Retinitis Pigmentosa (Español)

por Marilyn Haddrill; revisado por Vance Thompson, MD, y Geoffrey Tufty, MD

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la retinitis pigmentosa (RP) es una enfermedad hereditaria rara en la que la retina sensible a la luz del ojo degenera lenta y progresivamente. Eventualmente, la ceguera resulta.,

Cuando se sospecha de retinitis pigmentosa, es probable que se realicen pruebas del campo visual durante o después de los exámenes oculares de rutina para determinar el grado de pérdida de la visión periférica. Es posible que se necesiten otras pruebas oculares especializadas para determinar si ha perdido la visión nocturna o la visión cromática.

síntomas de Retinitis Pigmentosa

los primeros signos de retinitis pigmentosa generalmente ocurren en la primera infancia, cuando ambos ojos generalmente están afectados. La visión nocturna puede ser deficiente y el campo de visión puede comenzar a estrecharse.,

cuando la RP comienza a aparecer, las células sensoras de luz que son responsables de la visión en luz tenue (varillas) se deterioran gradualmente y la visión por la noche se vuelve más difícil.

durante las etapas posteriores de la retinitis pigmentosa, solo queda una pequeña área de visión central, junto con una ligera visión periférica.,

es muy difícil predecir el grado de pérdida de la visión o qué tan rápido progresará cuando usted tiene retinitis pigmentosa. Su oftalmólogo supervisará la salud de las células de la retina y administrará pruebas para determinar qué tan bien puede ver.

en algún momento, se le puede aconsejar que conduzca solo durante el día o en calles bien iluminadas por la noche. Eventualmente, es posible que no pueda ver lo suficientemente bien como para conducir.

¿Qué causa la Retinitis Pigmentosa?,

en lugar de considerarse una sola enfermedad, la retinitis pigmentosa se ve como un grupo de enfermedades que afectan la función de las células sensibles a la luz en la parte posterior del ojo. No se sabe mucho sobre las causas de la retinitis pigmentosa, excepto que la enfermedad es hereditaria.

la afección ocular está asociada con al menos 32 genes diferentes, que controlan los rasgos que se transmiten de varias maneras diferentes. A veces, el rasgo genético es dominante y es probable que se transmita a un niño cuando un padre tiene RP., En otras ocasiones, el rasgo de la retinitis pigmentosa es recesivo y puede estar presente durante muchas generaciones antes de que aparezca en un miembro de la familia.

esto significa que, incluso si su madre y su padre no tienen retinitis pigmentosa, usted todavía puede tener la enfermedad ocular cuando al menos uno de los padres porta un gen alterado asociado con el rasgo. De hecho, alrededor del 1 por ciento de la población se puede considerar portadores de tendencias genéticas para la retinitis pigmentosa.

la Retinitis pigmentosa ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,000 personas en los Estados Unidos., Cuando el rasgo es dominante, es más probable que aparezca cuando las personas están en sus 40 años. cuando el rasgo es recesivo, tiende a aparecer por primera vez cuando las personas están en sus 20 años.

tratamientos para RP

actualmente no hay cura para la retinitis pigmentosa. Pero varias compañías están desarrollando implantes de retina (a veces llamados ojos biónicos) y otros tratamientos innovadores que están mostrando promesa en proporcionar o preservar algún grado de vista utilizable para las personas afectadas por RP.,

ciertos dispositivos y tratamientos experimentales están disponibles en los Estados Unidos solo si usted está inscrito en un ensayo clínico de la FDA.

Sistema de prótesis de Retina Argus II. Second Sight Medical Products ha desarrollado el sistema de prótesis de Retina Argus II para pacientes ciegos por retinitis pigmentosa y otras enfermedades degenerativas de la retina (ver video a continuación).

el sistema Argus II incluye una pequeña cámara de vídeo integrada en un par de gafas especiales., La cámara está conectada a un pequeño dispositivo inalámbrico que lleva el paciente, que cubre la entrada de video con señales electrónicas que se transmiten de forma inalámbrica al implante en el ojo.

el implante utiliza esta información para estimular las células sanas restantes en la retina, y la información visual es transmitida por el nervio óptico al cerebro, donde se percibe como patrones de luz. El paciente aprende a interpretar estos patrones para poder distinguir los contornos de los objetos.,

en la reunión anual de 2011 de la Asociación para la investigación en visión y Oftalmología (ARVO), los investigadores presentaron datos de un ensayo clínico de 30 personas ciegas por RP u otra enfermedad retiniana que se sometieron a la implantación del dispositivo Argus II en 10 centros de Cirugía Ocular en todo el mundo durante un período de cuatro años.

