Miten ASD eroaa Rett-oireyhtymästä?
Viisitoista vuotta sitten, Hannaa epäillään, että jotain ei ole aivan oikealle heidän vastasyntynyt tytär Sara. Hyvin varhain hän alkoi ottaa vakavia happamat röyhtäykset. Lääkärit diagnosoivat hänet laktoosi-intolerantikoksi. Puolen vuoden kohdalla Sara ei täyttänyt tyypillisiä motoriikan merkkipaaluja. Huolissaan, Hannaa taas konsultoi lääkäriä, joka vakuutti pari että jotkut lapset vain kestää kauemmin kehittyä. He eivät olleet tyytyväisiä siihen selitykseen, joten seuraavien kuukausien aikana he painostivat lääkäreitään paremman vastauksen saamiseksi., Kahdeksan kuukautta vanha, Sara oli virheellisesti diagnosoitu yleinen kehityksen viivästyminen ja alkoi saada fysio-ja…
Crystal ja hänen miehensä olivat yhdessä lukiossa. Heidän poikansa Matteus oli heidän neljän lapsensa esikoinen. Kun Crystal katsoi suloisia vastasyntyneitä kasvojaan, hän tiesi, että jokin vaikutti erilaiselta. Ajan kuluessa Matthew alkoi Saran tavoin osoittaa merkkejä epänormaalista kehityksestä. Kun hän oli puoli vuotta vanha, hän oli jäänyt suurin osa hänen kehityksen virstanpylväitä. Crystal etsi vastauksia lääkäreiltä., Matthew ei istunut ja lääkärit sanoivat Crystalille, että hän pitelee häntä liikaa. Kuin kuukauden edetessä, ja hän jäi enemmän markkereita, lastenlääkärit kertoi hänelle, että hänen viivästykset olivat hänen vikansa, että hän ei puhu hänelle tarpeeksi tai että hän kantoi häntä liikaa.,nalysis Jatko-Todistus
Grace syntyi Halford perhe vuonna 2009., Hän oli kaunis vauva, joka kuherteli, otti katsekontaktin ja hymyili. Yksi vuosi, hän pystyi istumaan, ruokkia itsensä ja hän nauroi paljon – itse asiassa, mukaan hänen isänsä, Steven, hän hyvin harvoin itki ja tuntui erittäin onnellinen, normaali lapsi. Steven lähti vuonna 2010 tehtäväretkelle kahdeksi viikoksi. Kun hän tuli kotiin, jokin Gracessa oli muuttunut. Hän ei ottanut katsekontaktia. Hän alkoi näytellä ”veltto” eikä voinut istua syöttötuolissa. Hän ei ruokkisi itseään. Hän luuli Gracen vain ” pitävän hauskaa saavuttaakseen merkkipaalunsa.,”Vanhemmat päättivät viedä hänet lääkäriin varmuuden vuoksi, mutta nimitys olisi vielä kuusi viikkoa pois. Noin viikko sen jälkeen, kun viimein oli käynyt lääkärissä, eikä saanut mitään diagnoosia, Grace lopetti syömisen. Silmät ristissä. Halfordit eivät malttaneet odottaa enää. He kiidättivät Gracen paikallisen sairaalan ensiapuun, jonka jälkeen he seurasivat vielä monta matkaa lastenlääkärille, joka lopulta diagnosoi hänet.,
ensi silmäyksellä, Sara, Matthew, ja Grace on tarinoita kaikki ovat samanlaisia kierteet kudottu: lapset kokevat kehityshäiriöitä ongelmia; vanhemmat yrittää löytää vastauksia; hoitohenkilökuntaa välittämättä alustavia merkkejä.
lasten ongelmat olivat kuitenkin erilaisia. Sara ja Grace kärsivät molemmat Rett-oireyhtymästä, kun Matthewilla diagnosoitiin lopulta autismikirjon häiriö (ASD).
mikä on rett (RTT) – oireyhtymä?
merkkejä RTT: stä alkaa tyypillisesti ilmaantua 6-18 kuukauden kuluttua., Alkukuukausina, ennen kuin mitään näyttöä ongelmasta, lapsen kehitys näyttää usein normaalilta, kuten Gracen tapauksessa.
RTT: n oireita luullaan usein ASD: ksi. Tämä johtuu siitä, että kun varhaiset merkit ilmaantuvat, ne ovat hyvin samankaltaisia: vetäytyminen sosiaalisista siteistä, menetys viestintä kykyjä ja kehittää toistuvia liikkeitä. Aikoinaan RTT: tä, jonka tohtori Andreas Rett kuvasi alun perin vuonna 1954, pidettiin todellisuudessa osana autismin kirjoa näiden yhtäläisyyksien perusteella. Yleisesti uskottiin, että se oli vain yksi sen vakavimmista muodoista., Vuonna 1994 se liitettiin DSM 5: een autismista erillisenä mielenterveyden häiriönä.
