Lääketieteellinen Määritelmä Achondroplasia

Achondroplasia: yleisin muoto lyhytkasvuisuus suhteettoman lyhyet raajat — lyhytkasvuisuus lyhyet kädet ja jalat. Achondroplasia on aiheuttanut mutaatio reseptorissa-3-geenin (FGFR3), joka sijaitsee kromosomissa 4 kromosomissa bändi 4p16.3.

lyhyiden käsien ja jalkojen lisäksi sormet ovat lyhyet ja sormus ja keskisormi poikkeavat toisistaan antaen kädelle Tridentin (kolmihaaraisen) ulkonäön., Siellä on yleensä iso pää näkyvästi otsa (edestä kohomerkintä), kehittymättömyys (hypoplasia) midface kanssa poskipäät, joilla ei ole näkyvyyttä, ja alhainen nenän silta kapea nenäkäytävien. Aivot ovat normaalit ja älykkyys täysin normaalit akondroplasiassa. Akondroplasian komplikaatiot voivat kuitenkin vaikuttaa aivoihin ja selkäytimeen.

Achondroplasia periytyy autosomaalisesti hallitsevana piirteenä, joka vaikuttaa tasapuolisesti poikiin ja tyttöihin. Achondroplasiaa sairastavien lasten vanhemmat ovat useimmiten normaaleja., Useimmat akondroplasiatapaukset johtuvat uusista mutaatioista, jotka esiintyvät ensimmäistä kertaa sairastuneilla lapsilla.

Achondroplasia voidaan diagnosoida ennen syntymää molekyylien avulla. Rajoitettu määrä muutoksia FGF3-geenin vastuussa achondroplasia ja helppous, jolla ne voidaan havaita, että ne tarjoavat perustan yksinkertainen menetelmä sikiödiagnostiikkaa.

KUVAESITYS

Terveys Seulonta Testit Jokainen Nainen Tarvitsee Nähdä Diaesitys