Las Enfermedades Raras de la piel desafían a los dermatólogos
la pitiriasis rubra pilaris (PRP) no estaba en mi lista de deseos cuando me retiré en 2005 después de 34 años en publicaciones, relaciones públicas y comunicaciones de marketing. Me estaba manteniendo activo con caminatas eléctricas de 4 millas, trabajo extenuante en el jardín y entrenamientos de horas más en una bicicleta en un gimnasio local. A la edad de 66 años, mis años dorados parecían estar en curso. Luego vinieron las tormentas.
El Viaje Comienza
a principios de agosto de 2012, noté una mancha roja del tamaño de una moneda de diez centavos cerca de mi línea del cabello y la sien derecha., En pocas semanas, el lugar había crecido hasta el tamaño de un cuarto. Mientras que mi cuero cabelludo picaba y estaba lleno de baches, no parecía caspa. Estaba un poco preocupado. La primera cita disponible con mi dermatólogo fue a principios de septiembre. Para entonces, sin embargo, la mancha roja era una barra roja de 1 pulgada de ancho que se extendía desde la sien hasta la mandíbula. Me senté en silencio en la mesa de examen deseando haber presionado para una cita anterior en agosto.
en menos de 5 minutos, se anunció el diagnóstico: dermatitis seborreica. Como paciente, me sentí aliviado. Mi angustia del edificio estaba ahora bajo control., Mi dermatólogo tenía todo bajo control. Me dieron una receta que esperaba que funcionara. Cuando me ofrecieron una variedad de sus cremas privadas, las compré con entusiasmo. Me dijeron que regresara en 2 semanas. En mi mente, estaría regresando » impecable.»
a mi regreso, sin embargo, la barra roja también había aparecido en el lado izquierdo de mi cara y una combinación de manchas rojas y parches rojos sólidos se había extendido a mi parte superior de la espalda y el pecho. Mientras que el diagnóstico seguía siendo dermatitis seborreica, el tratamiento ahora incluía prednisona.,
mientras tanto, se ordenó una biopsia que descartó enfermedades fúngicas. Pasaron otras 2 semanas. Para entonces las manchas y parches rojos se habían extendido simétricamente por mi cuerpo. Toda mi espalda era de color rojo sólido, ambos brazos, la parte superior de mis muslos y la parte superior de mis pies. Mis axilas se vieron, y había Islas de ahorro en mi estómago, muslos externos y piernas inferiores. Una segunda biopsia no fue concluyente.
empecé a ir a la cama con calzoncillos largos mojados, untados en pomada. Era una existencia miserable. Necesitaba medicamentos para dormir, para la picazón y el dolor., El diagnóstico se mantuvo dermatitis seborreica y la prednisona continuó. Como paciente, diferí a mi dermatólogo y me centré en seguir el régimen diario de ungüentos según lo prescrito. A finales de octubre, más del 60% de mi cuerpo estaba en un estado de lo que yo llamaba «infierno y agonía.»Cada 2 semanas regresaba a mi dermatólogo, y la piel roja de fresa había migrado aún más. Los medicamentos no estaban funcionando, sin embargo, el diagnóstico seguía siendo dermatitis seborreica.
el 8 de noviembre, mi dermatólogo aumentó mi dosis nocturna de prednisona a 60 mg., Temprano a la mañana siguiente, me desperté en mi habitación con su techo abovedado a alucinaciones en Technicolor que incluían un pato de goma gigante de 20 pies que eran visibles cuando mis ojos estaban abiertos o cerrados. En pocas horas, fui admitido en el Centro Médico de Plano. Cuando vi al dermatólogo de guardia del hospital, Michael Golden, MD, casi el 75% de mi cuerpo estaba inflamado. Ordenó una biopsia, continuó la aplicación dos veces al día de ungüento de triamcinolona y agregó una serie de medicamentos. Si bien no ofreció un diagnóstico oficial, escuché «PRP» incluido con una letanía de posibles afecciones de la piel., Salí del hospital 6 días después, sin un diagnóstico «oficial». Afortunadamente, la dermatitis seborreica había sido abandonada.
es oficial: pitiriasis Rubra Pilaris
una semana después de mi alta, tuve la cita de seguimiento en la oficina del Dr. Golden. Mi cobertura estaba al 100%. Mi piel era de un rojo brillante y se derramaba profusamente. Las Palmas de mis manos y las plantas de mis pies estaban enterradas en una piel gruesa. Mis uñas, uñas de los pies y vello corporal habían desaparecido.
entonces las estrellas entraron en alineación. Escuché 3 palabras: pitiriasis (pausa), rubra (otra larga pausa) y pilaris. Recuerdo cómo el Dr., Golden enunciaba cada sílaba en casi un susurro. Era como si no quisiera que fuera PRP. Si bien el Dr. Golden nunca había tratado personalmente PRP, conectó los puntos y pensó que podría ser el diagnóstico adecuado. Se ordenó una biopsia con instrucciones específicas para considerar PRP. A los pocos días, el dermatopatólogo de Dallas, Clay Cockerell, MD, confirmó que mi biopsia era consistente con PRP.
el 28 de noviembre, casi 4 meses después del inicio, el Dr. Golden lo hizo oficial: PRP clásico de inicio en adultos tipo I., La PRP, que no tiene causa conocida, tiene 6 tipos distintos: tipos adultos I y II (55%), tipos juveniles III, IV y V (45%) y tipo VI asociado al VIH (demasiado raro para tener un porcentaje).
