¿qué tipos de mutaciones genéticas son posibles?
la secuencia de ADN de un gen puede ser alterada de varias maneras. Las mutaciones genéticas tienen diferentes efectos en la salud, dependiendo de dónde se produzcan y si alteran la función de las proteínas esenciales. Los tipos de mutaciones incluyen:
mutación Missense
Este tipo de mutación es un cambio en un par de bases de ADN
que resulta en la sustitución de un aminoácido por otro en la proteína producida por un gen.,
mutación sin sentido
una mutación sin sentido es también un cambio en un par de bases de ADN. Sin embargo, en lugar de sustituir un aminoácido por otro, la secuencia de ADN alterada indica prematuramente a la célula que deje de construir una proteína. Este tipo de mutación resulta en una proteína acortada que puede funcionar incorrectamente o no funcionar en absoluto.
Insertion
An insertion cambia el número de bases de ADN en un gen mediante la adición de un trozo de ADN. Como resultado, la proteína producida por el gen puede no funcionar correctamente.,
Deletion
a deletion cambia el número de bases de ADN mediante la eliminación de un trozo de ADN. Las deleciones pequeñas pueden eliminar uno o algunos pares de bases dentro de un gen, mientras que las deleciones más grandes pueden eliminar un gen entero o varios genes vecinos. El ADN eliminado puede alterar la función de las proteínas resultantes.
duplicación
una duplicación consiste en una pieza de ADN que se copia anormalmente una o más veces. Este tipo de mutación puede alterar la función de la proteína resultante.,
mutación de cambio de Marco
Este tipo de mutación ocurre cuando la adición o pérdida de bases de ADN cambia el marco de lectura de un gen. Un marco de lectura consiste en grupos de 3 bases que cada código para un aminoácido. Una mutación frameshift cambia la agrupación de estas bases y cambia el código de los aminoácidos. La proteína resultante es generalmente no funcional. Las inserciones, supresiones y duplicaciones pueden ser mutaciones de cambio de Marco.
repeat expansion
Las repeticiones de nucleótidos son secuencias cortas de ADN que se repiten varias veces seguidas., Por ejemplo, una repetición de trinucleótido se compone de secuencias de 3 pares de bases, y una repetición de tetranucleótido se compone de secuencias de 4 pares de bases. Una expansión repetida es una mutación que aumenta el número de veces que se repite la secuencia corta de ADN. Este tipo de mutación puede hacer que la proteína resultante funcione incorrectamente.