Lääketieteellinen Määritelmä AchondroplasiaLääketieteellinen Määritelmä Achondroplasia
Achondroplasia: yleisin muoto lyhytkasvuisuus suhteettoman lyhyet raajat — lyhytkasvuisuus lyhyet kädet ja jalat. Achondroplasia on aiheuttanut mutaatio reseptorissa-3-geenin (FGFR3), joka sijaitsee kromosomissa 4 kromosomissa bändi 4p16.3. lyhyiden käsien ja jalkojen lisäksi sormet ovat lyhyet ja sormus ja keskisormi poikkeavat toisistaan antaen kädelle Tridentin (kolmihaaraisen) ulkonäön., Siellä on yleensä iso pää