genetiikka autismin
Autismi on monimutkainen, käytökseltään määritelty, staattinen häiriö kehittymätön aivot, joka on suuri huolenaihe harjoitellaan lastenlääkäri, koska hämmästyttävä 556% ilmoitti kasvu lapsilla esiintyvyys vuosina 1991 ja 1997 esiintyvyys suurempi kuin spina bifida, syöpä, tai Downin oireyhtymä. Tämä hyppy johtuu todennäköisesti lisänneet tietoisuutta ja muuttaa diagnostiset kriteerit pikemminkin kuin uuden ympäristön vaikutuksilta. Autismi ei ole sairaus, vaan oireyhtymä, johon liittyy useita nongeneettisiä ja geneettisiä syitä., Autism (autismin kirjon häiriöt ), tarkoitamme monenlaisia kehityshäiriöitä ominaista arvonalentumiset 3 käyttäytymisen osa-alueeseen: 1) sosiaalinen vuorovaikutus; 2) kieli -, viestintä -, ja mielikuvitusta pelata; ja 3) erilaisia intressejä ja toimintaa. Autismi vastaa tässä artikkelissa laaja-alainen kehityshäiriö (PDD) of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Neljäs Painos ja Kansainvälisen tautiluokituksen, Kymmenes Versio., Lukuun ottamatta Rettin oireyhtymä–emoyhtiön useimmissa vaikuttaa yksilöiden mutaatioita methyl-CpG-sitova proteiini 2 (MeCP2) geeni-muut PDD alatyyppejä (autismi, Aspergerin häiriö, disintegrative disorder, ja PDD ei Ole mainittu muualla ) eivät ole sidoksissa mihinkään tiettyyn geneettinen tai nongenetic aiheuttaa. Katsaus 2 tärkeimmät oppikirjat autismi ja papereita julkaistiin vuosina 1961 ja 2003 tuottaa vakuuttavia todisteita useita vuorovaikutuksessa geneettisiä tekijöitä kuin tärkein aiheuttava taustatekijöitä autismin., Epidemiologiset tutkimukset osoittavat, että ympäristötekijät, kuten myrkyllisiä vastuisiin, teratogeeneille, perinataalista loukkauksia, ja synnytystä infektiot, kuten vihurirokko ja sytomegalovirus huomioon muutamia tapauksia. Nämä tutkimukset eivät vahvista, että rokotukset tuhkarokko-sikotauti-vihurirokko-rokote ovat vastuussa nousuun autismi. Epilepsia, sairaus, joka liittyy eniten autismiin, on yhtä monimutkainen geneettinen / nongeneettinen (mutta enimmäkseen tuntematon) syitä. Autismi on usein mukulakasvit tauti monimutkainen ja hauras-X-oireyhtymä, mutta nämä 2 häiriöt huomioon, mutta pieni vähemmistö tapauksissa., Tällä hetkellä, diagnosable sairauksia, sytogeneettinen poikkeavuuksia, ja yhden geenin vikoja (esim, mukulakasvit tauti monimutkainen, fragile-X-oireyhtymä, ja muita harvinaisia sairauksia) osuus <10% tapauksista. On vakuuttavia todisteita siitä, että” idiopaattinen ” autismi on periytyvä häiriö. Epidemiologiset tutkimukset raportoivat ASD esiintyvyys noin 3 6/1000, jossa on uros-naaras-suhde 3:1., Tämä vinoutunut suhde on vielä selvittämättä: huolimatta panos muutama hyvin tunnettu X-kromosomiin häiriöt, uros-uros lähetyksen perheiden määrä sulkee pois X-sidos, koska vallitseva periytymistapa. Uusiutumisriski sisarukset kärsivien lasten on noin 2%: sta 8%, paljon suurempi kuin esiintyvyys väestössä, mutta paljon pienempi kuin yhden geenin sairauksia., Twin tutkimukset raportoitu 60% konkordanssi classic autismin monozygotic (MZ) kaksoset vs. 0 dizygotic (DZ) kaksoset, korkeampi MZ vastaavuutta osoittaa geneettinen perintö, koska pääasiallinen aiheuttaja. Uudelleenarviointi on laajempi autismin fenotyyppi, että mukana viestintä-ja sosiaaliset häiriöt lisääntynyt vastaavuutta huomattavasti 60%: sta 92% MZ-kaksosista ja 0% 10% DZ paria., Tämä viittaa siihen, että