enfermedad de Hirschsprung

antecedentes médicos y familiares

un médico le pedirá que proporcione los antecedentes médicos y familiares de su hijo para ayudar a diagnosticar la enfermedad de Hirschsprung., El médico le hará preguntas sobre las deposiciones de su hijo. El médico también le preguntará sobre vómitos, hinchazón del abdomen y fiebre inexplicable. Es menos probable que el médico diagnostique la enfermedad de Hirschsprung si los problemas con las deposiciones comenzaron después de 1 año de edad.

pruebas médicas

un médico que sospecha la enfermedad de Hirschsprung realizará una o más de las siguientes pruebas:

• biopsia Rectal. Una biopsia rectal es un procedimiento que consiste en tomar un pequeño pedazo de tejido del recto para examinarlo con un microscopio., El médico puede realizar dos tipos de procedimientos:
  • una biopsia de «succión» rectal. Durante esta biopsia, un gastroenterólogo pediátrico o un cirujano pediátrico insertará un pequeño instrumento en el ano del niño y extraerá un pequeño trozo de tejido del revestimiento del recto. La biopsia no es dolorosa e incluso los bebés pueden quedarse dormidos durante el procedimiento. En la mayoría de los casos, los médicos no usan analgésicos ni anestesia. Sin embargo, para los niños mayores, los médicos a veces usan medicamentos para aliviar la ansiedad o reducir la memoria del examen.
  • una biopsia rectal de «grosor completo»., Un cirujano pediátrico realiza este procedimiento, en el que extraerá un pedazo de tejido más grueso. El niño recibirá anestesia.

  un médico examinará el tejido bajo un microscopio. La biopsia rectal es la mejor prueba para diagnosticar o descartar la enfermedad de Hirschsprung.

• radiografía Abdominal. Una radiografía es una imagen creada mediante el uso de radiación y grabada en una película o en una computadora. La cantidad de radiación es pequeña. Un técnico de rayos X realiza la radiografía en un hospital o centro ambulatorio, y un radiólogo, un médico especializado en imágenes médicas, interpreta las imágenes., El niño no necesita anestesia. El niño se acostará en una mesa o se parará durante la radiografía. El técnico puede pedirle al niño que cambie de posición para obtener imágenes adicionales. Una radiografía del abdomen puede mostrar obstrucción intestinal.
• manometría anorrectal. La manometría anorrectal es una prueba que utiliza sensores de presión y globos para medir qué tan bien está funcionando el recto del niño. Un médico realiza manometría anorrectal en un hospital. Durante el procedimiento, el médico infla un pequeño globo dentro del recto del niño. Normalmente, los músculos rectales del niño se relajarán., Si sus músculos no se relajan, el médico puede sospechar la enfermedad de Hirschsprung.
• serie GI inferior. Una serie GI inferior es un examen de rayos x que los médicos utilizan para observar el intestino grueso. Un técnico de rayos x y un radiólogo realizan la prueba en un hospital o centro ambulatorio, y un radiólogo interpreta las imágenes. Un niño no necesita anestesia y no necesita una preparación intestinal para el examen.para la prueba, el niño se acostará sobre una camilla mientras el radiólogo inserta un tubo flexible en el ano del niño., El radiólogo llena el intestino grueso del niño con bario u otro material de contraste. Un técnico realiza esta prueba en recién nacidos, niños pequeños y niños mayores. Una serie gastrointestinal inferior puede mostrar cambios en el intestino y ayudar a los médicos a diagnosticar obstrucciones.

en la mayoría de los casos, los médicos diagnostican la enfermedad de Hirschsprung en la infancia; sin embargo, a veces los médicos diagnostican la enfermedad de Hirschsprung en niños mayores.

