síndrome FAP
la poliposis adenomatosa familiar (FAP) es un trastorno hereditario que a veces se encuentra en personas con cáncer de colon o recto. Las personas con el tipo clásico de PAF pueden desarrollar crecimientos de colon (pólipos) no cancerosos (benignos) ya en la adolescencia (los exámenes de detección generalmente comienzan a los 8 a 10 años de edad). El tipo de pólipo que se observa con mayor frecuencia en el síndrome FAP, llamado adenoma, es precanceroso y tiene el potencial de convertirse en cáncer. A menos que se extirpen los crecimientos, estos pólipos pueden volverse malignos (cancerosos)., La edad promedio en la que un individuo con clase FAP desarrolla cáncer colorrectal es de 39 años. Algunas personas tienen una variación del trastorno, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP), con menos pólipos. La edad promedio de inicio del cáncer de colon para aquellos con AFAP es de 55 años.
en las personas con PAF clásico, el número de pólipos aumenta con la edad y se pueden desarrollar de cientos a miles de pólipos en el colon. También podrían desarrollar crecimientos no cancerosos llamados tumores desmoides., Estos tumores fibrosos generalmente ocurren en el tejido que cubre los intestinos y pueden ser provocados por la cirugía de extirpación de colon. Los tumores desmoides tienden a recidivar después de que se extirpan quirúrgicamente. Tanto en la PAF clásica como en la AFAP, los tumores benignos y malignos a veces se encuentran en otros lugares del cuerpo, como el duodeno (una sección del intestino delgado), el estómago, los huesos, la piel y otros tejidos. Las personas que tienen pólipos en el colon, así como crecimientos fuera del colon, A veces se describen como personas con síndrome de Gardner.,
aproximadamente 2% de todo el cáncer de colon Podría ser causado por una afección de poliposis adenomatosa hereditaria. Se pueden clasificar en tres condiciones:
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poliposis adenomatosa familiar (PAF)
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poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP)
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poliposis asociada a MYH (MAP)
poliposis adenomatosa familiar clásica (PAF) y poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP) se deben a mutaciones en el gen de la poliposis adenomatosa coli (APC). La poliposis asociada a MYH (PAM) es causada por mutaciones en el gen homólogo de mutY (MYH)., Los individuos con MAP tienen mutaciones en ambos genes MYH (uno de cada padre, a menudo referido como «mutaciones bialélicas MYH»). Los pacientes a menudo no tienen antecedentes familiares de cáncer de colon o pólipos en los padres (aunque los hermanos pueden verse afectados).
al evaluar el riesgo hereditario de cáncer, se recopilan los antecedentes personales y familiares del paciente para comprender el riesgo de un síndrome de poliposis. Una vez que se piensa que un paciente podría tener uno de estos síndromes, los resultados de las pruebas genéticas son la forma más precisa de evaluar el riesgo de cáncer., Aproximadamente 20 a 30% de los casos de PAF son causados por nuevas mutaciones, lo que significa que un individuo podría tener una mutación de APC incluso si ambos padres no lo tienen.
Además, debido a que la PAM tiene un patrón de herencia autosómica recesiva,muchos pacientes afectados no tienen parientes con pólipos o cáncer. Las pruebas genéticas son la única manera de identificar a los miembros de la familia en riesgo.
averiguar si usted está en riesgo de padecer síndromes de poliposis adenomatosa y hacer un seguimiento es el paso más crítico.