minkälaiset geenimutaatiot ovat mahdollisia?
geenin DNA-sekvenssiä voidaan muuttaa monin tavoin. Geenin mutaatioita on erilaisia vaikutuksia terveyteen, riippuen siitä, missä ne tapahtuvat ja onko ne muuttaa toiminto tärkeitä proteiineja. Tyyppisiä mutaatioita ovat:
Näin mutaatio
Tämän tyyppinen mutaatio on muutos yhden DNA: n emäsparin
joka johtaa korvaaminen yksi aminohappo toinen proteiini tekemät geeni.,
Nonsense-mutaatio
nonsense-mutaatio on myös yhden DNA-emäsparin muutos. Sen sijaan korvataan yksi aminohappo vielä kuitenkin muuttaa DNA-sekvenssi ennenaikaisesti signaaleja solun stop-rakennus proteiini. Tämän tyyppinen mutaatio johtaa lyhentää proteiini, joka voi toimia väärin tai ei ollenkaan.
insertio
insertio muuttaa DNA-emästen määrää geenissä lisäämällä DNA-kappaleen. Tämän seurauksena geenin valmistama proteiini ei välttämättä toimi kunnolla.,
deleetio
deleetio muuttaa DNA-emästen määrää poistamalla DNA-palan. Pienet poistot voivat poistaa yhden tai muutaman emäsparin geenin sisällä, kun taas suuremmat poistot voivat poistaa kokonaisen geenin tai useita naapurigeenejä. Poistettu DNA voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin(proteiinien) toimintaa.
Päällekkäisyyttä
kaksinkertainen koostuu pala DNA, joka on poikkeuksellisen kopioida yhden tai useamman kerran. Tämän tyyppinen mutaatio voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin toimintaa.,
Frameshift-mutaatio
Tämän tyyppinen mutaatio tapahtuu, kun lisäksi tai menetys DNA: n emästen muutoksia geeni”s reading frame. Lukurunko koostuu 3 emäksen ryhmistä, jotka kukin koodaavat yhden aminohapon. Frameshift-mutaatio muuttaa näiden emästen ryhmittelyä ja muuttaa aminohappojen koodia. Tuloksena oleva proteiini on yleensä toimimaton. Insertiot, poistot ja kaksoiskappaleet voivat kaikki olla frameshift-mutaatioita.
toistolaajennus
Nukleotidijaksot ovat lyhyitä DNA-sekvenssejä, jotka toistuvat useita kertoja peräkkäin., Esimerkiksi trinucleotide toistaa koostuu 3-emäs-pari sekvenssit, ja tetranucleotide toista koostuu 4-emäs-pari sekvenssit. Toista laajennus on mutaatio, joka lisää useita kertoja, että lyhyt DNA-sekvenssi toistuu. Tämän tyyppinen mutaatio voi aiheuttaa tuloksena olevan proteiinin toiminnan väärin.