¿cómo se trata la enfermedad de Hirschsprung?

la enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad potencialmente mortal, y el tratamiento requiere cirugía., Los niños que se someten a una cirugía para la enfermedad de Hirschsprung con mayor frecuencia se sienten mejor después de la cirugía. Si el crecimiento fue lento debido a la enfermedad de Hirschsprung, el crecimiento típicamente mejora después de la cirugía.

para el tratamiento, un cirujano pediátrico realizará un procedimiento de extracción o una cirugía de ostomía. Durante cualquiera de los procedimientos, el cirujano puede extirpar todo o parte del colon, lo que se denomina colectomía.

procedimiento de extracción

durante un procedimiento de extracción, un cirujano extrae la parte del intestino grueso a la que le faltan células nerviosas y conecta la parte sana con el ano., En la mayoría de los casos, un cirujano realiza un procedimiento de extracción poco después del diagnóstico.

cirugía de ostomía

La cirugía de ostomía es un procedimiento quirúrgico que redirige el movimiento normal de las heces fuera del cuerpo cuando se extirpa una parte del intestino. Crear una ostomía significa llevar parte del intestino a través de la pared abdominal para que las heces puedan salir del cuerpo sin pasar por el ano. La abertura en el abdomen a través de la cual las heces salen del cuerpo se llama estoma.,

una bolsa de recolección externa extraíble, llamada bolsa de ostomía o aparato de ostomía, se une al estoma y se usa fuera del cuerpo para recoger las heces. El niño o la persona encargada de su cuidado tendrán que vaciar la bolsa varias veces al día.

aunque la mayoría de los niños con enfermedad de Hirschsprung no necesitan cirugía de ostomía, un niño enfermo de la enfermedad de Hirschsprung puede necesitar cirugía de ostomía para mejorar antes de someterse al procedimiento de extracción. Esto le da a las áreas inflamadas del intestino tiempo para sanar., En la mayoría de los casos, una ostomía es temporal y el niño tendrá una segunda cirugía para cerrar la ostomía y volver a colocar el intestino. Sin embargo, a veces los niños con la enfermedad de Hirschsprung tienen una ostomía permanente, especialmente si le faltan células nerviosas a un segmento largo del intestino o si el niño tiene episodios repetidos de inflamación intestinal, lo que los proveedores de atención médica llaman enterocolitis.

Las cirugías de ostomía incluyen lo siguiente:

• La cirugía de ileostomía es cuando el cirujano conecta el intestino delgado con el estoma.,
• La cirugía de colostomía es cuando el cirujano conecta parte del intestino grueso con el estoma.

se proporciona más información en el tema de salud de NIDDK, cirugía de ostomía del intestino.

¿Qué puedo esperar cuando mi hijo se recupere de la cirugía?

después de la cirugía, su hijo necesitará tiempo para adaptarse a la nueva estructura de su intestino grueso.

después del procedimiento de extracción

La mayoría de los niños se sienten mejor después del procedimiento de extracción. Sin embargo, algunos niños pueden tener complicaciones o problemas después de la cirugía., Los problemas pueden incluir

• estrechamiento del ano
• estreñimiento
• diarrea
• Pérdida de heces del ano
• retraso en el entrenamiento para ir al baño
• enterocolitis

normalmente, estos problemas mejoran con el tiempo con la orientación de los médicos de su hijo. La mayoría de los niños con el tiempo tienen deposiciones normales.

después de la cirugía de ostomía

Los bebés se sentirán mejor después de la cirugía de ostomía porque podrán eliminar gases y heces fácilmente.

los niños mayores también se sentirán mejor, aunque deben adaptarse a vivir con una ostomía., Tendrán que aprender cómo cuidar el estoma y cómo cambiar la bolsa de ostomía. Con algunos cambios en el estilo de vida, los niños con ostomías pueden llevar una vida normal. Sin embargo, pueden preocuparse por ser diferentes de sus amigos. Una enfermera especial, llamada enfermera de ostomía, puede responder preguntas y mostrarle a su hijo cómo cuidar de una ostomía. Se proporciona más información en el tema de salud de NIDDK, cirugía de ostomía del intestino.

