagnose hörte Grace auf zu essen. Ihre Augen kreuzten sich. Die Halfords konnten nicht länger warten. Sie eilten sofort in die Notaufnahme des örtlichen Krankenhauses, woraufhin viele weitere Reisen zum Kinderarzt folgten, der sie schließlich diagnostizierte.,

Auf den ersten Blick haben Sara, Matthew und Grace ‚ s Geschichten ähnliche Fäden verwoben: Kinder mit Entwicklungsproblemen; Eltern versuchen Antworten zu finden; medizinisches Personal ignoriert die ersten Anzeichen.

Die Probleme der Kinder waren jedoch unterschiedlich. Sara und Grace litten beide unter dem Rett-Syndrom, während bei Matthew schließlich eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) diagnostiziert wurde.

Was ist Rett (RTT) Syndrom?

Anzeichen von RTT treten typischerweise zwischen 6 und 18 Monaten auf., In den frühen Monaten, vor Anzeichen eines Problems, scheint die Entwicklung eines Kindes oft normal zu sein, wie dies bei Grace der Fall war.

RTT-Symptome werden oft mit ASD verwechselt. Dies ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass frühe Anzeichen sehr ähnlich sind: Rückzug aus dem sozialen Engagement, Verlust der Kommunikationsfähigkeiten und Entwicklung sich wiederholender Bewegungen. Zu einer Zeit wurde RTT, ursprünglich 1954 von Dr. Andreas Rett beschrieben, aufgrund dieser Ähnlichkeiten tatsächlich als Teil des Autismus-Spektrums angesehen. Es wurde allgemein angenommen, dass es nur eine seiner schwersten Formen war., 1994 wurde es als psychische Störung, getrennt von Autismus, in die DSM 5 aufgenommen.

1999 entdeckten Forscher, dass das Rett-Syndrom am häufigsten durch eine einzigartige, relativ seltene (1 von 10.000 Geburten), eine nicht vererbbare genetische Mutation des MeCP2-Gens, verursacht wurde. Da sich dieses Gen auf dem X-Chromosom befindet, betrifft es hauptsächlich Frauen. Männer, die nur ein X-Chromosom haben, überleben selten bis zur Geburt.,nach 6 Monaten

Obwohl es eine genetische Mutation für RTT gibt, wird nicht jeder mit der Mutation Symptome aufweisen und um die Dinge weiter zu komplizieren, wird nicht jeder mit Symptomen die Mutation nach Angaben der American Counseling Association haben., Um eine Diagnose zu erhalten, muss ein Kind die folgenden allgemeinen Kriterien für das Rett-Syndrom erfüllen:

• Teilweise bis zum vollständigen Verlust der erworbenen Handfertigkeiten
• Teilweise bis zum vollständigen Verlust des Spracherwerbs
• Gangstörungen
• Stereotyp wiederholte Handbewegungen

Obwohl es andere unterstützende Kriterien für RTT gibt, müssen diese vier erfüllt sein, um die Kriterien für die Diagnose zu erfüllen.

Im Jahr 2011 wurde das Rett-Syndrom aus dem DSM-5-Handbuch entfernt, da es nicht mehr als psychische Störung angesehen wurde., Ein Grund für die Entfernung war, dass“ die schweren autistischen Merkmale nur in einem sehr engen Fenster im Leben des Patienten vorhanden sind“, so Walter Kaufmann, Direktor des Kennedy Krieger Institute Center for Genetic Disorders of Cognition and Behavior in Baltimore. Diese Symptome können verschwinden und andere regressive Symptome beginnen sich in der Entwicklung des Kindes zu zeigen.

Obwohl einige Symptome ähnlich sind, unterscheidet sich ASD tatsächlich stark vom Rett-Syndrom

Autismus (ASD) ist im Gegensatz zum Rett-Syndrom im Vergleich ziemlich häufig., Jedes 88-Kind ist von Autismus betroffen, der im Gegensatz zu RTT, das als seltene genetische neurologische und Entwicklungsstörung eingestuft wird, als Gruppe von Entwicklungsstörungen gilt.

Da es keine organisch bekannte Ursache für ASD gibt, ist es im DSM-5 enthalten. „Bei der DSM geht es um Verhalten, nicht um Ursache oder „Ätiologie““, so die American Psychiatric Association. Da kein genetischer Marker für ASD oder eine spezifische organische Ursache der Störung bekannt ist, entspricht er den DSM-Kriterien. Autismus betrifft ironischerweise Jungen mehr als Mädchen – genau das Gegenteil von Rett-Syndrom.,ithdrawn

Damit ein Kind eine Diagnose von Autismus erhalten kann, müssen sie auch bestimmte Kriterien erfüllen, die im DSM-5 – Handbuch beschrieben sind:

• Anhaltende Kommunikationsschwierigkeiten – verbale und nonverbale
• Defizite führen zu Funktionseinschränkungen-sozial, relativ, akademisch und beruflich.,
• Eingeschränkte oder sich wiederholende Verhaltensmuster
• Die Symptome beginnen in der frühen Entwicklungsphase
• Es gibt keine anderen medizinischen oder neurologischen Zustände, die dies erklären

Im Gegensatz zum Rett-Syndrom zeigt sich Autismus möglicherweise erst nach klinischer Analyse vollständig, wenn ein Kind älter ist (wie dies bei Matthew der Fall war). Ein weiteres einzigartiges Merkmal von ASD ist, dass Kinder im Spektrum Objekte Menschen vorziehen. Dies ist das Gegenteil von RTT. Beim Rett-Syndrom ist die Präferenz typischerweise gegenüber Menschen., Kinder mit ASD lehnen normalerweise körperliche Zuneigung ab, und Kinder mit RTT genießen normalerweise die Aufmerksamkeit.

Die Lebensdauer für das Kind mit Autismus ist ähnlich der allgemeinen Bevölkerung. Für ein Kind mit RTT ist aufgrund fehlender historischer Informationen wenig über die Sterblichkeitsrate bekannt. Derzeit zeigen die Statistiken, dass Menschen mit RTT eine Überlebenschance von 50% bis zum Alter von fünfzig Jahren haben. Sie sterben oft aufgrund von Atemwegskomplikationen.,

Es ist leicht zu verstehen, warum das Rett-Syndrom zu Beginn der Entwicklung eines Kindes einen Platz im Autismus-Spektrum gefunden hat; Die Symptome sind ähnlich, aber die Dinge ändern sich ziemlich schnell, wenn sich das Kind entwickelt. Es gibt immer noch einige Debatten und Kontroversen darüber, dass RTT aus dem DSM-5 entfernt wird.

Während sich die genetische Forschung weiter entfaltet, ist es möglich, dass neue Entdeckungen zeigen, dass Autismus auch einen zugrunde liegenden genetischen Marker hat, insbesondere angesichts der Beweise, dass er tendenziell in der Familie verläuft. Bis zu diesem Zeitpunkt bleibt Autismus im DSM-5 und das Rett-Syndrom steht als separates medizinisches Problem.