Genomic imprinting: mahdollisia toimia ja mekanismeja, paljasti Prader-Willin ja Angelman oireyhtymä
Prader-Willi (PWS) ja Angelman (AS) – oireyhtymät ovat kaksi kliinisesti eri oireyhtymiä, jotka johtuvat puute ilmaus painettu geenejä sisällä kromosomi 15q11-q13. Nämä kaksi oireyhtymät johtuvat 15q11-q13 poistot, kromosomi 15 uniparental disomy (UPD), painamista centre mutaatioita ja, NIIN, todennäköisesti mutaatioita yhden geenin., Ero fenotyyppi johtuu PWS-potilaiden isällisestä geneettisestä puutteesta ja äidin geneettisestä puutteesta AS-potilaissa. Sisällä 15q11-q13, neljä geenit (SNRPN, IPW, ZNF127, FNZ127) ja kaksi ilmaistuna järjestyksessä tunnisteet (PAR1 ja PAR5) on todettu olevan ilmaisi vain isältä peritty kromosomi, ja siksi kaikki on otettava huomioon ehdokas geenien synnyssä VIRUS. Ehdokas geeniksi (UBE3A) on tunnistettu aivan äskettäin., Mekanismeja on painettu geenien ilmentyminen eivät ole vielä ymmärtäneet, mutta se on selvää, että DNA: n metylaatio on mukana sekä somaattisten solujen ilmaisun ja perintö jälki. Läsnäolo DNA: n metylaatio painatuksia, jotka erottavat isältä ja emolle perittyjä alleeleja on yhteinen piirre kaikkien tiedossa painettu geenejä, jotka on tutkittu laajasti, mukaan lukien SNRPN ja ZNF127. Viime aikoina useita ADWARE ja potilaiden on todettu, että on microdeletions alueella ylävirtaan SNRPN-geenin kutsutaan merkintä-keskuksessa tai IC., Isän IC poistot VIRUS potilaat ja äidin IC poistot KUIN potilailla johtaa uniparental DNA: n metylaatio ja uniparental geenien ilmentyminen klo biparentally perinyt loci. IC on uusi geneettinen elementti, joka ohjaa alkuperäisen palautuksen vanhempien jäljen ituradan kaikki painettu geenien ilmentyminen yli 1.5-2.5 Mb alueella kromosomi 15q11-q13.