Harvinaisten sairauksien Tietokanta (Suomi)
Perinnöllinen nonspherocytic hemolyyttinen anemia (HNSHA) on termi, jota käytetään kuvaamaan ryhmä harvinaista, geneettisesti lähetetään veren häiriöt, joihin liittyy tuhoaminen punasoluja. Anemia tapahtuu, kun punasolut tuhoutuvat nopeammin kuin ne korvataan. Näissä häiriöt, ulkopuolella kalvo solun on heikentynyt, jolloin se on epäsäännöllinen, ei-pallomainen muoto ja räjähtää (hemolyze) helposti. Nämä häiriöt johtuvat pääosin vikoja kemiallisten prosessien jakautuminen sokeria molekyylejä (glykolyysin)., Punasolut riippuvat tästä prosessista energian suhteen. Jos tämä prosessi ei toimi, punasolu ei voi toimia kunnolla, ja hajoaa. Yleisempiä muotoja HNSHA liittyä glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos, pyruvaatti kinaasi-vitamiinin puutos ja hexokinase puute. Voi olla jopa 16 punasoluentsyymien poikkeavuuksia, jotka voivat aiheuttaa perinnöllistä ei-herosyyttistä hemolyyttistä anemiaa. Lisäksi hnsha voi syntyä immuunijärjestelmän häiriöiden, myrkyllisten kemikaalien ja lääkkeiden, antiviraalisten aineiden (esim.ribaviriini), fyysisten vaurioiden ja infektioiden seurauksena., (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” perinnöllinen hemolyyttinen nonspherocytic anemia ” hakutermi harvinaisten sairauksien tietokantaan.)
autoimmuuni hemolyyttinen anemias ovat harvinaisia sairauksia, joihin liittyy tuhoutuminen (hemolyysi) punasolujen nopeammin kuin ne voidaan korvata. Hankitut hemolyyttiset anemiat eivät ole geneettisiä. Hankitut autoimmuunisairaudet ilmenevät, kun elimistön immuunijärjestelmä hyökkää omia punasolujaan vastaan tuntemattomasta syystä. Normaalisti punasolujen (erytrosyyttien) käyttöikä on noin 120 päivää ennen kuin perna poistaa sen., Tämän anemian vaikeusaste määräytyy punasolujen eliniän ja sen mukaan, millä nopeudella nämä solut korvataan luuytimellä. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” hankittu autoimmuunihemolyyttinen anemia ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Beeta-talassemia on perinnöllinen verisairaus ominaista alhainen toimii hemoglobiini. Hemoglobiinia on punasoluissa; se on veren punainen, rautapitoinen, happea kuljettava pigmentti. Punasolujen päätehtävä on toimittaa happea koko kehoon., Beeta-talassemialla on kolme päämuotoa-minor, intermedia ja major, jotka osoittavat taudin vakavuuden. Henkilöt, joilla on beeta-talassemia vähäinen yleensä ole mitään oireita (oireeton), ja yksilöt ovat usein tietämättömiä siitä, että he ovat kunnossa. Jotkut ihmiset eivät koe hyvin lievä anemia. Henkilöt, joilla on beeta-talassemia major on vakava ilmaus häiriö; he usein vaativat säännöllisiä verensiirtoja ja elinikäistä, jatkuvaa hoitoa., Beta thalassemia Intermedian oireet ovat vaihtelevia ja vaikeusaste laskee laajalla alueella suurten ja pienten muotojen kahden ääripään välillä. Ominaisuus löytää beta-talassemia on anemia, joka johtuu punasolujen ovat poikkeuksellisen pieniä (microcytic), eivät tuotetaan normaaleja määriä, ja eivät sisällä tarpeeksi toimiva hemoglobiini. Näin ollen vaikuttaa yksilöiden ei saa tarpeeksi happipitoista verta (microcytic anemia) koko kehon., Vaikuttaa henkilöt voivat kokea klassisia merkkejä anemia kuten väsymys, heikkous, hengenahdistus, huimaus tai päänsärkyä. Vaikea anemia voi aiheuttaa hoitamattomana vakavia, jopa hengenvaarallisia komplikaatioita. Sairastuneita hoidetaan säännöllisillä verensiirroilla. Koska toistuvia verensiirtoja yksilöiden beta talassemia major ja intermedia voi kehittää liikaa rautaa kehossa (raudan ylikuormitus). Raudan ylikuormitus voi aiheuttaa erilaisia oireita, jotka vaikuttavat useisiin kehon järjestelmiin, mutta sitä voidaan hoitaa lääkkeillä., Beeta-talassemia johtuu hemoglobiini beeta (HBB) – geenin mutaatioista. Henkilöt, joilla on beeta-talassemia minor on mutaatio yksi HBB-geenin, vaikka yksilöiden väli-ja tärkeimmät muodot ovat mutaatioita sekä HBB-geenit. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”beta thalassemia” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)
Alfa talassemia on yleinen termi ryhmään perinnöllinen veren sairauksia, joihin liittyy alhainen hemoglobiini, joka tapahtuu, kun keho ei tuota tarpeeksi alfa-globiini, rakennuspalikka hemoglobiini., Hemoglobiinia on punasoluissa; se on veren punainen, rautapitoinen, happea kuljettava pigmentti. Punasolujen päätehtävä on toimittaa happea koko kehoon. On olemassa kaksi pääasiallista muotoja alfa-talassemia, jotka liittyvät merkittäviä terveysongelmia – hemoglobiini (Hb) Bart on hydrops fetalis ja hemoglobiini H (HbH-tauti). Hb Bart on hydrops fetalis on vakava oireyhtymä, joka on yleensä kohtalokasta kehittyvän alkion raskauden aikana tai pian syntymän jälkeen; kuitenkin viime aikoina kehitys on parantanut hoitoja tähän sairauteen., HbH tauti on hyvin vaihteleva, ja erityiset oireet ja vakavuus voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Jotkut yksilöt on vain pieniä oireita, kun taas toiset kehittää mahdollisesti vakavia komplikaatioita. Ominaisuus löytää kaikki muodot alfa talassemia on anemia, jossa punasolujen, jotka ovat pieniä (microcytic), sisältää pieniä määriä toiminnallinen hemoglobiini (hypokromista), ja voi hajota ennenaikaisesti sekä luuytimen (tehoton erytropoieesia) ja ääreisverenkierron (hemolyysi)., Näin ollen vakavasti sairastuneet yksilöt eivät välttämättä kierrä riittävästi hapekasta verta koko kehoon. Nämä henkilöt voivat kokea väsymystä, heikkoutta, hengenahdistusta, huimausta tai päänsärkyä. Vaikea anemia voi aiheuttaa hoitamattomana vakavia, jopa hengenvaarallisia komplikaatioita. Henkilöt, joilla on vaikea HBH-taudin muotoja, hoidetaan yleensä säännöllisillä verensiirroilla, mikä voi johtaa ylimääräisen raudan kertymiseen elimistöön (raudan ylikuormitus)., Vaikka raudan ylikuormitus voi vahingoittaa lukuisia elimiä kehossa, se voidaan tehokkaasti hoitaa käyttämällä useita erittäin tehokkaita lääkkeitä. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse ”alpha thalassemia” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)