deficiencia combinada de la hormona pituitaria
se ha encontrado que las mutaciones en al menos ocho genes causan deficiencia combinada de la hormona pituitaria. Las mutaciones en el gen PROP1 son la causa más común conocida de este trastorno, representando un estimado de 12 a 55 por ciento de los casos. Se han identificado mutaciones en otros genes en un número menor de individuos afectados.,
los genes asociados con la deficiencia combinada de la hormona hipofisaria proporcionan instrucciones para producir proteínas llamadas factores de transcripción, que ayudan a controlar la actividad de muchos otros genes. Las proteínas están involucradas en el desarrollo de la glándula pituitaria y la especialización (diferenciación) de sus tipos celulares. Las células de la glándula pituitaria son responsables de desencadenar la liberación de varias hormonas que dirigen el desarrollo de muchas partes del cuerpo. Algunos de los factores de transcripción se encuentran solo en la glándula pituitaria, y algunos también son activos en otras partes del cuerpo.,
Las mutaciones en los genes asociados con la deficiencia combinada de la hormona pituitaria pueden resultar en una diferenciación anormal de las células de la glándula pituitaria y pueden impedir la producción de varias hormonas., Estas hormonas pueden incluir hormona de crecimiento
(GH), que es necesaria para el crecimiento normal; hormona foliculoestimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH), que desempeñan un papel en el desarrollo sexual y la capacidad de tener hijos (fertilidad); hormona estimulante de la tiroides (TSH), que ayuda con la función de la glándula tiroides; prolactina, que estimula la producción de leche materna; y la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), que influye en la producción de energía en el cuerpo y mantiene los niveles normales de azúcar en la sangre y presión arterial., El grado en que estas hormonas son deficientes es variable, con la prolactina y la ACTH mostrando la mayor variabilidad. En muchos individuos afectados, la deficiencia de ACTH no ocurre hasta finales de la edad adulta.
La mayoría de las personas con deficiencia combinada de la hormona hipofisaria no tienen mutaciones identificadas en ninguno de los genes que se sabe que están asociados con esta afección. Se desconoce la causa del trastorno en estos individuos.