base de datos de Enfermedades Raras (Español)
la anemia hemolítica No esferocítica hereditaria (Hnsha) es un término utilizado para describir un grupo de trastornos sanguíneos raros, transmitidos genéticamente que involucran la destrucción de glóbulos rojos. La Anemia ocurre cuando los glóbulos rojos se destruyen más rápido de lo que se reemplazan. En estos trastornos, la membrana externa de la célula se debilita, lo que hace que tenga una forma irregular, no esférica y se rompa (hemolice) fácilmente. Estos trastornos son causados principalmente por defectos en los procesos químicos involucrados en la descomposición de las moléculas de azúcar (glucólisis)., Los glóbulos rojos dependen de este proceso para obtener energía. Si este proceso no funciona, los glóbulos rojos no pueden funcionar correctamente y se descomponen. Las formas más comunes de HNSHA implican deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), deficiencia de piruvato quinasa y deficiencia de hexoquinasa. Puede haber hasta 16 anomalías enzimáticas de glóbulos rojos que pueden causar anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. Además, HNSHA puede surgir como resultado de trastornos inmunitarios, productos químicos tóxicos y medicamentos, agentes antivirales (por ejemplo, ribavirina), daño físico e infecciones., (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «anemia hemolítica no esferocítica hereditaria» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
las anemias hemolíticas autoinmunes son trastornos raros que implican la destrucción (hemólisis) de los glóbulos rojos más rápido de lo que pueden ser reemplazados. Las anemias hemolíticas adquiridas no son genéticas. Las enfermedades autoinmunes adquiridas ocurren cuando el sistema inmunitario del cuerpo ataca a sus propios glóbulos rojos sin razón conocida. Normalmente, los glóbulos rojos (eritrocitos) tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de ser retirado por el bazo., La gravedad de este tipo de anemia está determinada por la vida útil de los glóbulos rojos y por la velocidad a la que estas células son reemplazadas por la médula ósea. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «anemia hemolítica autoinmune adquirida» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
la Beta talasemia es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por bajos niveles de hemoglobina. La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos; es el pigmento rojo, rico en hierro y portador de oxígeno de la sangre. Una función principal de los glóbulos rojos es suministrar oxígeno a todo el cuerpo., La Beta talasemia tiene tres formas principales: menor, intermedia y mayor, que indican la gravedad de la enfermedad. Los individuos con beta talasemia menor por lo general no tienen ningún síntoma (asintomático) y los individuos a menudo no son conscientes de que tienen la condición. Algunas personas experimentan una anemia muy leve. Las personas con beta talasemia mayor tienen una expresión grave del trastorno; a menudo requieren transfusiones de sangre regulares y atención médica continua de por vida., Los síntomas de la beta talasemia intermedia son variables y la gravedad cae en el amplio rango entre los dos extremos de las formas mayor y menor. El hallazgo característico de la beta talasemia es la anemia, que es causada porque los glóbulos rojos son anormalmente pequeños (microcíticos), no se producen en las cantidades normales y no contienen suficiente hemoglobina funcional. En consecuencia, los individuos afectados no reciben suficiente sangre rica en oxígeno (anemia microcítica) en todo el cuerpo., Las personas afectadas pueden experimentar signos clásicos de anemia, incluyendo fatiga, debilidad, dificultad para respirar, mareos o dolores de cabeza. La anemia grave puede causar complicaciones graves, incluso potencialmente mortales si no se trata. Los individuos afectados son tratados con transfusiones de sangre regulares. Debido a las transfusiones de sangre repetidas, los individuos con beta talasemia mayor e intermedia pueden desarrollar niveles excesivos de hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro). La sobrecarga de hierro puede causar una variedad de síntomas que afectan múltiples sistemas del cuerpo, pero se puede tratar con medicamentos., La beta talasemia es causada por mutaciones en el gen de la hemoglobina beta (HBB). Las personas con beta talasemia menor tienen una mutación en un gen HBB, mientras que las personas con las formas intermedia y mayor tienen mutaciones en ambos genes HBB. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «beta talasemia» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)
La alfa talasemia es un término general para un grupo de trastornos hereditarios de la sangre que involucran niveles bajos de hemoglobina, que ocurre cuando el cuerpo no produce suficiente alfa-globina, un componente básico de la hemoglobina., La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos; es el pigmento rojo, rico en hierro y portador de oxígeno de la sangre. Una función principal de los glóbulos rojos es suministrar oxígeno a todo el cuerpo. Hay dos formas principales de alfa talasemia que se asocian con problemas de salud significativos: la hidropesía fetal de la hemoglobina (Hb) de Bart y la enfermedad de la hemoglobina H (HbH). La hidropesía fetal de Hb Bart es un síndrome grave que generalmente es fatal para el embrión en desarrollo durante la gestación o poco después del nacimiento; sin embargo, los avances recientes han llevado a mejores tratamientos para esta afección., La enfermedad de HbH es muy variable, y los síntomas específicos y la gravedad pueden variar mucho de una persona a otra. Algunos individuos solo tendrán síntomas menores, mientras que otros desarrollarán complicaciones potencialmente graves. El hallazgo característico de todas las formas de alfa talasemia es la anemia, con glóbulos rojos que son pequeños (microcíticos), contienen bajos niveles de hemoglobina funcional (hipocrómica), y pueden descomponerse prematuramente tanto en la médula ósea (eritropoyesis ineficaz) como en la circulación periférica (hemólisis)., En consecuencia, los individuos gravemente afectados pueden no circular suficiente sangre rica en oxígeno por todo el cuerpo. Estas personas pueden experimentar fatiga, debilidad, dificultad para respirar, mareos o dolores de cabeza. La anemia grave puede causar complicaciones graves, incluso potencialmente mortales, si no se trata. Las personas con formas graves de la enfermedad de HbH generalmente se tratan con transfusiones de sangre regulares, que pueden resultar en la acumulación de exceso de hierro en el cuerpo (sobrecarga de hierro)., Aunque la sobrecarga de hierro puede dañar numerosos órganos en el cuerpo, se puede tratar eficazmente utilizando varios medicamentos altamente eficaces. (Para obtener más información sobre este trastorno, elija «alfa talasemia» como su término de búsqueda en la base de datos de Enfermedades Raras.)