¿En qué se diferencia el TEA del síndrome de Rett?
hace quince años, los Hannas sospecharon que algo no estaba bien con su hija recién nacida Sara. Muy pronto comenzó a tener reflujo ácido severo. Los médicos la diagnosticaron como intolerante a la lactosa. A los seis meses, Sara no estaba cumpliendo con los hitos típicos de las habilidades motoras. Preocupados, los Hannas consultaron de nuevo a sus médicos, quienes aseguraron a la pareja que algunos niños tardan más en desarrollarse. No estaban satisfechos con esa explicación, por lo que en los próximos meses presionaron a sus médicos para obtener una mejor respuesta., A los ocho meses de edad, Sara fue diagnosticada erróneamente con retraso en el desarrollo general y comenzó a recibir terapia física y ocupacional Crystal
Crystal y su marido eran novios de la escuela secundaria. Su hijo Mateo era el primogénito de sus cuatro hijos. Cuando Crystal miró su dulce cara de recién nacido, supo que algo parecía diferente. Con el paso del tiempo, al igual que Sara, Matthew comenzó a mostrar signos de desarrollo anormal. Para cuando tenía seis meses de edad, había perdido la mayoría de sus hitos del desarrollo. Crystal perseguía a los médicos en busca de respuestas., Matthew no estaba sentado y los médicos le dijeron a Crystal que lo estaba sosteniendo demasiado. A medida que pasaban los meses y él perdía más marcadores, Los pediatras le dijeron que sus retrasos eran su culpa, que ella no hablaba con él lo suficiente o que lo llevaba demasiado.,nalysis Graduate Certificate
grace nació en la familia Halford en 2009., Era una bebé hermosa que arrullaba, hacía contacto visual y sonreía. En un año, ella era capaz de sentarse, alimentarse y se reía mucho – de hecho, según su padre, Steven, muy rara vez lloraba y parecía un bebé normal muy feliz. Steven se fue en un viaje misionero en 2010 durante dos semanas. Cuando llegó a casa, algo sobre Grace había cambiado. No hacía contacto visual. Ella comenzó a actuar «floja» y no podía sentarse en la silla alta. No se alimentaría sola. Pensó que Grace solo estaba » tomándose su tiempo feliz para alcanzar sus hitos.,»Sus padres decidieron llevarla al médico solo para estar seguros, pero la cita sería dentro de seis semanas. Aproximadamente una semana después de finalmente ver al médico, y no recibir ningún diagnóstico, Grace dejó de comer. Sus ojos cruzados. Los Halford no podían esperar más. Llevaron a Grace a la sala de Emergencias del hospital local después de lo cual siguieron muchos más viajes al pediatra que finalmente la diagnosticó.,
a primera vista, las historias de Sara, Matthew y Grace tienen hilos similares entretejidos en: niños que experimentan problemas de desarrollo; padres que intentan encontrar respuestas; personal médico que ignora los signos iniciales.
los problemas de los niños fueron diferentes, sin embargo. Sara y Grace sufrieron de síndrome de Rett, mientras que Matthew fue finalmente diagnosticado con trastorno del espectro autista (Tea).
¿qué es el síndrome de Rett (RTT)?
Los signos de RTT generalmente comienzan a aparecer entre los 6 y los 18 meses., Durante los primeros meses, antes de cualquier evidencia de un problema, el desarrollo de un niño a menudo parece normal, como fue el caso con Grace.
los síntomas de RTT a menudo se confunden con TEA. Esto se debe al hecho de que cuando los signos tempranos emergen, son muy similares: retirada del compromiso social, pérdida de habilidades de comunicación y desarrollo de movimientos repetitivos. En un tiempo RTT, originalmente descrito en 1954 por el Dr. Andreas Rett, fue considerado parte del espectro autista basado en estas similitudes. Se creía ampliamente que era solo una de sus formas más severas., En 1994 fue incluido en el DSM 5 como un trastorno de salud mental, separado del autismo.
