Síndrome de Rett / diagnóstico y tratamientos

¿cómo se diagnostica el síndrome de Rett?

el síndrome de Rett se diagnostica mediante un examen físico e información detallada sobre el desarrollo y la historia clínica del niño. Las características clave de un diagnóstico de síndrome de Rett incluyen:

• Pérdida del uso normal de la mano
• Pérdida del lenguaje hablado
• Dificultad para caminar
• movimientos anormales de la mano como retorcerse o aplaudir

el médico de su hijo también puede ordenar un análisis de sangre de ADN genético para apoyar el diagnóstico del síndrome de Rett., Esta prueba genética puede detectar un cambio que causa la enfermedad dentro del gen MECP2. La mayoría de las personas con un diagnóstico clínico de síndrome de Rett (80 a 97 por ciento) tienen un cambio en este gen.

sin embargo, incluso si se encuentra una variación de MECP2, es posible que el niño no sea diagnosticado con síndrome de Rett si no cumple con los criterios de diagnóstico clínico. Por esta razón, el síndrome de Rett se diagnostica observando signos y síntomas durante el desarrollo temprano.,

criterios para diagnosticar el síndrome de Rett

las pautas para diagnosticar el síndrome de Rett se dividen en tres tipos: esencial, de apoyo y de exclusión.

criterios esenciales

los criterios esenciales incluyen síntomas que deben estar presentes para que un niño sea diagnosticado con síndrome de Rett.,pérdida parcial o completa de las habilidades de la mano con un propósito

pérdida parcial o completa del lenguaje hablado

marcha dispraxica (a menudo una marcha inestable, de base ancha y de piernas rígidas)

movimientos repetitivos de la mano (como retorcerse o apretarse la mano, aplaudir o dar golpecitos, o movimientos de boca de la mano)

criterios de apoyo

estos incluyen síntomas que no son necesarios para un diagnóstico de síndrome de Rett clásico, pero que a menudo están presentes en personas con el trastorno., Un niño que tiene criterios de apoyo, pero ningún criterio esencial, no tiene síndrome de Rett.,patrones anormales de sueño

tono muscular anormal (hipotonía, rigidez o espasticidad)

mala circulación en las manos y los pies, con manos y pies fríos y azulados a rojos

escoliosis o cifosis (curvatura de la columna vertebral)

retraso en el crecimiento

manos y pies pequeños

respuesta reducida al dolor

Comunicación ocular intensa o «señalamiento ocular»

criterios de exclusión

los criterios de exclusión permiten a los médicos descartar un diagnóstico de síndrome de Rett., Un niño con cualquiera de los siguientes criterios no tiene síndrome de Rett clásico:

• Una enfermedad neurometabólica u otro trastorno degenerativo hereditario
• Un trastorno neurológico resultante de una infección grave o traumatismo craneal
• evidencia de daño cerebral adquirido después del nacimiento
• Desarrollo extremadamente anormal en los primeros 6 meses de vida

¿cuáles son los tratamientos para el síndrome de Rett?

si bien actualmente no existe un tratamiento dirigido o terapia génica para el síndrome de Rett, un plan de atención se puede adaptar a las necesidades de cada niño., Con intervenciones apropiadas, las personas con síndrome de Rett pueden vivir hasta la mediana edad y más allá y pueden participar en actividades sociales, educativas y recreativas en el hogar y en la comunidad.

en muchos casos, los síntomas físicos del síndrome de Rett se pueden aliviar y controlar con un régimen sólido de terapias:

• terapia ocupacional
• Logopedia
• fisioterapia
• Comunicación Aumentativa

algunos niños también pueden beneficiarse de medicamentos para las convulsiones, la rigidez muscular, la ansiedad o las dificultades para dormir.,

atención experta para el síndrome de Rett

en el programa de síndrome de Rett del Boston Children’s Hospital, nuestros expertos trabajan en equipo para crear el mejor plan de tratamiento posible para su hijo.

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