todos los pacientes obtuvieron algunas percepciones visuales del dispositivo Argus II, y muchos mostraron mejoras significativas en las habilidades de movilidad, como seguir líneas, abrir puertas y ventanas y evitar objetos. Dos personas implantadas con el Argus II pudieron leer frases cortas, lo que superó las expectativas de los investigadores, y las ganancias en visión de muchos pacientes se mantuvieron durante un período de seguimiento de al menos dos años.,

el sistema de prótesis de Retina Argus II recibió la aprobación de la FDA en febrero de 2013 para su uso en personas con retinitis pigmentosa en estadio tardío. El costo del sistema es de aproximadamente 1 150,000, aunque es posible que el seguro médico cubra algunos de los costos asociados con el dispositivo y la cirugía de implante.

Ver también: experiencia Personal de un receptor del Argus II >

Retina Implant AG es otra compañía de dispositivos médicos que desarrolla un implante de retina para personas con pérdida de visión grave por retinitis pigmentosa.,

La tecnología de implante Alpha IMS de la compañía alemana consiste en un microchip de silicio cuadrado de 3 milímetros que se implanta quirúrgicamente debajo de la retina cerca de la mácula. El implante contiene 1.500 células de píxeles individuales, cada una de las cuales contiene un fotodiodo sensible a la luz, un amplificador y un electrodo para transmitir señales eléctricas al nervio óptico. (Ver video).

Las células pixel reemplazan los fotorreceptores naturales de la retina dañados por RP., Cuando la luz golpea los fotodiodos en el implante, crea un pulso eléctrico que se envía al nervio óptico y a la parte visual del cerebro.

debido a que el implante sensible a la luz no puede duplicar el intrincado proceso de percepción visual iniciado por fotorreceptores naturales en la retina, los pacientes que reciben el dispositivo no pueden visualizar objetos de forma nítida, pero son capaces de localizar fuentes de luz y localizar objetos físicos, según la compañía.,

los resultados del segundo ensayo clínico en humanos de Retina Implant AG publicado en febrero de 2013 revelaron que los pacientes ciegos con RP que recibieron el implante Alpha IMS pudieron reconocer caras y leer signos en las puertas. Del mismo modo, los resultados del primer ensayo clínico en humanos de la compañía publicado en 2010 mostraron que algunos de los pacientes con implantes eran capaces de reconocer objetos y expresiones faciales, así como leer palabras y ver puntos en un par de dados.

Retina Implant AG aún no cuenta con la aprobación de la FDA del dispositivo Alpha IMS para su uso en los Estados Unidos., Pero la compañía informó en julio de 2013 que en base a los resultados de 36 pacientes ciegos RP que se habían sometido a la cirugía de implante, se le concedió un marcado CE para la certificación del dispositivo para su uso en los mercados de la Unión Europea.

terapia de estimulación eléctrica. Para los pacientes con RP en estadio temprano e intermedio, la terapia de estimulación eléctrica (EST) del ojo puede ayudar a preservar la visión que de otro modo se perdería a causa de la enfermedad, según Representantes de Okuvision, una compañía alemana de dispositivos médicos fundada por Retina Implant AG, en la reunión de ARVO de 2011.,

en un ensayo clínico de 24 pacientes con retinitis pigmentosa en estadio temprano o medio que comenzó en 2007, los ojos que recibieron pequeñas cantidades de corriente eléctrica administrada a la retina a través de un electrodo diminuto mostraron una mejora significativa en el campo de visión, en comparación con los ojos que no recibieron la estimulación.

según los investigadores, el estudio sugiere que la estimulación eléctrica controlada de la retina libera factores de crecimiento que pueden retrasar la degeneración de la retina por RP.

Otros tratamientos., Otros posibles tratamientos para la RP que se están desarrollando incluyen cápsulas implantables de medicamentos de liberación sostenida que pueden ayudar a preservar o prolongar la función retiniana, vitamina A y otras terapias de nutrientes antioxidantes para reducir el daño retiniano, y terapias génicas diseñadas para trasplantar genes normales en células retinianas para reemplazar los que faltan o defectuosos para detener o revertir la retinitis pigmentosa.,

La terapia adaptativa y los dispositivos de baja visión

la intervención temprana con terapia ocupacional puede ser útil para controlar los cambios en la vida causados por la PR, porque es más fácil adaptarse a la disminución de la visión en las primeras etapas de la pérdida de visión.

Las personas con retinitis pigmentosa también podrían considerar el uso de dispositivos de baja visión que pueden ayudar a magnificar e iluminar objetos en el hogar y los espacios de trabajo.

página actualizada en septiembre de 2016

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