en 1999, los investigadores descubrieron que el síndrome de Rett era causado con mayor frecuencia por una mutación genética única, relativamente rara (1 de cada 10.000 nacimientos), no hereditaria del gen MeCP2. Debido a que este gen se encuentra en el cromosoma X, afecta principalmente a las mujeres. Los hombres, que tienen solo un cromosoma X, rara vez sobreviven hasta el nacimiento.,y después de 6 meses
aunque hay una mutación genética para RTT, no todas las personas con la mutación presentarán síntomas y, para complicar aún más las cosas, no todas las personas con síntomas tendrán la mutación de acuerdo con la Asociación Americana de asesoramiento., Para recibir un diagnóstico, un niño debe cumplir con los siguientes criterios generales para el síndrome de Rett:
- pérdida parcial a completa de las habilidades adquiridas de la mano
- pérdida parcial a completa de la adquisición del lenguaje hablado
- anomalías de la marcha
- movimientos repetitivos estereotipados de la mano
aunque hay otros criterios de apoyo para RTT, estos cuatro deben cumplirse para cumplir con los criterios para el diagnóstico.
en 2011 el síndrome de Rett fue retirado del manual DSM-5, ya que ya no se consideraba un trastorno de salud mental., Una razón para eliminarlo fue que «las características autistas severas solo están presentes en una ventana muy estrecha en la vida del paciente», según Walter Kaufmann, director del Centro de Trastornos Genéticos de la cognición y el comportamiento del Instituto Kennedy Krieger en Baltimore. Estos síntomas pueden desaparecer y otros síntomas más regresivos comienzan a aparecer en el desarrollo del niño.
aunque algunos síntomas son similares, el TEA es en realidad muy diferente del síndrome de Rett
El autismo (TEA), a diferencia del síndrome de Rett, es bastante común en comparación., Uno de cada 88 niños está afectado por el autismo, que se considera un grupo de discapacidad del desarrollo, a diferencia de RTT, que se etiqueta como un trastorno genético neurológico y del desarrollo raro.
debido a que no hay una causa orgánicamente conocida para el TEA, se incluye en el DSM-5. «El DSM se trata de comportamiento, no causa, o ‘etiología'», según la Asociación Americana de Psiquiatría. Debido a que no hay un marcador genético conocido para el TEA o una causa orgánica específica del trastorno, se ajusta a los criterios de DSM. El autismo afecta irónicamente a los niños más que a las niñas, justo lo contrario del síndrome de Rett.,Ithdrawn
para que un niño reciba un diagnóstico de autismo, también debe cumplir con ciertos criterios descritos en el manual DSM-5:
- los déficits no verbales
- resultan en limitaciones funcionales – sociales, relacionales, académicas y u ocupacionales.,
- Patrones de comportamiento restringidos o repetitivos
- Los síntomas comienzan en la fase temprana del desarrollo
- no hay otras condiciones médicas o neurológicas que lo expliquen
a diferencia del síndrome de Rett, el autismo puede no revelarse completamente bajo análisis clínicos hasta que un niño es mayor (como fue el caso de Matthew). Otro rasgo único en el TEA es que los niños en el espectro tienden a preferir los objetos a las personas. Esto es opuesto a RTT. Con el síndrome de Rett, la preferencia es típicamente hacia las personas., Los niños con TEA generalmente rechazan el afecto físico y aquellos con RTT generalmente disfrutan de la atención.
la esperanza de vida del niño con autismo es similar a la de la población general. Para un niño con RTT, poco se sabe sobre la tasa de mortalidad debido a la falta de Información histórica. Actualmente, las estadísticas muestran que las personas con RTT tienen un 50% de probabilidades de sobrevivir hasta los cincuenta años. A menudo mueren debido a complicaciones respiratorias.,
es fácil ver por qué Al principio del desarrollo de un niño el síndrome de Rett encontró un lugar en el espectro autista; los síntomas son similares, pero las cosas cambian bastante rápidamente a medida que el niño se desarrolla. Todavía hay cierto debate y controversia sobre la eliminación de RTT del DSM-5.
a medida que la investigación genética continúa desarrollándose, es posible que nuevos descubrimientos muestren que el autismo también tiene un marcador genético subyacente, especialmente dada la evidencia de que tiende a ser hereditario. Hasta ese momento, el autismo permanece en el DSM-5 y el síndrome de Rett se erige como un problema médico separado.