Autismin kirjon häiriöt: mitään muuta kuin harvinaista?
saattaa tuntua oudolta nähdä harvinaisten ja orpojen sairauksien verkkosivuilla lueteltuja autismikirjon häiriöitä (ASD). Hiljattaisen raportin mukaan Center for Disease Control, noin 1 88 lasta yhdysvalloissa on autismin kirjon, 23 prosenttia enemmän kuin hinnat liittovaltion virasto raportoitu vuonna 2009.
– Se on vielä epäselvää, kuinka suuri osa noususta johtuu kohonnut tietoisuus autismi ja muutoksia siinä, miten häiriö on diagnosoitu. Autismin diagnosointiin ei ole olemassa selkeää lääketieteellistä testiä., Sen sijaan erikoiskoulutetut lääkärit ja psykologit antavat erityisiä arviointeja.
mikä on autismi ja mikä aiheuttaa sen?
Autismi on yleinen termi ryhmä monimutkainen hermoston häiriöitä, joiden oireet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Tämä ryhmä aivojen kehityksen häiriöitä on ollut luonnehtia ”spectrum,” heijastaa sekä lievempiä sairauden oireita ja erilaisia sairauksia — alkaen harvinaista tuttu — että ASD käsittää.,
kaksosten ja perheiden tutkimukset osoittavat geneettisen perustan ASD-herkkyydelle, mutta tiedämme, että genetiikka ei ole koko tarina. Monet asiantuntijat spekuloida, että, kanssa oikea yhdistelmä alttiusgeenit, altistuminen ympäristötekijät, saattaa olla tarpeen, autismi kehittää joillakin yksilöillä.
tutkijat ovat tehneet merkittäviä läpimurtoja autismin genetiikan ymmärtämisessä. Tutkijat keskittyvät nyt tiettyihin kromosomialueisiin, jotka saattavat sisältää autismiin liittyviä geenejä., Ihmisen kromosomin 15q11-q13 monistumisen tiedetään olevan yleisin autismissa havaittu sytogeneettinen poikkeavuus. Tämä kromosomialue on nyt monistettu hiirillä, jotka osoittavat monia autismiin liittyviä käyttäytymismalleja.
harvinaiset autismin muodot
autismilla esiintyy monia harvinaisia geneettisiä tiloja. Rettin oireyhtymä Fragile X-oireyhtymä Timothyn oireyhtymä ja tuberous sklerosis ovat esimerkkejä harvinaisista häiriöistä ihmisillä, jotka vaikuttavat käyttäytymiseen ja kognitioon.
on kehitetty monia hiirimalleja, jotka geneettisesti typistävät nämä ihmisen mutaatiot., Jacksonin laboratorio ja Simons Foundation Autism Research Initiative tekevät yhteistyötä saadakseen monet näistä hiiristä tutkijoiden käyttöön. Näitä eläinmalleja koskeva tutkimus on auttanut tutkijoita saamaan tietoa joidenkin näiden sairauksien hoidosta, ja kliiniset tutkimukset ovat parhaillaan käynnissä.