translucencia nucal (NT) scan
La única manera de saber con certeza si su bebé tiene síndrome de Down u otra anomalía cromosómica es hacerse una prueba de diagnóstico, como CVS o amniocentesis. Como estas pruebas conllevan un riesgo de aborto espontáneo, esta decisión puede ser difícil, pero no tiene que decidir a toda prisa.
una ventaja de la prueba combinada es que la tiene al principio de su embarazo, lo que le da mucho tiempo para decidir sus próximos pasos., Es posible tener un CVS y obtener el resultado mientras usted todavía está en su primer trimestre. Si no está seguro, puede esperar hasta 15 semanas y hacerse una amniocentesis. su equipo de FMU explicará a fondo estas pruebas de diagnóstico. También tendrá la oportunidad de hablar sobre lo que cualquier anomalía podría significar para la salud y el desarrollo futuros de su bebé (Skirton et al 2014).a partir de 2018, si vive en Inglaterra y tiene un resultado de alta probabilidad de la prueba combinada, se le ofrecerá la prueba prenatal no invasiva (NIPT) a través del NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT es una prueba de detección de alta precisión (Mackie 2016, UK NSC 2016), por lo que solo se le ofrecerá un CVS o amniocentesis si el resultado de NIPT confirma que su bebé tiene una probabilidad muy alta de una anomalía cromosómica. Actualmente, NIPT solo está disponible de forma privada.algunos padres que descubren que su bebé nonato está afectado por anormalidades pueden considerar la difícil decisión sobre si terminar el embarazo. Sin embargo, nunca se debe esperar que considere terminar su embarazo basándose solo en los hallazgos de la exploración de NT., Siempre pida una segunda opinión si de alguna manera no está satisfecho con el consejo que le han dado.
¿se me dará un nivel de riesgo para cualquier otra anomalía?
su ecógrafo le dará un cálculo de riesgo para el» síndrome de Edwards y el síndrome de Patau», que son otras dos anomalías cromosómicas (PHE 2014).
Estas condiciones son mucho más raras que el síndrome de Down, y, lamentablemente, la mayoría de los embarazos afectados terminan en aborto espontáneo. Los bebés con estas afecciones por lo general también tienen anomalías que se pueden ver en su exploración de NT o su exploración de anomalías a las 20 semanas.,
Más Información
- Obtenga más información sobre el CVS y la amniocentesis.
- Descubra qué pruebas de detección privadas están disponibles para el síndrome de Down.
- Lea nuestro artículo para aprender todo sobre el síndrome de Down.
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