síndrome Triple X

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¿Qué es el síndrome Triple X?

El síndrome Triple X es una afección genética que se encuentra solo en mujeres. Alrededor de 1 de cada 1.000 niñas lo tienen.

Las niñas con síndrome triple X, también conocido como síndrome XXX, trisomía X y 47,XXX, pueden ser más altas que otras niñas. Otros síntomas pueden incluir problemas con el lenguaje hablado y el procesamiento de las palabras habladas, problemas de coordinación y músculos más débiles.,

La mayoría de las niñas con síndrome triple X pueden crecer sanas, tener un desarrollo sexual y fertilidad normales y llevar vidas productivas.

dependiendo de los síntomas que tenga una niña y de su gravedad, los médicos pueden recomendar varios tratamientos.

¿Qué causa el síndrome Triple X?

Las niñas que tienen síndrome triple X nacen con este síndrome. Se llama triple X porque tienen un cromosoma X adicional en la mayoría o en todas sus células.

por lo general, una persona tiene 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, que incluyen dos cromosomas sexuales., La mitad de los cromosomas se heredan del padre y la otra mitad de la madre. Los cromosomas contienen genes, que determinan las características de un individuo, como el color de los ojos y la altura. Las niñas suelen tener dos cromosomas X (O XX), pero las niñas con síndrome triple X tienen un cromosoma X adicional (XXX).

Triple X no es causada por nada que los padres hicieron o no hicieron. El trastorno es un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madre o el padre, o temprano en el desarrollo del embrión.,

Cuando el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta en el embrión, una niña puede tener una forma de mosaico del síndrome triple X. Esto significa que algunas de las células tienen un cromosoma X adicional, pero no todas lo tienen. Las niñas con este tipo de síndrome triple X suelen tener menos síntomas.

¿Cuáles son los signos & síntomas del síndrome Triple X?

los signos y síntomas notables del síndrome triple X pueden variar mucho. Algunas niñas no presentan signos evidentes, mientras que otras presentan síntomas leves. Ocasionalmente, el trastorno causa problemas significativos.,

Las niñas con síndrome triple X pueden tener algunos o todos estos síntomas físicos en algún grado:

  • estatura más alta que la media (generalmente, piernas muy largas)
  • tono muscular bajo o debilidad muscular (llamada hipotonía)
  • dedo meñique muy curvado (llamado clinodactilia)
  • ojos ampliamente espaciados (llamado hipertelorismo)

Las niñas con síndrome triple X también pueden tener retraso en el desarrollo de su habilidades sociales, lingüísticas y de aprendizaje. También pueden tener problemas con la lectura y la comprensión de las matemáticas, y pueden tener retrasos leves con la coordinación.,

¿qué problemas pueden ocurrir?

Las niñas con síndrome triple X pueden desarrollar ansiedad, depresión y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). Estos problemas pueden aliviarse a medida que envejecen y llegan a la edad adulta. De lo contrario, el tratamiento puede ayudar a controlarlos.

con menos frecuencia, las niñas pueden tener un desarrollo anormal de los ovarios y/o el útero, un inicio tardío o temprano de la pubertad y problemas con la fertilidad., En raras ocasiones, una niña puede desarrollar problemas renales y cardíacos, infecciones frecuentes del tracto urinario (tis), dolor de estómago, estreñimiento, pies planos y una pared torácica y caja torácica de forma anormal (llamada pectus excavatum).

¿cómo se diagnostica el síndrome Triple X?

muchas niñas con síndrome triple X están sanas y no tienen síntomas obvios. Por lo tanto, a veces la afección no se diagnostica o solo se encuentra mientras un médico verifica un problema diferente.

El síndrome Triple X a menudo se encuentra porque los padres hablaron con un médico sobre las preocupaciones con el desarrollo de su hija., Esto puede ayudar a las niñas a recibir un diagnóstico temprano. Las investigaciones han demostrado que las intervenciones y los tratamientos tempranos son más eficaces.

para diagnosticar el síndrome triple X, se analiza una muestra de sangre para detectar la presencia del cromosoma X adicional. Antes del nacimiento, la afección se puede detectar mediante un análisis cromosómico. La prueba se realiza en el líquido que rodea al feto, el tejido de la placenta o la sangre de la madre.

¿cómo se trata el síndrome Triple X?

no hay cura para el síndrome triple X, pero los tratamientos pueden ayudar con síntomas específicos.,

encontrar servicios temprano es importante y puede aumentar en gran medida su capacidad para ayudar a su hija a vivir una vida más saludable y productiva. Las opciones varían mucho dependiendo de la edad de la niña cuando se le diagnosticó, si tiene síntomas notables y la gravedad de esos síntomas.

Los tratamientos pueden incluir:

visitas regulares al médico. En las visitas periódicas, un médico puede controlar el desarrollo de una niña para detectar retrasos, discapacidades sociales y del lenguaje o problemas de salud y tratarlos con prontitud.

servicios de apoyo educativo., El apoyo educativo puede enseñar a las niñas maneras de mantener el ritmo en la escuela. Algunas niñas pueden ser elegibles para un programa educativo individualizado (IEP) o un plan educativo 504, que están diseñados para ayudar a los niños con necesidades especializadas.

servicios de Intervención Temprana. Puede ser muy útil y, a menudo, más eficaz para una niña someterse a terapia del habla, ocupacional, física o del desarrollo en los primeros meses de vida o tan pronto como se identifican las preocupaciones.,

La terapia del habla y la fisioterapia pueden mejorar las habilidades de habla, lectura y escritura de su hija y pueden ayudar a aumentar la fuerza y la coordinación. La terapia ocupacional y la terapia conductual pueden ayudar a su hija a desarrollar más confianza e interactuar mejor con otros niños.

asesoramiento. Toda la familia puede beneficiarse del asesoramiento para comprender mejor el síndrome triple X y ayudar a una niña que lo padece a vivir una vida productiva.,

Las primeras invenciones deben considerarse en la infancia para la fisioterapia, a los 15 meses para el retraso del habla, en 1er GRADO para problemas de lectura y aprendizaje, y en 3er grado para la ansiedad o la depresión.

mirando hacia el futuro

Las niñas con síndrome triple X pueden desarrollar problemas de habla, aprendizaje o sociales a una edad temprana. Esto puede hacerlos más propensos a tener baja autoestima y llevar a problemas escolares o sociales.

si su hija tiene problemas para hacer amigos o dificultades en la escuela, hable con su médico o el director o consejero escolar., El asesoramiento y la terapia pueden enseñar a su hija habilidades prácticas para ayudarla a hacer amigos y sentirse más segura en la escuela, y los servicios educativos pueden ayudar a su hija a tener éxito académico.

Es importante que hable con su médico si tiene alguna preocupación sobre el desarrollo físico y emocional de su hija.

Revisado por: Judith L. Ross, MD
Fecha de revisión: agosto de 2017


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