definición médica de enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa

enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa: una deficiencia combinada del sistema inmune en la que sus dos armas principales, anticuerpos y células T, están genéticamente ausentes o deshabilitadas. La enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es poco frecuente. Las probabilidades de que un niño nazca con SCID son de aproximadamente uno de cada 500.000 nacimientos. Hasta los últimos años, siempre era fatal.

Hay varias causas diferentes de SCID., Cada uno es causado por un defecto genético diferente, y cada uno se desarrolla a lo largo de una vía diferente:

• SCID ligada al X, el tipo más común, un defecto genético daña las moléculas que permiten que las células T y las células B reciban señales de factores de crecimiento cruciales.
• La deficiencia de ADA es el resultado de la falta de una enzima llamada adenosina deaminasa (ADA) que ayuda a las células, especialmente a las inmunitarias, a eliminar los subproductos tóxicos. Sin ADA, los venenos se acumulan y matan los linfocitos.,
• La deficiencia de nucleósido fosforilasa de purina (PNP) es el resultado de un problema enzimático similar, pero las células B están menos afectadas y la inmunodeficiencia es menos grave, aunque los pacientes afectados pueden tener otros problemas (neurológicos).
• otro tipo de SCID se conoce como deficiencia de MHC clase II o síndrome de linfocitos desnudos. Las moléculas MHC son proteínas especializadas que se encuentran en la superficie de las células del cuerpo y desempeñan un papel importante en el trasplante de médula ósea., Las moléculas MHC de clase II, que aparecen en muchas células inmunitarias, permiten que las células B y otras células inmunitarias reconozcan, interactúen con y activen las células T. Sin esta comunicación de células B / células T, las defensas inmunitarias se ven comprometidas.

cualquiera que sea el problema subyacente que causa SCID, las consecuencias son casi siempre las mismas. El niño carece de casi todas las defensas inmunitarias, desarrolla infecciones potencialmente mortales y necesita tratamiento importante para sobrevivir más allá de la infancia., Aunque los detalles varían de un caso a otro, estos niños son vulnerables a infecciones graves causadas por bacterias, como es típico con una deficiencia de células B, y también por virus y gérmenes oportunistas, como es el caso con una deficiencia de células T.

por lo general, cuando un bebé tiene tres meses de edad, es probable que tenga candidiasis persistente o dermatitis del pañal extensa (debido a que muchos casos de SCID están vinculados al cromosoma X, la SCID es más común en los niños que en las niñas). Debilitado por la diarrea crónica, el bebé puede dejar de crecer y aumentar de peso., Algunos niños desarrollan tos aguda y persistente con neumonía por Pneumocystis, trastornos de la sangre o hepatitis crónica. La Meningitis y el envenenamiento de la sangre representan una amenaza constante.

Los virus que no son dañinos en niños con inmunidad normal pueden representar un grave peligro. Por ejemplo, el virus que causa la varicela puede desencadenar una infección grave en los pulmones y el cerebro de los pacientes con SCID. Otras amenazas provienen de los virus que causan el herpes labial (herpes simple) y el sarampión (rubeola).

el tratamiento de la SCID constituye una emergencia médica., La preocupación inmediata es controlar cualquier infección actual y fortalecer la condición debilitada del bebé con una nutrición adecuada. La IGIV puede ayudar a reforzar las respuestas inmunitarias. Un remedio duradero, sin embargo, requiere un enfoque más drástico. Un trasplante de médula ósea de un donante compatible o de uno de los padres se organiza lo más rápido posible. Los niños cuya SCID se debe a una deficiencia de ADA tienen otra alternativa., Las inyecciones de PEG-ADA los protegerán contra las infecciones recurrentes, les permitirán controlar las infecciones infantiles comunes, como la varicela, y les permitirán llevar una vida casi normal.

la enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave también se ha denominado enfermedad del niño en la burbuja o enfermedad del niño burbuja.

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