Noonanin Oireyhtymä

Jos mutaatioita testattu geeni tai geenejä löytyy, geneettinen neuvonantaja toimii perheen kanssa seuraavilla tavoilla:

• auttaa perhettä ymmärtämään, Noonan syndrooma
• selvittää, jos muut perheenjäsenet pitäisi harkita testaus
• auttaa päätöksiä synnytystä geneettinen testaus

on tärkeää muistaa, että geneettinen testaus ei ole aina ollut mutaatio PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, kansallisten SÄÄNTELYVIRANOMAISTEN, BRAF, MAP2K1, tai LZTR1 kaikkien ihmisten kanssa Noonanin oireyhtymä., Ihmisellä voi silti olla Noonan-oireyhtymä, vaikka näissä geeneissä ei olisikaan mutaatioita. On todennäköistä, että on olemassa enemmän, löytämättömiä geenejä, jotka vaikuttavat Noonan-oireyhtymän kehittymiseen.

Synnytystä geneettinen testaus

Vanhemmat voivat käydä synnytystä testaus selvittää, jos raskaus on vaikuttanut tunnettu perhe mutaatio PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, kansallisten SÄÄNTELYVIRANOMAISTEN, BRAF, MAP2K1, tai LZTR1. Testaus voidaan tehdä joko ennen raskautta tai raskauden aikana.,

Ihmiset harkitsevat synnytystä testaus pitäisi toimia geneettinen neuvonantaja tarkistaa plussat ja miinukset testaus. Geenineuvoja voi myös auttaa vanhempia pohtimaan, miten he haluavat käsitellä testituloksia.

ennen raskautta tapahtuvaa testausta kutsutaan preimplantation genetic testingiksi (PGT). Tämä erityinen geneettinen testaus tehdään yhdessä koeputkihedelmöityksen (IVF) kanssa., PGT tarjoaa tapa testi alkioiden tunnettu mutaatio PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, kansallisten SÄÄNTELYVIRANOMAISTEN, BRAF, MAP2K1, tai LZTR1 ennen kuin laitat ne kohtuun.

Testaus, joka tapahtuu raskauden aikana — Testausta voidaan käyttää nähdä, jos raskaus on vaikuttanut tunnettu mutaatio PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, kansallisten SÄÄNTELYVIRANOMAISTEN, BRAF, MAP2K1, tai LZTR1., Lääkäri kerää soluja raskauden kahdella tavalla:

• korionvillusbiopsia (CVS) — ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana (ensimmäisen kolmen kuukauden aikana)
• Lapsivesipunktio — aikana toisen kolmanneksen aikana tai sen jälkeen (viimeisen kuuden kuukauden aikana)

Kerätään kudos voidaan tarkistaa läsnäolo tunnettu mutaatio PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, kansallisten SÄÄNTELYVIRANOMAISTEN, BRAF, MAP2K1, tai LZTR1, joka on todettu jo perhe.

molempiin testeihin liittyy pieniä riskejä, ja niistä on keskusteltava kokeneen lääkärin tai geenineuvojan kanssa.,

erityishuolet

Noonan-oireyhtymän geenitestaus on monimutkainen prosessi. Testausta harkitsevien kannattaa ottaa aikaa hyötyjen ja riskien pohtimiseen. Heidän pitäisi keskustella prosessista geenineuvojan kanssa ennen testausta. Jos he valitsevat testauksen, heidän pitäisi tarkistaa testitulokset terveydenhuollon tarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa, jotta he ymmärtäisivät tulosten merkityksen.

joskus Noonan-oireyhtymää sairastavat lapset tai aikuiset voivat tuntea olonsa surulliseksi, ahdistuneeksi tai vihaiseksi., Vanhemmat, jotka välittää mutaatio PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, kansallisten SÄÄNTELYVIRANOMAISTEN, BRAF, MAP2K1, tai LZTR1 yhden tai useamman heidän lapsensa voivat tuntea syyllisyyttä. Jotkut ihmiset, joilla on mutaatio yksi näistä geeneistä voi olla vaikeuksia saada vammaisuuteen kattavuus, henkivakuutus tai pitkäaikaishoidon vakuutus. Lisätietoja geneettistä syrjintää löytyy www.ginahelp.org.

onko muita erityisiä terveydenhuollon tarpeisiin lasten kanssa Noonanin oireyhtymä?

vanhempien tulee ottaa yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jolla on kokemusta Noonan-oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidosta heidän lapselleen., On klinikoita eri puolilla maata, jotka ovat erikoistuneet huolehtimaan ihmisistä, joilla on Noonan oireyhtymä. Lisätietoja on jäljempänä kohdassa ”resurssit”.

Noonan-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä tulee olla alustava arvio kasvusta ja kehityksestä, sydämestä, silmistä, munuaisista, kuulosta, verestä ja luurangosta. Potilaiden tulee hakeutua jatkohoitoon, jos jollakin näistä alueista on jokin ongelma.

Noonan-oireyhtymää sairastavilla kaikenikäisillä on hieman suurempi syöpäriski. Heidän tulisi seurata terveyttään ja omaksua terveelliset tavat koko elämän ajan., On tärkeää jatkaa säännöllisiä fyysisiä tarkastuksia ja seulontoja. Siten mikä tahansa syöpä voidaan löytää varhaisessa vaiheessa kaikkein hoidettavissa vaiheessa. Tällä hetkellä ei ole olemassa standardia syövän seulonta suosituksia ihmisille Noonanin oireyhtymä.

Koska riski verenvuoto häiriö, ihmiset Noonanin oireyhtymä tulisi välttää aspiriinia tai muita verenohennuslääkkeitä, ellei suositellut terveydenhuollon tarjoaja kuka tietää, tämä oireyhtymä hyvin.,savu

Vältä liikaa auringolle altistumista ja käytä aina aurinkovoidetta, hattu ja suojavaatteita, kun ulkona auringossa

Ihmiset, joilla on Noonanin oireyhtymä pitäisi katsoa tarkasti yleisiä merkkejä tai oireita, jotka voisivat signaali syöpä:

• Selittämätön painon menetys
• ruokahaluttomuus
• Kipu vatsan
• Verta ulosteessa tai muutoksia suolen toiminnassa
• Särkyjä, kipuja, kokkareita tai turvotus, joka voi olla selitti
• Päänsärky tai näköhäiriöt tai hermo-toiminto, joka ei mene pois

on tärkeää hakea lääkärin apua, jos jotain outoa tulee näkyviin.,

päivitetty viimeksi: 05/2020

---