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¿qué es xeroderma pigmentosum?
La Xeroderma pigmentosa (XP) es un trastorno de la piel muy raro en el que una persona es altamente sensible a la luz solar, tiene un envejecimiento prematuro de la piel y es propensa a desarrollar cánceres de piel.
La Xeroderma pigmentosa es causada por la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta (UV), como resultado de un defecto en el sistema de reparación del ADN. La Xeroderma pigmentosa también se ha llamado síndrome de DeSanctis-Cacchione.,
Xeroderma pigmentoso*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
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¿qué causa la xeroderma pigmentosa?
La Xeroderma pigmentosa es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que un gen defectuoso de la xeroderma pigmentosa proviene de cada padre. Los portadores del rasgo xeroderma pigmentoso tienen un gen xeroderma pigmentoso y un gen normal y no muestran signos o síntomas de la enfermedad.
los signos y síntomas de la xeroderma pigmentosa son el resultado de un sistema de reparación por escisión de nucleótidos (NER) deteriorado., Se han identificado dos tipos de NER:
- genoma (GG)-Ner
- Transcription-coupled (TC)-NER.
se han descrito al menos siete anomalías genéticas o grupos de complementación diferentes en diferentes familias (XPA a XPG), lo que resulta en una gravedad variable de la enfermedad.
- XPA y XPC son relativamente comunes
- XPE es bastante raro
- XPG es grave
- XPF es leve.,
además de la anomalía genética, los efectos inmunosupresores de la exposición a la radiación ultravioleta (UV) contribuyen a la enfermedad, por ejemplo, al agotar las células de Langerhans de la epidermis.
Que se obtiene xeroderma pigmentoso?
Las parejas que son portadoras del rasgo xeroderma pigmentoso tienen un mayor riesgo de producir un niño con xeroderma pigmentoso. Los padres que ya tienen un hijo con xeroderma pigmentoso tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener otro hijo con xeroderma pigmentoso.,
La Xeroderma pigmentosa se produce en todo el mundo y afecta a hombres y mujeres de todas las razas. XPA se muestra para ser más común en Japón que en otros lugares.
¿Cuáles son los síntomas de la xeroderma pigmentosa?
la enfermedad generalmente progresa a través de 3 etapas. La primera etapa ocurre alrededor de los 6 meses después del nacimiento (la piel parece normal al nacer).
- Las áreas expuestas al sol, como la cara, muestran enrojecimiento de la piel con descamación y pecas. También pueden comenzar a aparecer manchas oscuras irregulares.
- Estos cambios en la piel progresan hacia el cuello y la parte inferior de las piernas, y en casos graves, hacia el tronco.,
- durante los meses de invierno, estos cambios pueden disminuir.
la exposición solar continua conducirá a la segunda etapa, que se caracteriza por:
- Poikiloderma
- atrofia de la piel
- Telangiectasia
- hiperpigmentación e hipopigmentación moteada.
la tercera etapa es el desarrollo de queratosis actínicas y cánceres de piel. Estos pueden ocurrir tan pronto como la edad 4-5 años y una media de 8 años. Son más frecuentes en áreas expuestas al sol como la cara., Estos incluyen:
- carcinoma de células basales
- carcinoma de células escamosas
- Melanoma.
Los problemas oculares ocurren en casi el 80% de los pacientes con xeroderma pigmentosa.
- Los ojos se vuelven dolorosamente sensibles al sol (fotofobia).
- ojos fácilmente irritados, inyectados en sangre y nublados. Se puede presentar conjuntivitis.
- Pueden ocurrir crecimientos no cancerosos y cancerosos en los ojos.
Los problemas neurológicos ocurren en aproximadamente el 20% de los pacientes con xeroderma pigmentosa.,
- Estos pueden ser leves o graves e incluyen espasticidad, mala coordinación, retraso del desarrollo, sordera y baja estatura.
- puede desarrollarse al final de la infancia o la adolescencia. Una vez que ocurren, tienden a empeorar con el tiempo.
¿cómo se diagnostica la xeroderma pigmentosa?
por lo general, la xeroderma pigmentosa se detecta en la primera infancia, alrededor de 1-2 años.
Un niño que presenta una quemadura solar severa después de su primera exposición al sol puede ser una pista para el diagnóstico de xeroderma pigmentosa., La Xeroderma pigmentosa generalmente se puede diagnosticar concluyentemente midiendo el factor de reparación del ADN a partir de muestras de piel o sangre.
¿Cuál es el tratamiento para la xeroderma pigmentosa?
no hay cura para la xeroderma pigmentosa. La terapia génica para la xeroderma pigmentosa todavía se encuentra en una etapa hipotética y de investigación.
- Los miembros de la familia y los portadores conocidos deben someterse a asesoramiento genético y evitar el matrimonio consanguíneo.,
- un feto en riesgo de xeroderma pigmentosa puede someterse a un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y estudios de rotura cromosómica.
el objetivo principal del tratamiento es la protección contra los rayos UV del sol y las lámparas fluorescentes no apantalladas (evitar el sol).
- Las actividades al aire libre deben restringirse a la noche; permanecer en el interior durante el día.
- Use ropa protectora (mangas largas y pantalones, camisas con cuello, telas bien tejidas, Sombrero de ala ancha).
- Escudo de ojos con gafas de sol envolventes que absorben los rayos UV.,
- aplique protectores solares de amplio espectro con SPF de 50 o mayor a todas las áreas expuestas.
Los pacientes deben someterse a exámenes cutáneos frecuentes por parte de alguien a quien se haya enseñado a reconocer los signos de cáncer de piel. Cualquier mancha sospechosa o crecimientos deben ser reportados inmediatamente al médico.
- Examen por un médico (preferiblemente un dermatólogo) al menos cada 3 a 6 meses.
- Las queratosis actínicas se pueden tratar con crioterapia o crema de 5-fluorouracilo. Cualquier crecimiento sospechoso debe someterse a una biopsia. Los cánceres de piel generalmente se extirpan.,
- exámenes oculares frecuentes realizados por un oftalmólogo.
- pruebas anuales (hasta los 20 años) para posibles problemas neurológicos.
a algunos pacientes con xeroderma pigmentoso se les puede prescribir isotretinoína. Este es un derivado de la vitamina A que puede prevenir la formación de nuevos cánceres al alterar la diferenciación de queratinocitos.
¿Cuál es el resultado de xeroderma pigmentoso?
muchos pacientes con xeroderma pigmentoso mueren a una edad temprana de cáncer de piel., Sin embargo, si una persona es diagnosticada temprano, no tiene síntomas neurológicos graves o tiene una variante leve, y toma todas las medidas de precaución para evitar la exposición a la luz UV, puede sobrevivir más allá de la mediana edad.
Los pacientes con xeroderma pigmentosa y sus familias enfrentarán muchos desafíos en la vida diaria. Educar y recordar constantemente la necesidad de protegerse de la luz solar es primordial para el manejo de la xeroderma pigmentosa.