Porphyrias (Suomi)
On olemassa useita erilaisia porfyria, joka on luokiteltu kahteen ryhmään:
- maksan
- erytropoieettista
Maksan muotoja häiriö on aiheuttanut ongelmia maksassa. Niihin liittyy oireita, kuten vatsakipua ja ongelmia keskushermostossa.
Erytropoieettiset muodot johtuvat punasolujen ongelmista. Ne liittyvät valoherkkyyteen.,
Delta-aminolevulinaatin kertymiseen-dehydratase puutos porfyria
alad: n porfyria (ADP) on puute entsyymin delta-aminolevuliinihapon (ALA) ja on yksi enemmän vakavia ja harvinaisia muotoja porfyria. Vain noin 10 tapausta on raportoitu maailmanlaajuisesti, ja kaikki ovat olleet miehillä.
Oireita läsnä akuutin hyökkäyksen, usein vakavia vatsan kouristelua ja oksentelua ja ummetusta.
Akuutti ajoittainen porfyria
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP) on puute entsyymin hydroxymethylbilane nopaliinisyntaasin (HMBS)., Moni on HMBS geenin mutaatio oireet eivät näy, ellei laukaista yksi tai useampi seuraavista:
- hormonaaliset muutokset
- tiettyjen huumeiden käyttö
- alkoholin
- ruokavalion muutokset
- infektioita
Naisten murrosikä ovat erityisen todennäköisesti on oireita., Nämä voivat sisältää:
- oksentelua
- unettomuus
- ummetus
- kipu käsivarsissa ja jaloissa
- lihasten heikkous
- sekavuus, hallusinaatiot ja kouristukset
- sydämentykytyksiä
Perinnöllinen coproporphyria
Perinnöllinen coproporphyria (HCP) on ominaista puutos entsyymin coproporphyrinogen-oksidaasi-estäjien (CPOX).
AIP: n kaltaisia oireita ei välttämättä ilmene, elleivät ne johdu käyttäytymiseen, ympäristöön tai hormonaalisiin muutoksiin.
vaikutukset kohdistuvat yhtä lailla sekä miehiin että naisiin, vaikka naisilla oireet ovat todennäköisempiä.,
– Iskut voivat sisältää oireita, kuten:
- akuutti vatsakipu
- kipu tai tunnottomuus kädet ja jalat
- oksentelua
- korkea verenpaine
- kouristuksia
Variegate porfyria
Oireet voivat vaihdella suuresti myös iho-oireita, neurologisia oireita, tai molemmat. Auringon herkkyys rakkuloineen on Variegate porphyrian (VP) yleisin iho-oire.
VP: n akuutit iskut alkavat usein vatsakivulla.,
VP on yleisempää Etelä-Afrikassa ihmiset hollantilainen syntyperä jopa 3 1000 ihmistä valkoinen väestö. Raporttien mukaan naiset kantavat geenimutaatiota todennäköisemmin.
Synnynnäinen erytropoieettista porfyria
Synnynnäinen erytropoieettista porfyria (CEP) tulosten puutteellinen toiminta entsyymi uroporphyrinogen lll cosynthase (UROS).
yleisin oire on ihon yliherkkyys auringonvalolle ja joillekin keinovalon muodoille. Rakkuloita ja vaurioita voi usein esiintyä altistuksesta.,
CEP on hyvin harvinainen sairaus, jossa on raportoitu hieman yli 200 tapausta maailmanlaajuisesti.
Porfyria cutanea tarda
Mukaan American Porfyria-Säätiö, Porfyria cutanea tarda (PCT) on yleisin porfyria. Siihen liittyy äärimmäinen herkkyys auringonvalolle ja kivuliaat rakkulat ihossa.
PCT on useimmiten hankittu sairaus, mutta jotkut ihmiset ovat geneettinen puutos entsyymin uroporphyrinogen dekarboksylaasin (UROD), joka edistää kehitystä PCT.,
vaikutus voi kohdistua sekä miehiin että naisiin, mutta PCT on yleisin yli 30-vuotiailla naisilla.
Hepatoerythropoietic porfyria
Hepatoerythropoietic porfyria (HEP) on autosomaalinen resessiivinen muoto, familiaalinen porfyria vutanea tarda (f-PCT) ja aiheuttaa samankaltaisia oireita.
Ihon herkkyys valolle johtaa usein vakavia rakkuloita, joskus silpominen tai menetys sormet tai kasvonpiirteitä. Iho-oireet alkavat yleensä lapsenkengissä.
HEP on hyvin harvinainen, sillä tapauksia on raportoitu maailmanlaajuisesti vain noin 40.,
Erytropoieettista protoporphyria
– hoitoon ei pidä siirtyä protoporphyria (EPP) on perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriö, joka aiheuttaa ihon yliherkkyyttä valolle. Iho kutiaa ja punoittaa usein altistuksen jälkeen ja voi esiintyä polttavaa tunnetta.
alkaminen alkaa yleensä lapsenkengissä ja on yleisin porfyria lapsilla. Vaikka sekä miehet että naiset voivat kokea EPP-oireita, se on usein palvelevampi miehillä.