Ota tutkimus (Suomi)
Mikä on xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum (XP) on hyvin harvinainen ihosairaus, jossa henkilö on hyvin herkkä auringonvalolle, on ennenaikaista ihon vanhenemista ja on altis kehittää ihosyöpää.
Xeroderma pigmentosum on aiheuttanut solujen yliherkkyys ultravioletti (UV) – säteily, seurauksena vika DNA korjaus järjestelmä. Xeroderma pigmentosum on kutsuttu myös DeSanctis-Cacchione oireyhtymä.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Katso lisää kuvia xeroderma pigmentosum.
Mikä aiheuttaa xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum on autosomally resessiivinen perinnöllinen sairaus, mikä tarkoittaa, että viallisen xeroderma pigmentosum geeni tulee kummaltakin vanhemmalta. Kantajia xeroderma pigmentosum piirre on yksi xeroderma pigmentosum-geeni ja yksi normaali geeni, ja ei ole merkkejä tai oireita taudin.
xeroderma pigmentosumin merkit ja oireet ovat seurausta nukleotidin excision repair (NER) – järjestelmän heikentymisestä., NER-tyyppejä on tunnistettu kaksi:
- genomi (GG)-NER
- Transkriptiokytketty (TC)-NER.
ainakin seitsemän eri geenin poikkeavuudet tai komplementaation ryhmät on kuvattu eri perheet (XPA että XPG) mikä vaihtelee sairauden vakavuuden.
- XPA ja XPC ovat suhteellisen yleisiä
- XPE on melko harvinainen
- XPG on vakava
- XPF on lievä.,
lisäksi geneettistä poikkeavuutta, immunosuppressiiviset vaikutukset altistuminen ultraviolettisäteilylle (UV) edistää taudin, esimerkiksi kuluttamalla Langerhans soluja iho.
Kuka saa xeroderma pigmentosum?
pareilla, jotka ovat kukin xeroderma pigmentosum-ominaisuuden kantaja, on suurempi riski saada lapsi, jolla on xeroderma pigmentosum. Vanhemmat jo lapsen kanssa xeroderma pigmentosum on 1 4 mahdollisuus ottaa toisen lapsen kanssa xeroderma pigmentosum.,
Xeroderma pigmentosum esiintyy maailmanlaajuisesti ja vaikuttaa kaikkiin rotuihin kuuluviin miehiin ja naisiin. XPA: n on osoitettu olevan yleisempi Japanissa kuin muualla.
mitkä ovat xeroderma pigmentosumin oireet?
tauti etenee yleensä 3 vaiheen läpi. Ensimmäinen vaihe tapahtuu noin 6 kuukautta syntymän jälkeen (iho näyttää normaalilta synnytyksessä).
- auringolle altistuneet alueet, kuten kasvot, osoittavat ihon punoitusta hilseilyllä ja pisamilla. Epäsäännöllisiä tummia täpliä voi myös alkaa näkyä.
- nämä ihomuutokset etenevät niskassa ja alaraajoissa sekä vaikeissa tapauksissa rungossa.,
- talvikuukausien aikana nämä muutokset saattavat vähentyä.
Jatkuva auringolle altistuminen johtaa toiseen vaiheeseen, jolle on tyypillistä:
- Poikiloderma
- Ihon surkastuminen
- Telangiektasia
- Kirjava hyperpigmentaatio ja hypopigmentaatiota.
kolmas vaihe on kehittää aktiininen keratoosi ja ihosyöpiä. Näitä voi esiintyä jo 4-5 vuoden iässä ja keskimäärin 8 vuoden iässä. Ne ovat yleisempiä auringolle altistuvilla alueilla, kuten kasvoilla., Ne ovat:
- tyvisolusyöpä
- Okasolusyöpä
- Melanooma.
silmäongelmia esiintyy lähes 80%: lla xeroderma pigmentosum-potilaista.
- silmät herkistyvät kivuliaasti auringolle (fotofobia).
- silmät ärsyyntyvät helposti, verestävät ja samentuvat. Sidekalvontulehdus voi esiintyä.
