Espina bífida oculta

definición/descripción

la espina bífida, en general, se define como «un defecto del tubo neural (DTN) que resulta cuando el neuroporo inferior no se cierra, aunque también se ha sugerido que un tubo cerrado puede reabrirse en algunos casos., Las vértebras en desarrollo no se cierran alrededor de un tubo neural incompleto, lo que resulta en un defecto óseo en el extremo distal del tubo.»La causa exacta de la espina bífida es desconocida, pero puede estar asociada con factores genéticos, ambientales y dietéticos que pueden predisponer el desarrollo de la afección en ciertos individuos. El factor más comúnmente investigado es la Asociación de bajos niveles de ácido fólico materno. El ácido fólico es una vitamina presente en muchos alimentos y a menudo se agrega a los cereales para el desayuno. También se puede encontrar como suplemento en la farmacia., Se cree que está involucrado en el desarrollo y la formación de células y tejidos fetales, por lo tanto, se recomienda que el ácido fólico se debe tomar diariamente en los próximos meses antes de concebir y también durante el embarazo .

La espina bífida oculta se describe como un «defecto vertebral posterior benigno columna vertebral; generalmente asintomática, pero puede estar asociada con disrafismo espinal oculto; generalmente no hay defectos asociados.,»

El Meningocele se describe como una » DTN cerrada sin extrusión de elementos de la médula espinal en un saco meníngeo; ubicación: columna cervical, torácica, lumbar y/o Sacra; déficits motores son menos probables que con el mielomeningocele; anomalías cerebrales estructurales y malformación de Chiari II son menos probables.,»

El mielomeningocele se describe como un » defecto vertebral posterior de NTD abierto y extrusión de elementos de la médula espinal en un saco meníngeo; ubicación: columna cervical, torácica, lumbar y/o Sacra, conduce a paraplejia e insensibilidad por debajo de la lesión y intestino neurogénico y vejiga; los defectos asociados incluyen anomalías cerebrales estructurales.

prevalencia

en los Estados Unidos, la espina bífida se presenta en menos de 1 de cada 1.000 nacimientos., Según los CDC en 2002, había aproximadamente 24,860 niños y adolescentes que vivían con espina bífida en los Estados Unidos. La prevalencia es mayor entre los niños caucásicos que entre los niños negros, sin embargo, es más común en las poblaciones hispanas.

características/presentación clínica

espina bífida oculta presenta:

• depresión o hoyuelo en la parte inferior de la espalda
• Un pequeño parche de pelo oscuro
• depósitos grasos suaves
• nevi de vino de Oporto (lesiones maculares de color rojo oscuro-Púrpura).,

El meningocele de espina bífida se presenta con:

• un quiste en forma de saco que sobresale fuera de la columna vertebral

La espina bífida oculta y el Meningocele generalmente no se presentan con déficits neurológicos; sin embargo, la incontinencia intestinal y vesical puede estar presente dependiendo del nivel de la lesión.,

El mielomeningocele bífida de la columna vertebral produce deficiencias más graves:

• parálisis flácida o espástica
• incontinencia vesical
• deformidades musculoesqueléticas (escoliosis, displasia de cadera, dislocación de cadera, pie zambo, contractura de cadera/rodilla)
• hidrocefalia, sola con malformación de Arnold Chiari tipo I O II
• hipotonía de tronco
• Reacciones posturales

signos y síntomas

los niños con espina bífida pueden tener una variedad de síntomas que pueden variar de leves a graves., Los síntomas principales incluyen:

• síntomas cognitivos: como la espina bífida se produce debido a problemas con la columna vertebral y la médula espinal en desarrollo, esto puede tener un efecto asociado en el desarrollo del cerebro. Específicamente áreas del cerebro involucradas en la memoria, el aprendizaje, así como la concentración, la comprensión y el procesamiento del lenguaje. Los niños pueden tener dificultades con tareas motrices complejas como atar cordones donde se requiere una buena coordinación visual y física .,6 de cada 10 niños nacidos con espina bífida tendrán niveles normales de inteligencia, aunque alrededor de la mitad de ellos tendrán algún tipo de discapacidad de aprendizaje .

