Lääketieteellinen Määritelmä Vakava yhdistetty immuunipuutos tauti

Vakava yhdistetty immuunipuutos tauti: yhdistetty puutos immuunijärjestelmän, joka sen kaksi suurta aseita, vasta-aineita ja T-solut ovat geneettisesti puuttuu tai on poistettu. Vaikea yhdistetty immuunikatotauti (SCID) on harvinainen. Todennäköisyys, että lapsi syntyy Skid: n kanssa, on noin joka 500 000 synnyttäjää. Viime vuosiin asti se oli aina kohtalokasta.

Skid: n taustalla on useita eri syitä., Jokainen on aiheuttanut eri geneettinen vika, ja jokainen kehittyy pitkin eri polku:

• X-kromosomiin SCID, yleisin geneettinen virhe vahingoista molekyylejä, joiden avulla T-solut ja B-solujen vastaanottaa signaaleja ratkaisevan tärkeitä kasvun tekijöitä.
• ADA: n puutos johtuu adenosiinideaminaasi-nimisen entsyymin (ADA) puutteesta, joka auttaa soluja, erityisesti immuunisoluja, pääsemään eroon myrkyllisistä sivutuotteista. Ilman ADAA myrkyt kerääntyvät ja tappavat lymfosyytit.,
• Puriini nukleosidi-ja puriininukleosidifosforylaasi (PNP) puutos tulokset vastaavat entsyymi ongelma, mutta B-solut ovat vähemmän vaikuttaa ja immuunikato on vähemmän vaikeaa, vaikka vaikuttaa potilailla saattaa olla myös muita ongelmia (neurologiset).
• jälleen yksi SCID-tyyppi tunnetaan MHC-luokan II puutoksena tai paljaana lymfosyyttisyndroomana. MHC-molekyylit ovat erikoistuneita proteiineja löytyy pinnalla kehon soluihin ja on tärkeä rooli luuydinsiirron., Luokan II MHC-molekyylit, jotka esiintyvät monissa immuunisoluissa, mahdollistavat B-solujen ja muiden immuunisolujen tunnistamisen, vuorovaikutuksen ja aktivoinnin T-solujen kanssa. Ilman tätä B-solun ja T-solun viestintää immuunipuolustus on heikentynyt.

Mikä perimmäinen ongelma, joka aiheuttaa SCID, seuraukset ovat lähes aina samat. Lapsi puuttuu lähes kaikki immuunipuolustusta, kehittää hengenvaarallisia infektioita, ja on tärkeä hoito hengissä beyond lapsenkengissä., Vaikka yksityiskohdat vaihtelevat tapauskohtaisesti, nämä lapset ovat alttiita vakavia bakteerien aiheuttamien infektioiden, kuten on tyypillistä, joiden B-solujen puutos, ja myös viruksia ja opportunistisia bakteereita, kuten on tapauksessa, jossa T-solujen puutos.

Yleensä kun vauva on kolme kuukautta vanha, hän tai hän (koska monissa tapauksissa SCID ovat X-kromosomiin, SCID on yleisempää pojilla kuin tytöillä) on todennäköisesti pysyviä sammas tai laaja vaippaihottuma. Kroonisen ripulin heikentämänä vauva saattaa lakata kasvamasta ja lihomasta., Joillekin lapsille kehittyy terävä, jatkuva yskä, johon liittyy Pneumocystis-keuhkokuume, verisairaus tai krooninen hepatiitti. Aivokalvontulehdus ja verenmyrkytys ovat jatkuva uhka.

virukset, jotka eivät ole haitallisia lapsille, joilla on normaali immuniteetti, voivat aiheuttaa vakavan vaaran. Esimerkiksi vesirokkoa (vesirokkoa) aiheuttava virus voi laukaista vakavan infektion keuhkoissa ja SCID-potilaiden aivoissa. Muita uhkia ovat flunssaa aiheuttavat virukset (herpes simplex) ja tuhkarokko (rubeola).

SCID: n hoito on lääketieteellinen hätätapaus., Välitön huoli on saada nykyiset infektiot hallintaan ja vahvistaa vauvan heikentynyttä tilaa riittävällä ravinnolla. IVIG voi auttaa vahvistamaan immuunivastetta. Kestävä lääke vaatii kuitenkin rajumpaa lähestymistapaa. Luuydinsiirto sovitulta luovuttajalta tai vanhemmalta järjestetään mahdollisimman nopeasti. Lapsilla, joiden skidi johtuu ADA: n puutteesta, on toinen vaihtoehto., Injektiot PEG-ADA suojelee heitä vastaan toistuvia infektioita, anna heidän kontrolloida tavallinen lapsuus infektioita, kuten vesirokko, ja tehdä siitä mahdollista johtaa lähes normaalia elämää.

Vakava yhdistetty immuunipuutos tauti on myös kutsuttu poika-in-the-bubble sairaus tai kupla poika tauti.

KUVAESITYS

14 yleisimpiä Syitä Väsymys Katso Diaesitys