porfirias
Hay varios tipos de porfiria, que se clasifican en dos categorías:
- hepática
- eritropoyética
las formas hepáticas del trastorno son causadas por problemas en el hígado. Están asociados con síntomas como dolor abdominal y problemas con el sistema nervioso central.
Las formas Eritropoyéticas son causadas por problemas en los glóbulos rojos. Están asociados con la sensibilidad a la luz.,
deficiencia de Delta-aminolevulinato-deshidratasa porfiria
la porfiria de Alad (ADP) es una deficiencia de la enzima ácido delta-aminolevulínico (ALA) y es una de las formas más graves y raras de porfiria. Solo se han reportado alrededor de 10 casos en todo el mundo, y todos han sido en hombres.
Los síntomas se presentan como un ataque agudo, a menudo como calambres abdominales graves con vómitos y estreñimiento.
porfiria intermitente aguda
la porfiria intermitente aguda (AIP) es una deficiencia de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS)., Muchas personas con una mutación del gen HMBS no muestran síntomas a menos que se desencadenen por uno o más de los siguientes factores:
- cambios hormonales
- Uso de ciertas drogas
- consumo de alcohol
- Cambios en la dieta
- Infecciones
Las mujeres que atraviesan la pubertad son especialmente propensas a tener síntomas., Estos pueden incluir:
- vómitos
- insomnio
- estreñimiento
- Dolor en los brazos y las piernas
- debilidad muscular
- confusión, alucinaciones y convulsiones
- palpitaciones cardíacas
coproporfiria hereditaria
La coproporfiria hereditaria (HCP) se caracteriza por una deficiencia coproporfirinógeno oxidasa (cpox).
Al igual que la AIP, los síntomas pueden no ocurrir a menos que se desencadenen por cambios conductuales, ambientales o hormonales.
tanto los hombres como las mujeres se ven afectados por igual, aunque las mujeres son más propensas a experimentar síntomas.,
Los ataques pueden incluir síntomas como:
- Dolor abdominal agudo
- Dolor o entumecimiento en los brazos y las piernas
- vómitos
- presión arterial alta
- convulsiones
porfiria variegada
Los síntomas pueden variar mucho, incluidos los síntomas cutáneos, los síntomas neurológicos o ambos. La sensibilidad al sol, incluida la formación de ampollas en la piel, es el síntoma cutáneo más común de la porfiria variegada (VP).
los ataques agudos de VP a menudo comienzan con dolor abdominal.,
VP es más común en Sudáfrica en personas de ascendencia holandesa con hasta 3 en 1,000 personas en la población blanca afectada. Los informes sugieren que las mujeres son más propensas a portar la mutación genética.
porfiria eritropoyética congénita
la porfiria eritropoyética congénita (CEP) es el resultado de la función deficiente de la enzima uroporfirinógeno LLL cosintasa (UROS).
el síntoma más común es la hipersensibilidad de la piel a la luz solar y algunas formas de luz artificial. Las ampollas y las lesiones a menudo pueden ocurrir a causa de la exposición.,
La CEP es un trastorno muy raro con poco más de 200 casos notificados en todo el mundo.
Porphyria cutanea tarda
según la American Porphyria Foundation, la Porphyria cutanea tarda (PCT) es el tipo más común de porfiria. Se asocia con una sensibilidad extrema a la luz solar y lesiones dolorosas y ampollas en la piel.
el PCT es principalmente una enfermedad adquirida, pero algunas personas tienen una deficiencia genética de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD) que contribuye al desarrollo del PCT.,
Los Hombres y las mujeres pueden verse afectados, pero el PCT es más común en mujeres mayores de 30 años.
la porfiria Hepatoeritropoyética
la porfiria Hepatoeritropoyética (HEP) es la forma autosómica recesiva de la porfiria familiar vutanea tarda (F-PCT) y se presenta con síntomas similares.
la sensibilidad de la piel a la luz a menudo conduce a ampollas severas, a veces con mutilación o pérdida de dedos o rasgos faciales. Los síntomas de la piel generalmente comienzan en la infancia.
la HEP es muy rara, con solo unos 40 casos reportados en todo el mundo.,
Protoporfiria eritropoyética
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un trastorno metabólico hereditario que causa hipersensibilidad cutánea a la luz. La piel a menudo se vuelve roja y con picazón después de la exposición y puede producirse una sensación de ardor.
el inicio generalmente comienza en la infancia y es la porfiria más común en los niños. Aunque tanto los hombres como las mujeres pueden experimentar síntomas de EPP, a menudo es más servere en los hombres.