Trastornos del espectro autista: ¿algo menos raro?
puede parecer extraño ver los trastornos del espectro autista (Tea) listados en un sitio web para enfermedades raras y huérfanas. Según un informe reciente del Centro para el Control de Enfermedades, aproximadamente 1 de cada 88 niños en los Estados Unidos tiene un trastorno del espectro autista, un aumento del 23 por ciento sobre las tasas reportadas por la agencia federal en 2009.
todavía no está claro cuánto del aumento se debe a una mayor conciencia del autismo y a los cambios en la forma en que se diagnostica el trastorno. No existe una prueba médica clara que pueda diagnosticar el autismo., En cambio, médicos y psicólogos especialmente capacitados administran evaluaciones específicas.
¿Qué es el autismo y qué lo causa?
autismo es un término general para un grupo de trastornos complejos del neurodesarrollo con síntomas que van de leves a graves. Este grupo de trastornos del desarrollo cerebral se ha caracterizado como un «espectro», que refleja tanto la gravedad variable de los síntomas de la enfermedad como la variedad de trastornos-de raros a familiares — que abarca el TEA.,
Los estudios de gemelos y familias indican una base genética para la susceptibilidad a los TEA, sin embargo, sabemos que la genética no es toda la historia. Muchos expertos teorizan que, con la combinación correcta de genes de susceptibilidad, la exposición a factores ambientales podría ser necesaria para que el autismo se desarrolle en algunos individuos.
Los científicos han hecho avances significativos en la comprensión de la genética del autismo. Los investigadores ahora se están enfocando en regiones cromosómicas específicas que pueden contener genes relacionados con el autismo., Se sabe que la duplicación del cromosoma humano 15q11-q13 es la anomalía citogenética más frecuente observada en el autismo. Esta región cromosómica ahora se ha duplicado en ratones, que exhiben muchos comportamientos relacionados con el autismo.
formas Raras de autismo
Hay muchas enfermedades genéticas raras que se presentan con autismo. Síndrome de Rett síndrome del X Frágil síndrome de Timothy, y complejo de esclerosis tuberosa son ejemplos de trastornos raros en los seres humanos que afectan el comportamiento y la cognición.
Se han desarrollado muchos modelos de ratones que tipifican genéticamente estas mutaciones humanas., El laboratorio Jackson y la iniciativa de Investigación del Autismo de la Fundación Simons están trabajando juntos para poner muchos de estos ratones a disposición de los investigadores. La investigación sobre estos modelos animales ha ayudado a los científicos a obtener información sobre el tratamiento para algunas de estas afecciones, con ensayos clínicos actualmente en curso.