Muestreo de vellosidades coriónicas: CVS
el muestreo de vellosidades coriónicas, a menudo denominado CVS, es una prueba diagnóstica para identificar anomalías cromosómicas y otros trastornos hereditarios. Este examen puede ser recomendado por su proveedor de atención médica si usted o su pareja tienen antecedentes médicos familiares que revelan riesgos potenciales. La principal ventaja de CVS es que usted recibe resultados temprano en su embarazo.
¿cómo se realiza el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)?,
CVS es un procedimiento de diagnóstico que consiste en la eliminación de algunas células de las vellosidades coriónicas de la placenta en el punto donde se une a la pared uterina.
Hay dos formas de recolectar las muestras:
Transcervical: una ecografía guía un catéter delgado a través del cuello uterino hasta la placenta. Las vellosidades coriónicas se succionan suavemente dentro del catéter. Este es el método más común.
Transabdominal: una ecografía guía una aguja larga y delgada a través del abdomen hasta la placenta. La aguja extrae una muestra de tejido y luego se retira., Este procedimiento es similar al de la amniocentesis.
antes de la prueba, el médico utiliza una ecografía para determinar de qué manera realizar el CVS. La ruta más simple a la placenta suele ser la más segura para la madre y el bebé. Por lo general, el médico solo necesitará un intento para obtener la muestra, excepto en el caso de los gemelos, donde puede ser necesario un procedimiento para cada bebé. En algunos casos, se necesitará un segundo intento para que un solo bebé obtenga suficientes células placentarias., En raras ocasiones, no es posible obtener suficientes células placentarias para hacer la prueba o no es posible llegar a la placenta para obtener una muestra.
el procedimiento CVS recoge muestras más grandes y proporciona resultados más rápidos que la amniocentesis. Los resultados pueden recibirse entre uno y siete días.
¿cuándo se realiza el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)?
el CVS generalmente se realiza entre 10 y 13 semanas desde su último período menstrual. El CVS se puede elegir sobre la amniocentesis porque se puede realizar más temprano en el embarazo., Si desea que se le realice esta prueba, comuníquese con su médico al principio de su embarazo para programar el procedimiento.
¿qué busca la prueba?
la muestra de vellosidades coriónicas examina los cromosomas de un bebé mediante pruebas de las células placentarias para detectar anomalías cromosómicas. La placenta y el bebé tienen la misma información genética, por lo que el laboratorio puede crecer y luego estudiar las células placentarias para aprender sobre el bebé. Los cromosomas son pequeños paquetes de ADN que contienen todos nuestros genes, que proporcionan las instrucciones para el desarrollo humano., En la mayoría de los individuos, cada célula contiene un total de 46 cromosomas. El CVS puede detectar si el bebé tiene un cromosoma extra o faltante o grandes cambios en la estructura cromosómica. Los cambios en los cromosomas pueden conducir a defectos congénitos graves y / o retraso mental.
- El tejido CVS se puede usar para detectar ciertas enfermedades genéticas hereditarias. Si una pareja tiene un riesgo conocido de tener un hijo con una determinada afección genética, como fibrosis quística, enfermedad de células falciformes o enfermedad de Tay-Sachs, es posible realizar pruebas de embarazo para esta afección utilizando CVS.,
- El síndrome de Down, o trisomía 21, es la afección cromosómica más común detectada. Se produce cuando hay un cromosoma 21 adicional en cada célula, causando un total de 47 cromosomas. Las personas con síndrome de Down tienen retraso mental de leve a moderado y pueden tener ciertos defectos de nacimiento.
- la trisomía 18, o síndrome de Edward, es menos común que el síndrome de Down. Se produce cuando hay un cromosoma 18 adicional en lugar del 21 para el síndrome de Down. Pocos bebés con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento. La trisomía 18 causa retraso mental, defectos cardíacos, muy bajo crecimiento y otros problemas.,
- El CVS no realiza pruebas para detectar defectos congénitos, incluidos defectos cardíacos o espina bífida. Las parejas que desean hacerse la prueba de detección de espina bífida pueden considerar la posibilidad de hacerse una prueba para medir la sustancia química de la alfa fetoproteína en la sangre de la madre. También es posible que desee considerar una ecografía, que puede detectar la mayoría de los casos de espina bífida entre las semanas 18 y 20 de embarazo.
esta prueba es diferente de la amniocentesis en que no permite realizar pruebas para detectar defectos del tubo neural.
el muestreo de vellosidades coriónicas también proporciona acceso al ADN para pruebas de paternidad antes del parto., El ADN se recoge del padre potencial y se compara con el ADN obtenido del bebé durante el muestreo de vellosidades coriónicas. Los resultados son precisos (99%) para determinar la paternidad.
procesando la prueba
- En promedio, los resultados toman alrededor de 10-14 días.