El Camino a la remisión
fui referido para tratamiento al Centro Médico de la Universidad del suroeste de Texas (UTSW) en Dallas, un hospital universitario donde el Dr. Golden se había entrenado como residente jefe de Dermatología. Dentro de una semana yo, estaba bajo el cuidado de Arturo Domínguez, MD – mi tercer dermatólogo., El tratamiento inicial para mi versión de PRP incluyó acitretina y la aplicación dos veces al día de triamcinolona (cuerpo), propionato de clobetasol y loción de urea en mis pies y manos y desonida tópica en mi cara. Los efectos adversos fueron controlables.
el 8 de abril, 20 meses después de descubrir la mancha en mi frente, me declararon en remisión. Pero para mí el viaje apenas había terminado. PRP terminó conmigo, pero yo no terminé con PRP.,
Más apoyo al paciente
de acuerdo con la Ley de Enfermedades Raras de 2002, las enfermedades y trastornos raros son aquellos con poblaciones de pacientes pequeñas que típicamente tienen menos de 200,000 individuos en los Estados Unidos. Sobre la base de una tasa de prevalencia estimada de 1 persona «activa» con PRP en 400,000, se estima que hay 800 personas activas con PRP en los Estados Unidos. Somos raros. Si bien el registro de pacientes con PRP ha identificado a más de 1,500 personas con PRP desde 1997, solo 270 están «activas» y de ellas, solo 175 están en los Estados Unidos.,
un paciente que es diagnosticado con PRP recibe una remisión casi instintiva a Internet. Una remisión a un grupo de apoyo específico es tan rara como nuestra enfermedad. Esto es desafortunado, porque el novato en busca de respuestas a menudo está desconcertado y consumido por el miedo y la desesperanza. Los pacientes no quieren información de un libro de texto médico que es demasiado técnico y rápidamente redundante.
sería útil que los dermatólogos derivaran a los pacientes con enfermedades raras al centro de información genética y Enfermedades Raras (Gard), donde los grupos de apoyo se enumeran en organizaciones., Con muchas de las 6.000 enfermedades raras, este es el lugar para comenzar. GARD enumera la Alianza PRP como una organización de apoyo y el grupo de apoyo de Facebook PRP como un sitio web de redes sociales.
mejorar el diagnóstico de PRP
el proceso de diagnóstico de PRP debe mejorarse. Una encuesta realizada a 264 pacientes con PRP confirmó que el diagnóstico oficial de PRP estaba precedido por un diagnóstico erróneo de psoriasis (53%). El diagnóstico oportuno de PRP requiere observaciones clínicas y una biopsia de apoyo. Los dermatólogos expertos en PRP pueden ayudar a definir mejor la aparición de los síntomas., Además, el uso de biopsias como herramienta de diagnóstico para PRP necesita ser puesto bajo un microscopio.
Mejorar El Tratamiento de PRP
Cada paciente tiene su propia versión de la PRP. La Alianza PRP ha recopilado información sobre el tratamiento de PRP desde 2014. Nuestro próximo objetivo es recopilar datos sobre la eficacia de los retinoides orales, los inmunosupresores y los productos biológicos en la población PRP.
aumento de la investigación sobre PRP
El Dr., Jouni Uitto, presidente del departamento de Dermatología y biología cutánea del Colegio Médico Sidney Kimmel de la Universidad Thomas Jefferson, y su equipo de investigadores: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD, y Hye Jin Chung, MD. Si bien estos esfuerzos son significativos, aún quedan muchas preguntas por hacer y responder.
¿aumentar la colaboración entre dermatólogos y pacientes?
los componentes más vocales de la comunidad internacional de PRP son los más de 450 miembros del grupo de apoyo de PRP en Facebook., Cada mes comienzan más de 100 conversaciones nuevas y generan más de 1,100 comentarios que contribuyen al cuerpo de conocimiento sobre PRP. Desde abril de 2013, el grupo ha registrado más de 20,000 comentarios que detallan casi todas las facetas de PRP, desde el inicio hasta la remisión. Los pacientes con PRP quieren participar más en su tratamiento y están dispuestos a hacer parte del trabajo pesado.
El Sr. McCue es el director ejecutivo de PRP Alliance, Inc., Fundó la Alianza PRP en febrero de 2013 en apoyo del día de las Enfermedades Raras de ese año y publica On the Road: The Journey from Onsetet through Remission y la Guía de supervivencia PRP. Reconocida como exenta de impuestos 501(c)(3), PRP Alliance ahora es miembro de la Coalición de enfermedades de la piel.