el síndrome de deleción del cromosoma 4p 155 (síndrome de Wolf – Hirschhorn)
descrito por primera vez clínicamente en 1961 por Hirschhorn y posteriormente en 1965 por Wolf, el síndrome de deleción 4p, o síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), es el primer ejemplo de un síndrome de deleción cromosómica humana clásica. Esta rara condición, caracterizada por una severa restricción del crecimiento prenatal, características faciales típicas y convulsiones severas, está bien descrita en la literatura pediátrica., Las cuentas de su presentación prenatal y diagnóstico basado en hallazgos de ultrasonido y pruebas genéticas confirmatorias son más limitadas y consisten en informes de casos aislados y series de casos pequeños. Aunque más del 50% de las eliminaciones son visibles mediante cariotipado estándar, el uso de la hibridación fluorescente in situ (FISH) y el ahora recomendado análisis de números de copia basados en matrices o Análisis de microarrays cromosómicos (CMA) han mejorado el diagnóstico de las eliminaciones de cromosomas 4p que causan WHS., Recientemente, se ha desarrollado un cribado prenatal no invasivo para síndromes de microdeleción en el ADN fetal libre de células (cffDNA) en el plasma materno y se está introduciendo en la clínica. Esto ha ampliado la comprobación prenatal para el síndrome de deleción 4p a una pantalla más amplia para fetos potencialmente afectados, incluso en ausencia de hallazgos ecográficos., Por lo tanto, los profesionales deben estar familiarizados con las características del síndrome de WHS que son detectables por imágenes prenatales y aquellos que no son prenatalmente observables, su pronóstico, y las implicaciones para el manejo perinatal y el asesoramiento cuando se detecta una deleción 4P prenatalmente.