Enterocolitis

Los adultos y los niños con enfermedad de Hirschsprung pueden sufrir enterocolitis antes o después de la cirugía. Los síntomas de la enterocolitis puede incluir

• un abdomen hinchado
• sangrado del recto
• la diarrea
• fiebre
• la falta de energía
• vómitos

Un niño con enterocolitis necesita ir al hospital, porque enterocolitis puede ser mortal., Los médicos pueden tratar a algunos niños con enterocolitis con un antibiótico especial por vía oral, a menudo en combinación con irrigación rectal en el hogar y en el consultorio del médico. Durante la irrigación rectal, el médico inserta una pequeña cantidad de agua salada suave en el recto del niño y permite que vuelva a salir.

Los médicos ingresarán a los niños con síntomas más graves de enterocolitis en el hospital para control, irrigación rectal y antibióticos intravenosos (IV) y líquido intravenoso. Los médicos administran antibióticos y líquidos por vía intravenosa a través de un tubo que se inserta en una vena del brazo del niño., En casos graves o repetidos de enterocolitis, un niño puede necesitar una ostomía temporal para permitir que el intestino se cure o una revisión de la cirugía de extracción.

alimentación, dieta y Nutrición

si un cirujano extirpa El colon del niño o lo evita debido a una ostomía, el niño necesitará beber más líquidos para compensar la pérdida de agua y prevenir la deshidratación. También necesitan el doble de sal que un niño sano. El médico puede medir el sodio en la orina de un niño y ajustar su dieta para asegurar un reemplazo adecuado de la sal.,

algunos bebés pueden necesitar alimentación por sonda durante un tiempo. Una sonda de alimentación es un conducto para que el bebé reciba fórmula infantil o alimentos líquidos directamente en su estómago o intestino delgado. El médico pasará la sonda de alimentación a través de la nariz., En algunos casos, el médico recomendará una sonda de alimentación más permanente que colocará quirúrgicamente en el abdomen del niño.

puntos para recordar

• La enfermedad de Hirschsprung es un defecto de nacimiento en el que faltan células nerviosas al final del intestino de un niño.
• en un niño con enfermedad de Hirschsprung, las heces se mueven a través del intestino hasta llegar a la parte que carece de células nerviosas. En ese momento, las heces se mueven lentamente o se detienen.,
• durante el desarrollo temprano del bebé en el útero de la madre, las células nerviosas dejan de crecer hacia el final del intestino de un niño causando la enfermedad de Hirschsprung.
• La enfermedad de Hirschsprung ocurre en aproximadamente uno de cada 5.000 recién nacidos. Los niños con síndrome de Down y otros problemas médicos, como defectos cardíacos congénitos, corren un riesgo mucho mayor.
• Los principales signos y síntomas de la enfermedad de Hirschsprung son estreñimiento u obstrucción intestinal, que generalmente aparecen poco después del nacimiento., En la mayoría de los casos, un bebé o un niño con la enfermedad de Hirschsprung tendrá otros síntomas, como retraso en el crecimiento, hinchazón del abdomen, fiebre inexplicable o vómitos.
• un médico sabrá si su hijo tiene la enfermedad de Hirschsprung basándose en un examen físico, antecedentes médicos y familiares, síntomas y resultados de pruebas.
• La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad potencialmente mortal, y el tratamiento requiere cirugía. Los niños que se someten a una cirugía para la enfermedad de Hirschsprung con mayor frecuencia se sienten mejor después de la cirugía. Si el crecimiento fue lento debido a la enfermedad de Hirschsprung, el crecimiento típicamente mejora después de la cirugía.,

ensayos clínicos

El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y renales (NIDDK) y otros componentes de los Institutos Nacionales de salud (NIH) llevan a cabo y apoyan la investigación de muchas enfermedades y afecciones.

¿Qué son los ensayos clínicos, y son adecuados para usted?

los ensayos clínicos son parte de la investigación clínica y están en el corazón de todos los avances médicos. Los ensayos clínicos analizan nuevas formas de prevenir, detectar o tratar enfermedades., Los investigadores también utilizan ensayos clínicos para analizar otros aspectos de la atención, como mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades crónicas. Averigüe si los ensayos clínicos son adecuados para usted.

¿qué ensayos clínicos están abiertos?

los ensayos clínicos que están actualmente abiertos y están reclutando se pueden ver en www.ClinicalTrials.gov.