vuorovaikutus useiden geenien aiheuttaa ”idiopaattinen” autismi, mutta että epigeneettiset tekijät ja altistuminen ympäristön määritteet voivat edistää muuttujalauseke autismi-liittyviä piirteitä. Kyseessä olevien geenien henkilöllisyyttä ja lukumäärää ei tiedetä. Laaja fenotyyppinen vaihtelu ASDs todennäköisesti kuvastaa vuorovaikutus useiden geenien sisällä yksittäisten”s genomin ja olemassaolon eri geenien ja geenien yhdistelmiä joukossa vaikuttaa.,koko genomin näytöt, etsivät sidos autismi jaettu geneettisiä markkereita populaatioissa multiplex perheet (perheet >1 vaikuttaa perheenjäsen; 2) sytogeneettiset tutkimukset, jotka saattavat ohjata molekyyli tutkimukset osoittamalla asiaa perinnöllinen tai de novo kromosomipoikkeavuuksien vaikuttaa yksilöiden ja heidän perheilleen; ja 3) arviointi ehdokas geenien tiedetään vaikuttavan aivojen kehitykseen näissä merkittävästi sidoksissa alueiden tai, vaihtoehtoisesti, sidos ehdokas geenit valittu etukäteen, koska niiden todennäköinen osuus autismin synnyssä., Multiplex-perheiden kokoperimänäyttöjen tiedot viittaavat ainakin 10 geenin vuorovaikutuksiin autismin syy-yhteydessä. Tähän asti on oletettu puheen ja kielen alueella, 7q31-q33 vaikuttaa voimakkaimmin yhteydessä autismi, jolla on yhteyksiä useita muita loci tutkimuksen kohteena. Sytogeneettiset poikkeavuudet 15q11-q13-lokuksessa ovat melko yleisiä autistisilla ihmisillä, ja ”kromosomi 15 fenotyyppi” kuvattiin henkilöillä, joilla oli kromosomipoikkeavuuksia 15., Muun ehdokas geenit ovat FOXP2, RAY1/ST7, IMMP2L, ja RELN geenit klo 7q22-q33-ja GABA(A) – reseptorin alayksikkö ja UBE3A geenien kromosomi 15q11-q13. Variantti alleelia serotoniinin transporter geeni (5-HTT) on 17q11-q12 ovat yleisempiä henkilöillä, joilla on autismi kuin nonautistic väestön. Lisäksi eläinten malleja ja sidos tietoja genomin näytöt sekaantumaan oksitosiini-reseptorin klo 3p25-p26. Useimmilla lastenlääkäreillä on 1 tai useampi lapsi, joilla on tämä häiriö käytännöissään. Ne on diagnosoida ASD nopeasti, koska varhainen puuttuminen lisää sen tehokkuutta., Lapset, joilla on dysmorfisia ominaisuuksia, synnynnäisiä poikkeavuuksia, kehitysvammaisuutta tai perheenjäseniä, joilla on kehityshäiriöitä, hyötyvät todennäköisimmin laajasta lääketieteellisestä testauksesta ja geneettisestä konsultaatiosta. Tuotto testaus on paljon vähemmän high-toimintaa lapsille, joilla on normaali ulkonäkö ja IQ ja kohtalainen sosiaalinen ja kielen häiriöt. Perinnöllisyysneuvontaa on perusteltua testaus, mutta ennen kuin autismi geenejä on tunnistettu ja niiden toiminnot ovat ymmärtäneet, sikiödiagnostiikkaa on olemassa vain harvoissa tapauksissa johtuvat yhden geenin virheistä tai avoin kromosomipoikkeavuuksien., Vanhemmille, jotka haluavat lisää lapsia, on kerrottava heidän lisääntyneestä tilastollisesta riskistään. On tärkeää, että lastenlääkärit yrittää saada mukaan perheet, joissa on useita vaikuttaa jäsenten virallisissa tutkimushankkeita, kuten perhe-tutkimukset ovat avain purkautuu syyt ja patogeneesi autismi. Vanhempien täytyy ymmärtää, että he ja heidän vaikuttaa lapset ovat vain käytettävissä olevat lähteet voidaan tunnistaa ja tutkii vaikeasti geenien vastuussa autismi., Tulevaisuuden kliinisesti hyödyllisiä oivalluksia ja mahdolliset lääkkeet riippuvat tunnistaa nämä geenit ja selvitetään vaikutteita tuotteitaan aivojen kehitystä ja fysiologia.