Distrofia Corneal
El diagnóstico puede establecerse por motivos clínicos y esto puede mejorarse con estudios de tejido corneal extirpado quirúrgicamente y, en algunos casos, con análisis genéticos moleculares. Como las manifestaciones clínicas varían ampliamente con las diferentes entidades, las distrofias corneales deben sospecharse cuando se pierde la transparencia corneal o las opacidades corneales ocurren espontáneamente, particularmente en ambas córneas, y especialmente en presencia de antecedentes familiares positivos o en la descendencia de Padres consanguíneos.,
distrofias corneales superficiales – la distrofia de Meesmann se caracteriza por opacidades puntiagudas, en forma de burbuja, que se forman en el epitelio corneal central y en menor medida en la córnea periférica de ambos ojos durante la infancia que persiste durante toda la vida. Las opacidades reticulares simétricas se forman en la córnea Central superficial de ambos ojos aproximadamente a los 4-5 años de edad en la distrofia corneal de Reis-Bücklers. El paciente permanece asintomático hasta que las erosiones epiteliales precipitan episodios agudos de hiperemia ocular, dolor y fotofobia., La agudeza Visual eventualmente se reduce durante la segunda y tercera décadas de vida después de una neblina superficial progresiva y una superficie corneal irregular. En la distrofia de Thiel-Behnke, las opacidades corneales subepiteliales forman un patrón en forma de panal en la córnea superficial. Múltiples nódulos gelatinosos prominentes en forma de morera se forman debajo del epitelio corneal durante la primera década de vida en la distrofia corneal gelatinosa en forma de gota que causa fotofobia, desgarro, sensación de cuerpo extraño corneal y pérdida progresiva severa de la visión., La distrofia corneal epitelial de Lisch se caracteriza por opacidades en forma de pluma y microquistes en el epitelio corneal que están dispuestos en forma de banda y, a veces, en espiral. La visión borrosa indolora a veces comienza después de sesenta años de vida.distrofias estromales corneales-la distrofia corneal Macular se manifiesta por una nubosidad densa progresiva de todo el estroma corneal que generalmente aparece por primera vez durante la adolescencia y finalmente causa una discapacidad visual grave., En la distrofia corneal Granular múltiples pequeñas manchas blancas discretas irregulares que se asemejan a migas de pan o copos de nieve se hacen evidentes debajo de la zona de Bowman en el estroma corneal Central superficial. Aparecen inicialmente dentro de la primera década de vida. La agudeza Visual es más o menos normal. La distrofia enrejada comienza como opacidades lineales ramificadas finas en la capa de Bowman en el área central y se extiende a la periferia. Pueden ocurrir erosiones corneales recurrentes., El sello distintivo de la distrofia corneal de Schnyder es la acumulación de cristales dentro del estroma corneal que causan opacidad corneal típicamente en forma de anillo.distrofias corneales posteriores-la distrofia corneal de Fuchs se presenta durante la quinta o sexta década de la vida. Los hallazgos clínicos característicos son excrecencias en una membrana Descemet engrosada (córnea guttae), edema corneal generalizado y disminución de la agudeza visual. En casos avanzados, se encuentran anomalías en todas las capas de la córnea., En la distrofia corneal polimorfa posterior aparecen pequeñas vesículas a nivel de la membrana de Descemet. La mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos y el edema corneal generalmente está ausente. La distrofia corneal endotelial hereditaria congénita se caracteriza por una apariencia difusa de vidrio esmerilado de ambas córneas y córneas marcadamente engrosadas (2-3 veces más gruesas de lo normal) desde el nacimiento o la infancia.,
Differential diagnosisEdit
Main differential diagnosis include various causes of monoclonal gammopathy, lecithin-cholesterol-acyltransferase deficiency, Fabry disease, cystinosis, tyrosine transaminase deficiency, systemic lysosomal storage diseases, and several skin diseases (X-linked ichthyosis, keratosis follicularis spinolosa decalvans).,
históricamente, una acumulación de Pequeñas opacidades punctadas grises de forma variable de forma variable en el estroma corneal central profundo inmediatamente anterior a la membrana de Descemet fueron designadas distrofia filiforme profunda y córnea farinata debido a su parecido con comas, círculos, líneas, hilos (filiformes), harina (farina) o puntos. Ahora se sabe que estas anomalías acompañan a la ictiosis ligada al cromosoma X, deficiencia de sulfatasa esteroide, causada por mutaciones en el gen de la sulfatasa esteroide y actualmente generalmente no se incluyen bajo la rúbrica de las distrofias corneales.,
en el pasado, la designación distrofia corneal de vórtice (verticillata corneal) se aplicó a un trastorno corneal caracterizado por la presencia de innumerables manchas marrones diminutas dispuestas en líneas curvas en forma de remolino en la córnea superficial. Inicialmente se sospechó un modo de transmisión autosómico dominante, pero más tarde se descubrió que estos individuos estaban afectados por machos hemígigos y hembras asintomáticas portadoras de una enfermedad metabólica sistémica ligada al cromosoma X causada por una deficiencia de α-galactosidasa, conocida como enfermedad de Fabry.,
Clasificacióneditar
las distrofias corneales fueron comúnmente subdivididas dependiendo de su ubicación específica dentro de la córnea en anterior, estromal o posterior de acuerdo con la capa de la córnea afectada por la distrofia.
en 2015 se publicó la clasificación CIE3.,helial corneal dystrophy
Stromal dystrophies:
- Lattice corneal dystrophy
- Granular corneal dystrophy
- Macular corneal dystrophy
- Schnyder crystalline corneal dystrophy
- Congenital stromal corneal dystrophy
- Fleck corneal dystrophy
Posterior dystrophies:
- Fuchs» dystrophy
- Posterior polymorphous corneal dystrophy
- Congenital hereditary endothelial dystrophy