Vuonna 1999 tutkijat havaitsivat, että Rettin oireyhtymä oli useimmiten aiheuttanut ainutlaatuinen, melko harvinainen (1 / 10 000 syntynyttä lasta), ei-periytyvä geneettinen mutaatio MeCP2-geeni. Koska tämä geeni sijaitsee X-kromosomissa, se vaikuttaa pääasiassa naisia. Urokset, joilla on vain yksi X-kromosomi, selviävät harvoin syntymään.,y 6 kuukauden jälkeen
vaikka on geneettinen mutaatio RTT, ei jokainen mutaatio on läsnä oireita ja mutkistaa asioita, ei kaikki oireet on mutaatio, mukaan American Counseling Association., Saadakseen diagnoosin, lapsi on täytettävä seuraavat yleiset kriteerit Rettin oireyhtymä:
- Osittainen tai täydellinen menetys hankittu käden taitoja
- Osittainen tai täydellinen menetys puhutun kielen hankinta
- Poikkeavuuksia kävelyä
- Stereotyyppistä toistuvia käden liikkeitä
Vaikka on olemassa muita tukeminen perusteet RTT, nämä neljä on täytyttävä, jotta voidaan täyttää diagnoosin kriteerit.
Vuonna 2011 Rettin oireyhtymä poistettiin DSM-5 manuaalinen, koska se ei enää pidetä mielenterveyden häiriö., Yksi syy poistamiseen oli se, että ”vakava autistisia piirteitä ovat läsnä vain hyvin kapea ikkuna elämää potilaan,” mukaan Walter Kaufmann, johtaja Kennedy Krieger Institute ’ s Center for Geneettiset Häiriöt Kognitio ja Käyttäytyminen Baltimoressa. Nämä oireet voivat kadota ja muita regressiivinen oireet alkavat näkyä lapsen kehitystä.
Vaikka Jotkut Oireet ovat Samankaltaisia, ASD on Itse asiassa Hyvin Erilainen kuin Rettin Oireyhtymä
Autismi (ASD), toisin kuin Rettin oireyhtymä, on melko yleinen verrattuna., Yksi 88 lapset kärsivät autismi, jota pidetään ryhmä kehitysvammaisuuden, toisin kuin RTT, joka on merkitty harvinainen geneettinen neurologisia ja kehityshäiriöitä häiriö.
koska ASD: lle ei ole orgaanisesti tunnettua syytä, se sisältyy DSM-5: een. ”DSM: ssä on kyse käytöksestä, ei aiheuttajasta tai ’etiologiasta’ ” American Psychiatric Associationin mukaan. Koska ei ole tiedossa geneettinen markkeri ASD tai erityisiä orgaanisia syy häiriö, se sopii DSM-kriteerit. Autismi vaikuttaa ironisesti poikiin enemmän kuin tyttöihin – juuri päinvastoin kuin Rett-syndroomaan.,ithdrawn
jotta lapsi saada diagnoosi autismi, ne myös on täytettävä tietyt kriteerit kuvattu DSM-5 käyttöohje:
- Pysyviä vaikeuksia viestintä – sanallista ja sanatonta
- Alijäämä aiheuttaa toiminnallisia rajoituksia – sosiaalisesti, relationally, akateemisesti ja / tai työn.,
- Rajoitettu tai toistuvia käyttäytymismalleja
- Oireet alkavat varhaisessa kehitysvaiheessa
- ei ole muita lääketieteellisiä tai neurologinen sairaus, joka selittää sitä
toisin Kuin Rettin oireyhtymä, autismi voi täysin paljastaa itsensä alle kliinisen analyysin, kunnes lapsi on vanhempi (kuten Matthew). Toinen ainutlaatuinen piirre ASD on, että lapset spektrissä yleensä mieluummin esineitä kuin ihmisiä. Tämä on RTT: n vastakohta. Rett-oireyhtymällä suositaan tyypillisesti ihmisiä., ASD: tä sairastavat lapset hylkäävät yleensä fyysisen kiintymyksen ja RTT: tä sairastavat nauttivat tyypillisesti huomiosta.
Autismilapsen elinikä on samanlainen kuin yleisväestöllä. Lapsen RTT, tiedetään vähän siitä, kuolleisuus, koska ei ole historiallista tietoa. Tällä hetkellä tilastot osoittavat, että niillä, joilla on RTT, on 50 prosentin mahdollisuus selvitä viisikymppiseksi. Ne kuolevat usein hengityskomplikaatioiden takia.,
Se on helppo nähdä, miksi alussa lapsen kehitystä Rettin oireyhtymä löytyi paikka autismin kirjon; oireet ovat samanlaisia, mutta asiat muuttuvat melko nopeasti, kun lapsi kehittyy. RTT: n poistamisesta DSM-5: stä on vielä jonkin verran keskustelua ja kiistaa.
Kuten geneettinen tutkimus on edelleen avautua, on mahdollista, että uudet löydöt osoittavat, että autismin taustalla on myös geneettinen merkki, varsinkin kun todisteet siitä, että sillä on taipumus kulkea suvussa. Siihen asti autismi pysyy DSM – 5: ssä ja Rettin oireyhtymä on erillinen lääketieteellinen kysymys.