155 – Kromosomi 4p Poistaminen Oireyhtymä (Wolf-Hirschhorn-Oireyhtymä)
Ensimmäinen kliinisesti kuvattu vuonna 1961 Hirschhorn ja myöhemmin vuonna 1965 Susi, 4p poistaminen oireyhtymä, tai Wolf-Hirschhorn-Oireyhtymä (WHS), on ensimmäinen esimerkki klassinen ihmisen kromosomien poistaminen oireyhtymä. Tämä harvinainen sairaus, jolle on ominaista vakavia syntymää puhkeamista kasvun rajoittaminen, tyypilliset kasvonpiirteet, ja vakavia kohtauksia, on hyvin kuvattu lasten kirjallisuutta., Kirjanpidon synnytystä esittely ja diagnoosi perustuu ultraääni havainnot ja uudistetut geneettinen testaus ovat rajalliset ja koostuvat yksittäisissä raporteissa ja pieni asia-sarjassa. Vaikka yli 50% poistot ovat näkyvissä standardin karyotyping, käyttämällä fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) ja nyt suositellaan array-pohjainen copy-numero analyysi tai kromosomien microarray-analyysin (CMA) on parannettu diagnoosi kromosomi 4p poistot, jotka aiheuttavat WHS., Äskettäin, noninvasive synnytystä seulonta microdeletion oireyhtymät cell-free sikiön DNA (cffDNA) äidin plasma on kehitetty ja käyttöön on otettu klinikalla. Tämä on syventänyt synnytystä toteamista varten 4p poistaminen oireyhtymä laajempi näyttö mahdollisesti vaikuttanut sikiöiden jopa ilman sonografinen havainnot., Näin ollen toimijoiden olisi tunnettava ominaisuudet WHS oireyhtymä, jotka ovat havaittavissa synnytystä kuvantaminen ja ne, jotka eivät ole prenatally havaittavissa, sen ennuste, ja vaikutukset perinataalisen hallinta ja neuvonta, kun 4p poistaminen on havaittu prenatally.