- en situaciones en las que se necesita información más rápidamente, los resultados preliminares del CVS pueden estar disponibles en 48 horas.
- a veces los resultados tardarán más de lo esperado si las células placentarias no crecen en el laboratorio tan rápido como se esperaba.,
- Muy raramente, las células de la placenta no crecerán en absoluto y los resultados del CVS o de cualquier prueba especial que se ordenó con el CVS no se reportarán. En este caso, puede ser necesario un segundo CVS.
- si el embarazo supera las 14 semanas, una amniocentesis podría ser una opción.
- si se realizó alguna prueba genética especial con el CVS, el momento para obtener estos resultados dependerá de la afección para la que se realice la prueba y puede tardar más de un mes.
precisión del CVS
la precisión de esta prueba para los problemas más comunes es de aproximadamente el 99 por ciento., Si se realizó alguna prueba genética especial en la muestra de CVS, la precisión dependerá de la afección que se esté analizando y del laboratorio que realice la prueba.
¿qué significan los resultados del muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)?
el CVS es una prueba diagnóstica que detecta anomalías cromosómicas y trastornos genéticos con altos niveles de precisión (98-99%). Aunque las probabilidades de identificación son altas, esta prueba no mide la gravedad de estos trastornos. Esta prueba no ayuda a identificar defectos del tubo neural.
¿existen riesgos o efectos secundarios para la madre o el bebé?,
aunque el CVS se considera un procedimiento seguro, se reconoce como una prueba diagnóstica invasiva que presenta riesgos potenciales. El aborto espontáneo es el riesgo principal relacionado con el CVS que ocurre 1 de cada 100 procedimientos.
CVS no se recomienda para mujeres que:
- Tienen una infección activa (p. ej., ETS)
- son portadores de gemelos
- han experimentado sangrado vaginal durante el embarazo
El CVS Transcervical no se recomienda para las mujeres que:
- Tienen fibromas uterinos
- Tienen un útero inclinado que impide el catéter
dado que el CVS implica ingresar al útero con una aguja o un catéter, las mujeres que tienen CVS pueden experimentar molestias, generalmente descritas como presión o calambres. Algunos calambres durante varias horas después del procedimiento son comunes., Si el procedimiento se realiza con una aguja, se puede presentar dolor, sensibilidad o moretones en el sitio de entrada de la aguja. Si el procedimiento se realiza usando un catéter, se puede presentar una ligera manchado vaginal de sangre.
comuníquese con su proveedor de atención médica si estos síntomas persisten o empeoran.
también debe comunicarse con su proveedor de atención médica si experimenta:
- Fiebre
- escalofríos
- Pérdida de líquido amniótico
según Mayo Clinic, hay un 1% de probabilidades de obtener resultados falsos positivos., Un falso positivo ocurre cuando el examen indica que el feto tiene una anormalidad, pero en realidad no lo tiene.
¿cuáles son las razones para probar o no probar?
Las razones para hacer o no una prueba varían de persona a persona y de pareja a pareja.,>
algunas personas o parejas pueden elegir no realizar pruebas o pruebas adicionales por varias razones:
- se sienten cómodos con los resultados sin importar cuál sea el resultado
- Debido a razones personales, morales o religiosas, tomar una decisión sobre llevar al niño a término no es una opción
- Algunos padres optan por no permitir ninguna prueba que represente un riesgo de dañar al bebé en desarrollo
es importante discutir los riesgos y beneficios de las pruebas exhaustivamente con su proveedor de atención médica., Su proveedor de atención médica lo ayudará a evaluar si los beneficios de los resultados podrían superar los riesgos del procedimiento.
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