• Síntomas de movilidad: la médula espinal permite que la información viaje hacia arriba y hacia abajo al cerebro para controlar los movimientos realizados por los músculos y las articulaciones. Como la médula espinal y los nervios pueden estar comprometidos en ciertos tipos de Espina Bífida, a menudo hay problemas con el control muscular y el movimiento articular., En algunos casos, puede haber parálisis de ciertos músculos que puede resultar en el desarrollo de huesos deformes, particularmente los pies, y curvatura abormal de la columna vertebral conocida como escoliosis . Las personas con restricciones de movilidad severas también pueden desarrollar huesos delgados u osteoporosis debido a la falta de uso de las extremidades . La médula espinal y los nervios también proporcionan al cerebro información sensorial a través del tacto. Como los nervios espinales pueden dañarse en algunas formas de espina bífida, puede haber pérdida asociada de sensibilidad y sensibilidad en la región pélvica y las piernas., Esto puede causar problemas con las úlceras por presión y la descomposición de la piel en los bebés que no pueden sentir la necesidad de cambiar de posición

• incontinencia (urinaria e intestinal): los nervios que viajan a través de la médula espinal también suministran la vejiga y el intestino, asegurando que los músculos dentro de estos órganos puedan contraerse para contener la orina y las heces dentro del cuerpo.,li>

complicaciones:

• Síndrome de cordón atado: la médula espinal se fija y comienza a estirarse, lo que puede causar un mayor deterioro neurológico
• Infección del tracto urinario: a menudo, en individuos que tienen incontinencia intestinal y vesical experimentarán infecciones recurrentes del tracto urinario
• úlcera de Decubitis: estas ocurren debido a la sensación alterada que un individuo puede experimentar por el déficit neurológico

el niño nacido con espina bífida varía según la gravedad de su afección., Las personas con espina bífida oculta no suelen requerir ningún tratamiento específico. Algunas personas con espina bífida oculta no presentan ningún síntoma y solo pueden descubrir que tienen la afección cuando son mayores después de someterse a una radiografía. Los niños nacidos con mielocoele o mielomeningocoele requerirán cirugía normalmente dentro de los 2-3 días posteriores al nacimiento para cerrar el espacio en la columna vertebral y devolver la médula espinal y los nervios a su lugar original dentro de la columna vertebral . Esto tiene como objetivo prevenir la infección y el daño adicional a la médula espinal y los nervios espinales expuestos., Después de la cirugía, el niño será monitoreado de cerca para detectar signos de problemas posoperatorios comunes asociados con este tipo de cirugía, a saber, hidrocefalia y fuga de líquido cefalorraquídeo

a medida que el bebé crece, el manejo de la incontinencia será un papel importante del equipo médico. Las estrategias de manejo efectivas incluyen el uso de cateterismo intermitente limpio (CIC) y ciertos medicamentos que pueden aumentar el volumen de almacenamiento de la vejiga ., Los niños también pueden desarrollar estreñimiento debido a la falta de deposiciones y requerirán el desarrollo de un programa intestinal que puede implicar la evacuación asistida de las heces. Sin embargo, esto se basará en una evaluación individualizada del niño y puede implicar educar a la familia para asegurar que el programa se integre efectivamente en la rutina diaria del niño .las estrategias efectivas para controlar la incontinencia en niños con espina bífida son extremadamente importantes para permitirles integrarse socialmente a medida que crecen y asisten a la escuela., El manejo de la espina bífida varía dependiendo del grado en que el individuo se vea afectado por la enfermedad. con lesión cerebral adquirida. Un estudio transversal (agosto de 2020) realizado por un equipo multidisciplinario que describe problemas de salud y Condiciones de vida en una cohorte de adultos que viven con espina bífida sugiere la presencia de una mayor prevalencia de incontinencia urinaria y fecal, dolor y sobrepeso en adultos con espina bífida., Las personas con la condición mayor de 46 años tenían condiciones médicas menos complicadas, mejores funciones físicas y cognitivas, Educación Superior, vida independiente y participación en la sociedad, mientras que los individuos < 46 años tenían más condiciones secundarias como hidrocefalia, malformación de Chiari II, síntomas de cordón atado y alergia al látex.,

espina bífida oculta:

• Generalmente no se requiere tratamiento médico

espina bífida Meningocele:

