síndrome de Noonan

• para ayudar a la familia a comprender el síndrome de Noonan
• Para averiguar si otros miembros de la familia deben considerar la realización de pruebas
• para ayudar con las decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales

es importante recordar que las pruebas genéticas no siempre encuentran una mutación en ptpn11, sos1, Raf1, Rit1, Kras, NRAS, BRAF, map2k1 o lztr1 para todas las personas con síndrome de Noonan., Una persona todavía puede tener el síndrome de Noonan incluso si no se encuentran mutaciones en estos genes. Es probable que haya más genes no descubiertos que desempeñan un papel en el desarrollo del síndrome de Noonan.

pruebas genéticas prenatales

Los padres pueden someterse a pruebas prenatales para averiguar si el embarazo está afectado por una mutación familiar conocida en PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1. Las pruebas pueden realizarse antes del embarazo o durante el embarazo.,

Las personas que estén considerando hacerse pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para revisar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudar a los padres a considerar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.

pruebas que se realizan antes del embarazo: las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan pruebas genéticas preimplantacionales (TGP). Este tipo especial de pruebas genéticas se realiza junto con la fertilización in vitro (FIV)., PGT ofrece una manera de probar embriones para una mutación conocida en PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1, o LZTR1 antes de colocarlos en el útero.

pruebas que ocurren durante el embarazo: las pruebas se pueden usar para ver si un embarazo está afectado por una mutación conocida en PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1., Un médico recolecta células del embarazo de una de dos maneras:

• muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) — durante el primer trimestre (primeros tres meses)
• Amniocentesis — durante el segundo trimestre o más tarde (últimos seis meses)

el tejido recolectado se puede verificar para detectar la presencia de una mutación conocida en PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1 que ya ha sido identificado en la familia.

ambas pruebas conllevan riesgos menores y deben discutirse con un médico o asesor genético experimentado.,

preocupaciones especiales

las pruebas genéticas para el síndrome de Noonan son un proceso complejo. Aquellos que estén pensando en hacerse las pruebas deben tomarse un tiempo para considerar los beneficios y riesgos. Deben discutir el proceso con un asesor genético antes de realizar las pruebas. Si eligen hacerse una prueba, deben revisar los resultados de la prueba con el proveedor de atención médica o el asesor genético para asegurarse de que entienden el significado de los resultados.

a veces, los niños o adultos con síndrome de Noonan pueden sentirse tristes, ansiosos o enojados., Los padres que transmiten una mutación en PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, NRAS, BRAF, MAP2K1 o LZTR1 a uno o más de sus hijos pueden sentirse culpables. Algunas personas con una mutación en uno de estos genes podrían tener problemas para obtener cobertura por discapacidad, seguro de vida o seguro de atención a largo plazo. Puede encontrar más información sobre la discriminación genética en www.ginahelp.org.

¿hay otras necesidades especiales de atención médica para los niños con síndrome de Noonan?

Los padres deben buscar un proveedor de atención médica con experiencia en el manejo de pacientes con síndrome de Noonan para su hijo., Hay clínicas en todo el país que se especializan en el cuidado de personas con síndrome de Noonan. Para obtener más información, consulte la sección» Recursos » a continuación.

Las personas con síndrome de Noonan deben tener una evaluación inicial de crecimiento y desarrollo, corazón, ojos, riñones, audición, sangre y esqueleto. Los pacientes deben buscar atención de seguimiento si se encuentra un problema en cualquiera de estas áreas.

Las personas de cualquier edad con síndrome de Noonan tienen un riesgo ligeramente más alto de cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables durante toda la vida., Es importante continuar con los chequeos físicos y las pruebas de detección regulares. De esa manera, cualquier cáncer se puede detectar temprano en la etapa más tratable. En este momento no hay recomendaciones estándar de detección del cáncer para las personas con síndrome de Noonan.

debido al riesgo de un trastorno hemorrágico, las personas con síndrome de Noonan deben evitar tomar aspirina u otros anticoagulantes a menos que lo recomiende un proveedor de atención médica que conozca bien este síndrome.,fumar