FAP-Oireyhtymä
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on perinnöllinen sairaus joskus löytyy ihmisiä, joilla on paksusuolen tai peräsuolen syöpä. Ihmiset, joilla klassinen tyyppi FAP voi kehittyä noncancerous (hyvänlaatuinen) paksusuolen kasvaimet (polyypit) jo heidän teini-ikäisten vuotta (seulonta alkaa yleensä klo 8-10 vuoden ikäinen). Tyyppi polyyppi useimmiten nähty FAP-oireyhtymä, jota kutsutaan adenooma, on syövän ja on potentiaalia kehittyä syöpä. Ellei kasvaimet poistetaan, nämä polyypit voivat tulla pahanlaatuisia (syöpä)., Fap-luokan sairastavan keski-ikä on 39 vuotta. Jotkut ihmiset on vaihtelu häiriö, jota kutsutaan heikennetty familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (AFAP), jossa on vähemmän polyypit. AFAP: tä sairastavien paksusuolensyövän keski-ikä on 55 vuotta.
ihmisillä, joilla on klassinen FAP, polyyppien määrä kasvaa iän myötä, ja paksusuoleen voi kehittyä satojatuhansia polyyppeja. Ne voivat myös kehittää noncancerous kasvaimet kutsutaan desmoid kasvaimia., Nämä sidekudoskasvaimet esiintyvät yleensä suoliston peittävässä kudoksessa ja voivat provosoitua paksusuolen poistoleikkauksella. Desmoidikasvaimet pyrkivät uusiutumaan sen jälkeen, kun ne on kirurgisesti poistettu. Sekä klassinen FAP ja AFAP, hyvänlaatuiset ja pahanlaatuiset kasvaimet ovat joskus löytyy muita paikkoja kehossa, mukaan lukien pohjukaissuolen (osa ohutsuolessa), vatsa, luut, iho, ja muita kudoksia. Ihmisillä, joilla on kaksoispiste polyypit sekä kasvaimet paksusuolen ulkopuolella, on joskus kuvattu olevan Gardnerin oireyhtymä.,
Noin 2 prosenttia kaikista paksusuolen syöpä voi johtua perinnöllinen adenomatoottinen polypoosi kunnossa. Ne voidaan luokitella osaksi kolme ehtoa:
-
Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP)
-
Heikennetty familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (AFAP)
-
MYH liittyvä polypoosi (KARTTA)
Klassinen familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (FAP) ja heikennetty familiaalisen adenomatoottisen polypoosin (AFAP) johtuvat mutaatiot adenomatous polyposis coli (APC) – geeni. MYH: iin liittyvä polypoosi (MAP) johtuu mutaatioista mutiaisen homologin (MYH) geenissä., Yksilöiden KARTTA on mutaatioita sekä niiden MYH geenit (yksi kummaltakin vanhemmalta, usein kutsutaan ”biallelic MYH mutaatioita”). Potilailla ei usein ole suvussa paksusuolen syöpä tai polyypit vanhempien (vaikka sisarukset voivat vaikuttaa).
perinnöllistä syöpäriskiä arvioitaessa kerätään potilaan henkilö-ja perhehistoria polypoosi-oireyhtymän riskin ymmärtämiseksi. Kun ajatellaan, että potilaalla voi olla jokin näistä oireyhtymistä, geenitestitulokset ovat tarkin tapa arvioida syöpäriskiä., Noin 20%: sta 30% FAP tapauksissa on aiheuttanut uusia mutaatioita, mikä tarkoittaa, että yksittäisen voisi olla APC-mutaatio, vaikka molemmat vanhemmat eivät.
Myös, koska KARTTA on peittyvästi periytyvä perintö kuvio,monet kärsivät potilaat ei ole sukulaisten kanssa polyypit tai syöpä. Geenitestaus on ainoa keino tunnistaa riskiperheitä.
sen selvittäminen, onko sinulla adenomatoottisen polypoosioireyhtymän riski ja seuranta on kriittisin vaihe.