• La cirugía a menudo se realiza temprano después del nacimiento, pero la gravedad de los déficits después de la cirugía depende de si hay tejido neural en el saco. El tratamiento adicional es similar al tratamiento que se indica a continuación para el mielomeningocele.

mielomeningocele de Espina Bífida:

• Generalmente, se realiza una cirugía dentro de los primeros días de vida para cerrar el defecto de la médula espinal., Es crucial durante este período de tiempo antes de la cirugía para proteger los nervios que están expuestos en el saco que sobresale. También es importante prevenir infecciones y traumatismos adicionales en los tejidos expuestos.
• Se pueden requerir cirugías adicionales para manejar otros problemas en los pies, las caderas o la columna vertebral. Los individuos con hidrocefalia también requerirán cirugías posteriores debido a la necesidad de reemplazar la derivación.
• El nivel de malformación de la médula espinal y los defectos neurológicos posteriores influirán en la capacidad del individuo para deambular., Los dispositivos de asistencia pueden ser necesarios para ayudar al individuo alrededor de la comunidad.
• debido a los problemas intestinales y vesicales que a menudo son causados por el defecto del tubo neural, puede ser necesario un programa intestinal y vesical. Esto puede incluir cateterismo o un régimen estricto de intestino y vejiga para mantenerse regular.
• EL ESTUDIO MOMS es un ensayo que se realizó para examinar la eficacia de someterse a una cirugía fetal para corregir la malformación de la columna vertebral del feto antes del nacimiento en comparación con esperar hasta después de que el niño nazca para someterse a la cirugía., La idea detrás de esto era que la función neurológica tiende a disminuir a medida que avanza el embarazo, por lo que al realizar la cirugía en el útero, el bebé no estaría expuesto a déficits neurológicos tan extensos como lo haría si la cirugía se realizara después del nacimiento. Sin embargo, hay una preocupación de seguridad tanto para la madre como para el feto cuando se realiza esta cirugía fetal. El éxito del estudio MOMS ahora ha hecho de la cirugía fetal una opción de tratamiento en algunos casos.,

el tratamiento de la vejiga Neurogénica es una complicación común de las personas con espina bífida. Normalmente se trata con fármacos y cateterismo intermitente; sin embargo, para algunos pacientes este tratamiento no es suficiente. Una nueva investigación sugiere la idea de la ingeniería de tejidos y la neuromodulación.

la ingeniería de tejidos se utiliza para generar tejido nuevo para aumentar la vejiga. Se utilizan dos teorías diferentes: unseeded y seeded., Unseeded » implica la incorporación de un material de andamio (sintético o biológico) en el órgano huésped, que se utiliza como una plantilla para el crecimiento interno de las células nativas que luego inician el proceso regenerativo.»La tecnología sembrada es similar a la no sembrada; sin embargo, agrega «células cultivadas al andamio antes de la implantación en el huésped.»

la neuromodulación modifica la inervación de la vejiga para que pueda funcionar potencialmente de manera normal., La neuromodulación incluye » medidas no operativas como la estimulación eléctrica transuretral de la vejiga, procedimientos mínimamente invasivos como la implantación de un dispositivo de marcapasos de neuromodulación Sacra, así como medidas operativas que reconfiguran la anatomía de la raíz del nervio sacro.»

Los investigadores todavía están en las primeras etapas de desarrollo de esta opción de tratamiento, sin embargo, con los avances en la tecnología podría ser una opción prometedora para los pacientes con espina bífida.

medicamentos

no se prescriben medicamentos específicos para el tratamiento de la espina bífida., Dependiendo de la ubicación del saco que sobresale, el individuo puede requerir el uso de un dispositivo de asistencia para ayudar a caminar, como aparatos ortopédicos, andadores, muletas o una silla de ruedas.

pruebas de diagnóstico/pruebas de laboratorio/valores de laboratorio

antes del nacimiento

Después del nacimiento

• rayos X, resonancia magnética, tomografía computarizada
• El Meningocele y el mielomeningocele son visibles en el examen físico

etiología/causas

patología:

• El surco Neural se desarrolla para formar el tubo neural alrededor del día 20 después de la concepción., En el desarrollo normal, el extremo superior se supone que se cierra en el día 25 y el extremo inferior se supone que se cierra en el día 27. Tres oportunidades podrían causar un cierre anormal del tubo neural. Si la matriz de ácido hialurónico o los microfilamentos de actina tienen anormalidades al principio, el tubo neural no se cerrará. Si se produce un crecimiento excesivo sobre el extremo caudal, el tubo neural no se cerrará, pero esto ocurre más tarde en el desarrollo. La última oportunidad para que el tubo no se cierre correctamente ocurre cuando las glicoproteínas que típicamente mantienen unidas las células durante el cierre no se adhieren al tubo.,

no se conoce una razón exacta para la causa de la espina bífida, pero hay una variedad de factores ambientales y genéticos que pueden ser factores de riesgo potenciales.,Hispanos

factores ambientales:

• La radiación y los virus pueden tener un impacto en el feto en desarrollo

compromiso sistémico

oculta y Meningocele: no hay disfunción neurológica típicamente presente

mielomeningocele: déficits neurológicos y musculoesqueléticos permanentes presentes

manejo de la fisioterapia

el papel del fisioterapeuta el manejo temprano de los niños con espina bífida es extremadamente importante ya que ayuda al niño a desarrollar un movimiento eficiente y con propósito que se puede incorporar en las tareas diarias ., Al optimizar y mantener la movilidad, esto puede ayudar a los niños a ser más independientes a medida que crecen. El fisioterapeuta realizará una evaluación inicial de la fuerza muscular de los bebés y el rango de movimiento disponible en ciertas articulaciones. Esto permitirá al fisioterapeuta determinar qué músculos están funcionando correctamente y cuáles son débiles. Esto les dará una medida de referencia para usar como una comparación a medida que el niño crece., Esto también permitirá al fisioterapeuta considerar qué problemas puede tener el bebé a medida que envejece y qué tipo de dispositivos de asistencia o férulas pueden requerir cuando comienzan a movilizarse . El fisioterapeuta participará específicamente en:

rango de movimiento articular

• En las primeras etapas posteriores a la cirugía, el fisioterapeuta comenzará ejercicios de rango de movimiento pasivo en las piernas del bebé . Esto normalmente se realizará 2-3 veces al día., También demostrarán esta técnica a los padres o cuidadores para que puedan continuar haciendo estos ejercicios como un programa de ejercicios en el hogar cuando el bebé sea dado de alta. Pueden progresar estos ejercicios para imitar movimientos más funcionales que están relacionados con los patrones de movimiento normales diarios. Por ejemplo, mientras se dobla la rodilla izquierda y la cadera, el lado derecho se mantendrá recto como sucedería en un patrón normal de caminar. Estos ejercicios suaves ayudarán a mantener y pueden ayudar a aumentar el rango de movimiento disponible en las articulaciones donde la restricción de movimiento es leve., En aquellos que tienen una restricción más pronunciada, el fisioterapeuta puede aconsejar que se aumente el número de repeticiones de ejercicios y que el movimiento se mantenga durante más tiempo. El objetivo final de los ejercicios de rango de movimiento es permitir que el niño aprenda y los realice de forma independiente a medida que crece. Es importante que el niño continúe con estos ejercicios porque cuando se mueven de forma independiente, es posible que los músculos que funcionan no funcionen a través del rango completo de movimiento., Por lo tanto, los ejercicios pasivos de rango de movimiento ayudarán a mantener la flexibilidad y evitar el desarrollo de contracciones musculares conocidas como contracturas .

fuerza muscular

• El tono muscular alterado es un síntoma común de la espina bífida, por lo tanto, los fisioterapeutas utilizan el entrenamiento de resistencia para fortalecer estos músculos que se han debilitado. Esto se introduce normalmente cuando el bebé tiene la edad suficiente para movilizarse por sí mismo., El fisioterapeuta puede desarrollar un programa de entrenamiento de fuerza y resistencia que ha sido visto para mejorar las habilidades funcionales en niños con espina bífida . Estos programas de entrenamiento pueden incluir una variedad de ejercicios para las extremidades superiores e inferiores, así como los músculos del tronco y pueden ayudar a mejorar la fuerza de las extremidades superiores y la aptitud cardiovascular .

