definición médica de acondroplasia
acondroplasia: la forma más común de estatura corta con extremidades desproporcionadamente cortas — enanismo con brazos y piernas cortos. La acondroplasia es causada por una mutación en el gen receptor-3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3), que se encuentra en el cromosoma 4 en la banda cromosómica 4p16.3.
aparte de brazos y piernas cortos, los dedos son cortos y los dedos anular y medio divergen dando a la mano una apariencia tridente (de tres puntas)., Hay una cabeza típicamente grande con prominencia de la frente (bossing frontal), subdesarrollo (hipoplasia) de la cara media con pómulos que carecen de prominencia, y un puente nasal bajo con pasajes nasales estrechos. El cerebro es normal y la inteligencia es completamente normal en la acondroplasia. Sin embargo, las complicaciones de la acondroplasia pueden afectar el cerebro y la médula espinal.
la acondroplasia se hereda como un rasgo autosómico dominante que afecta por igual a niños y niñas. Los padres de niños con acondroplasia suelen ser normales., La mayoría de los casos de acondroplasia se deben a nuevas mutaciones que aparecen por primera vez en los niños afectados.
la acondroplasia se puede diagnosticar antes del nacimiento por medios moleculares. El número limitado de cambios en el gen FGF3 responsable de la acondroplasia y la facilidad con la que se pueden detectar proporcionan la base para un método simple para el diagnóstico prenatal.
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