- silmissä voi esiintyä ei-syöpäisiä ja syöpäkasvaimia.
Neurologisia ongelmia esiintyy noin 20% xeroderma pigmentosum-potilailla.,
- Nämä voivat olla lieviä tai vakavia ja ovat spastisuus, heikko koordinointi, kehityksen viivästyminen, kuurous, ja lyhytkasvuisuus.
- saattaa kehittyä myöhäisessä lapsuudessa tai nuoruudessa. Kun ne eivät tapahdu, ne yleensä pahenee ajan myötä.
miten xeroderma pigmentosum diagnosoidaan?
yleensä xeroderma pigmentosum havaitaan varhaislapsuudessa, noin 1-2 vuoden iässä.
lapsi, jolla on vakava auringonpolttama ensimmäisen auringolle altistumisen jälkeen, voi olla vihje xeroderma pigmentosumin diagnoosista., Xeroderma pigmentosum voidaan yleensä lopullisesti diagnosoida mittaamalla DNA-korjauskerroin iho-tai verinäytteistä.
Mikä on hoito xeroderma pigmentosum?
xeroderma pigmentosumiin ei ole parannuskeinoa. Xeroderma pigmentosumin geeniterapia on edelleen hypoteettisessa ja tutkimuksellisessa vaiheessa.
- perheenjäsenet ja tunnettuja kantajia olisi tehtävä geneettisen neuvonnan ja välttää consanguineous avioliitto.,
- sikiö vaarassa xeroderma pigmentosum voi käydä läpi synnytystä diagnoosi lapsivesipunktio tai chorionic villi näytteenotto-ja kromosomi rikkoutumista tutkimukset.
hoidon päätavoite on UV-säteilyltä suojautuminen ja suojaamattomat loisteputket (auringon välttäminen).
- ulkoilu tulee rajoittaa yöaikaan; pysyttele päivällä sisätiloissa.
- käytä suojavaatteita (Pitkät hihat ja housut, kauluspaidat, tiiviisti kudotut kankaat, leveälierinen hattu).
- Kilpisilmät UV-säteilyä absorboivilla kietaisulaseilla.,
- sovelletaan laajakirjoisia aurinkovoiteita, joiden SPF on vähintään 50, kaikille altistuville alueille.
potilaille tulee tehdä usein ihotutkimuksia, joissa on opetettu tunnistamaan ihosyövän merkkejä. Epäilyttävistä pisteistä tai kasvateista tulee ilmoittaa välittömästi lääkärille.
- lääkärin (mieluiten ihotautilääkärin) tutkimus vähintään 3-6 kuukauden välein.
- Aktiinisia keratooseja voidaan hoitaa kryoterapialla tai 5-fluorourasiilivoiteella. Epäilyttävät kasvaimet on otettava koepala. Ihosyövät poistetaan yleensä.,
- usein silmälääkärin tekemiä silmätutkimuksia.
- vuosittain (20 ikävuoteen asti)mahdollisten neurologisten ongelmien varalta.
joillekin xeroderma pigmentosum-potilaille voidaan määrätä isotretinoiinia. Tämä on a-vitamiinijohdannainen, joka voi estää uusien syöpien muodostumisen muuttamalla keratinosyyttien erilaistumista.
Mikä on tulos xeroderma pigmentosum?
monet xeroderma pigmentosumia sairastavat potilaat kuolevat varhaisessa iässä ihosyöpiin., Kuitenkin, jos henkilö on diagnosoitu varhaisessa vaiheessa, ei ole vakavia neurologisia oireita tai on lievä variantti, ja ottaa kaikki varotoimenpiteet välttää altistumista UV-valolle, ne voivat selviytyä yli keski-iässä.
xeroderma pigmentosumia sairastavilla potilailla ja heidän perheillään on monia haasteita jokapäiväisessä elämässä. Jatkuva valistus ja muistuttaminen tarpeesta suojautua auringonvalolta on ensiarvoisen tärkeää xeroderma pigmentosum-hoidon kannalta.