posicionamiento y manipulación

• Después de los primeros días después de la cirugía, el bebé normalmente se colocará dentro o acostado en el estómago., A medida que el bebé comienza a estabilizarse y recuperarse de la cirugía, el fisioterapeuta le ofrecerá consejos sobre cómo sostener al recién nacido de forma segura. Esto es increíblemente importante ya que el bebé se habrá sometido a una cirugía mayor que requiere un manejo y posicionamiento cuidadosos en todo momento. Se puede aconsejar que los padres o cuidadores sostengan al niño debajo del estómago y a través de su antebrazo debido a la herida quirúrgica que estará presente en la espalda del bebé. Esta técnica de manejo se puede usar cuando se está sentado o caminando., Cuando se lo aconsejan, los padres o cuidadores pueden llevar al bebé a dar un paseo por el hospital descansando sobre el hombro. Esto puede animar al niño a comenzar a levantar la cabeza y comenzar a desarrollar el control de la cabeza y el cuello .

movilidad y deambulación

• Los problemas de movilidad en niños con espina bífida pueden variar de acuerdo con el nivel de la columna vertebral que ha sido afectado durante el desarrollo . Un niño con una lesión en la espalda baja (Lumbar o Sacra), es más probable que pueda movilizarse de forma independiente que uno con una lesión en la columna torácica superior., Esto puede determinar si el niño necesitará una silla de ruedas, aparatos ortopédicos o dispositivos de asistencia .
• a menudo se desaconseja a los padres y cuidadores el uso de dispositivos de asistencia como andadores para bebés, saltadores y sillas de gorila, ya que pueden retrasar el desarrollo motor. Los bebés requieren movimiento activo e información sensorial del entorno circundante para aprender a moverse eficientemente contra la gravedad y mantener posturas erguidas sentadas y de pie. Esto no es diferente para los niños con espina bífida., Los bebés con espina bífida se benefician de los movimientos que desafían el control de la cabeza, el cuello y el torso, en lugar del uso de dispositivos pasivos para sentarse o sillas. El movimiento activo les permite participar en el proceso de aprendizaje. Por ejemplo, en lugar de usar un andador, se aconseja a los padres que sostengan físicamente a su hijo en posición de pie con el menor apoyo posible para promover el control necesario de las piernas y el torso. Esto también permite que el niño reciba comentarios del piso y del entorno circundante .,
• a medida que el niño comienza a movilizarse y deambular de manera más independiente, se le pueden colocar aparatos ortopédicos o férulas para abordar cualquier deformidad causada por el desequilibrio muscular o las limitaciones de las articulaciones. Las órtesis, como los aparatos ortopédicos y las férulas, son dispositivos de apoyo destinados a optimizar la función muscular existente y dar apoyo donde el niño lo requiera. Cuanto antes se ajusten y proporcionen, antes se preparará al niño para la posición erguida requerida para pararse y caminar ., Por lo tanto, también mejora la progresión normal del desarrollo y eventualmente ayudará al niño a participar en las actividades normales de su grupo de edad . Los niños con lesiones de espina bífida en las regiones torácicas superiores de la columna vertebral pueden requerir un refuerzo o una férula de toda la pierna hasta el nivel de la cadera y el pecho. Esto se conoce como ortesis de cadera, rodilla, tobillo y pie (Hkafo). Otros pueden requerir aparatos ortopédicos destinados a estabilizar la rodilla, el tobillo y el pie., Estas se conocen como ortesis rodilla-tobillo-pie (KAFO) y Ortesis Tobillo-pie (AFO) Ortesis de marcha recíproca (RGO) también se pueden proporcionar con el fin de promover un patrón de marcha rítmica normal en el niño . Los niños pueden requerir el uso adicional de muletas junto con órtesis para aliviar el estrés de las piernas . y los marcos de pie también se utilizan para ayudar a los niños con limitaciones más severas a soportar el peso a través de sus piernas y mantener un rango completo de movimiento en todas las articulaciones de las extremidades inferiores . Además, algunos niños pueden requerir el uso de escayolas como forma de tratar y prevenir las contracturas., La fundición tiene como objetivo desarrollar un aumento gradual en el rango de movimiento disponible en una determinada articulación y es un método muy efectivo para mejorar el rango de movimiento en las articulaciones apretadas sin el uso de cirugía . Otros niños pueden beneficiarse del uso de una silla de ruedas, ya que puede darles más libertad de movimiento si su marcha es limitada y extenuante. Esto se puede alternar con el uso de ortesis para distancias más cortas. Una silla de ruedas también puede ayudar a los niños a mantener el ritmo de otras personas sanas y permitirles participar en actividades recreativas en la escuela .,

Educación para padres/cuidadores

• El manejo de la fisioterapia eventualmente se entregará a los padres o cuidadores del bebé. Inicialmente se les animará a observar al fisioterapeuta realizando ejercicios de movimiento y estrategias de manejo y posicionamiento antes de que se les pida que dupliquen estos tratamientos de forma independiente. Después de estas sesiones de enseñanza, ciertas funciones se traspasarán a los padres y cuidadores., Después del alta en el hogar y a medida que el niño comienza a movilizarse de manera más independiente, los padres y cuidadores deben participar activamente en la evaluación de la progresión de su hijo a través de observaciones en el hogar al jugar, sentarse, gatear, etc. Esto puede ayudar con la identificación temprana de cualquier diferencia en los movimientos del niño o en las posturas sentadas entre el hogar y el hospital. También puede permitir que se identifiquen otros posibles problemas desde el principio, de modo que se pueda elaborar una estrategia de gestión., Esto es esencial particularmente más adelante cuando el niño se vuelve más estable médicamente, ya que no recibirán tanta información médica e interacción como cuando el niño era un recién nacido de orn en el hospital
• El fisioterapeuta, junto con otros miembros del equipo de atención médica, podrá ofrecer consejos y ayudar a los padres y cuidadores a aumentar la confianza en su capacidad para manejar la rutina diaria de su hijo

para prescribir adecuadamente el entrenamiento físico.pruebas submáximas y máximas son necesarias., La investigación ha demostrado que la velocidad de la cinta de correr y la distancia a pie de 6 minutos son las mejores maneras de detectar cambios. Sin embargo, las mediciones de la frecuencia cardíaca y el VO2 máximo son formas confiables de medir el rendimiento fisiológico en niños ambulatorios con espina bífida, especialmente cuando se combinan con resultados funcionales como la velocidad de la cinta de correr y la distancia de caminata de 6 minutos.

se han demostrado beneficios en individuos con espina bífida que pueden atribuirse a la marcha, como el drenaje urinario, la función intestinal y la circulación periférica., Se ha prescrito el uso de diferentes dispositivos de asistencia a personas con espina bífida. Se realizó un estudio a largo plazo en individuos a los que se les administró un ORLAU Parawalker (una ortesis para caminar recíproca). Según estudios anteriores, el uso de estas ortesis es mayor que el de otros ayudantes, como los KAFOs convencionales, que se han estudiado en el pasado. Este estudio sugiere que ORLAU Parawalker para niños puede aumentar su capacidad deambular, lo que en última instancia puede proporcionar otros beneficios que se mencionaron anteriormente., El ajuste psicológico a esta discapacidad congénita debe ser considerado desde la perspectiva de los padres, la familia y, por supuesto, del niño

diagnóstico diferencial

• Disgenesis segmentaria de la columna vertebral: un trastorno esporádico caracterizado por cifosis congénita de ángulo agudo o cifoescoliosis que se localiza en un segmento espinal, generalmente en la columna toracolumbar o lumbar superior.
• Síndrome de regresión Caudal (agenesia Sacra): un trastorno poco frecuente asociado con la diabetes materna que afecta a la columna sacra o lumbosacra.,
• trastorno de segmentación Vertebral múltiple: trastorno autosómico recesivo caracterizado por enanismo de tronco corto, anomalías de segmentación múltiple de la columna vertebral y anomalías costeras.
• VACTERL (anomalías vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueo-esofágica y/o atresia esofágica, agenesia renal y displasia y defectos de las extremidades): una asociación no aleatoria de múltiples anomalías congénitas de línea media que incluyen defectos vertebrales, anales y cardíacos; fístula traqueo-esofágica; anomalías renales; y anomalías de las extremidades.,

informes de casos/ estudios de casos

tratamiento conductual de la función ambulatoria en un niño con mielomeningocele: un informe de caso

Terapia Conductual en un programa de entrenamiento de la marcha para un niño con mielomeningocele: un informe de caso

Resources

• Spina Bifida Association
• National Institute of Neurological Disorders and Stroke
• Spina bífida Resource Network
• March of Dimes
• spina bífida quality Toolbox

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