Retinitis Pigmentosa (Suomi)

1. – Oireita
2. Syyt
3. Hoidot

Retinitis pigmentosa (RP) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa valoherkkä verkkokalvolla silmän hitaasti ja vähitellen rappeutuu. Lopulta seurauksena on sokeus.,

Kun retinitis pigmentosa epäillään, näkökentän testaus todennäköisesti toteutetaan aikana tai sen jälkeen rutiini näöntarkastuksia laajuuden määrittämiseksi perifeerisen näön menetys. Muita erikoistuneita silmäkokeita voidaan tarvita sen selvittämiseksi, oletko menettänyt yö-vai värinäön.

Oireita Retinitis Pigmentosa

ensimmäiset merkit retinitis pigmentosa esiintyy yleensä varhaislapsuudessa, kun molemmat silmät ovat tyypillisesti vaikuttaa. Pimeänäkö voi olla huono, ja näkökenttä voi alkaa kaventua.,

Kun RP ensimmäinen alkaa näkyä, valo-sensing solut, jotka ovat vastuussa visio hämärässä (tangot) vähitellen heikkenevät ja nähdä yöllä vaikeutuu.

retinitis pigmentosan myöhemmissä vaiheissa on jäljellä vain pieni keskusnäköalue sekä lievä perifeerinen näkö.,

on hyvin vaikea ennustaa näön menetyksen laajuutta tai sitä, kuinka nopeasti se etenee, kun sinulla on retinitis pigmentosa. Silmälääkäri seuraa verkkokalvon solujen terveyttä ja tekee testejä sen määrittämiseksi, kuinka hyvin näet.

jossain vaiheessa, voi olla suositeltavaa ajaa vain päivällä tai hyvin valaistu kaduilla yöllä. Lopulta et ehkä näe tarpeeksi hyvin ajaaksesi lainkaan.

mikä aiheuttaa Retinitis Pigmentosan?,

sen Sijaan, että sitä pidetään yksittäinen sairaus, retinitis pigmentosa sen sijaan on katsottu ryhmä sairauksia, jotka vaikuttavat, kuinka valoherkkä solut takaisin silmän toimintaa. Retinitis pigmentosan aiheuttajasta ei tiedetä paljoa, paitsi että tauti periytyy.

silmäsairauteen liittyy ainakin 32 eri geeniä, jotka säätelevät eri tavoin periytyviä piirteitä. Toisinaan geneettinen ominaisuus on hallitseva ja todennäköisesti periytyy lapselle, kun vanhemmalla on RP., Muina aikoina retinitis pigmentosan ominaisuus on resessiivinen ja voi olla läsnä monta sukupolvea ennen kuin se esiintyy perheenjäsenessä.

Tämä tarkoittaa sitä, että vaikka äiti ja isä don”t on retinitis pigmentosa, voit silti on silmäsairaus, kun vähintään yksi vanhempi kantaa muuttunutta geeniä, jotka liittyvät piirre. Noin 1 prosenttia väestöstä voidaan pitää retinitis pigmentosan geneettisten taipumusten kantajina.

Retinitis pigmentosa esiintyy noin 1 joka 4 000 ihmistä yhdysvalloissa., Kun piirre on hallitseva, se on todennäköisesti näy, kun ihmiset ovat heidän 40s. Kun ominaisuus on resessiivinen, se on yleensä ensimmäinen ilmestyy, kun ihmiset ovat heidän 20s.

Hoidot RP

tällä Hetkellä ei ole parannuskeinoa retinitis pigmentosa. Mutta useat yritykset kehittävät verkkokalvon implantit (joskus kutsutaan bionic silmät) ja muita innovatiivisia hoitoja, jotka ovat osoittaneet lupaus antaa tai säilyttää jonkin verran käyttökelpoista näky kärsivien RP.,

Tiettyjä kokeellisia laitteita ja hoitoja on saatavilla yhdysvalloissa vain, jos olet kirjoilla FDA kliinisessä tutkimuksessa.

Argus II verkkokalvon Proteesijärjestelmä. Second Sight Medical Products on kehittänyt Argus II Verkkokalvon Proteesi Järjestelmän potilaille sokaissut retinitis pigmentosa ja muut rappeuttavat verkkokalvon sairaudet (ks. video alla).

Argus II-järjestelmä sisältää pieni videokamera, joka on rakennettu erityisiä silmälaseja., Kamera on liitetty pieni, langaton laite kuluneet potilas, joka coverts video input sähköisiä signaaleja, jotka lähetetään langattomasti implantti silmiin.

implantti käyttää tätä tietoa edistää jäljellä terveitä soluja verkkokalvon, ja visuaalinen informaatio on siten toimittanut näköhermon aivoihin, jossa se koetaan valon malleja. Potilas oppii tulkitsemaan näitä kuvioita, jotta hän pystyy erottamaan esineiden ääriviivat.,

vuoden 2011 vuosikokouksessa Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), tutkijat esittelivät tiedot kliinisestä tutkimuksesta, jossa 30 ihmistä sokaissut RP tai muu verkkokalvon sairaus, joka koki istuttaminen Argus II-laitteen 10 silmäleikkaus keskuksia maailmanlaajuisesti yli neljän vuoden ajan.

Kaikki potilaat on saatu joitakin visuaalisia käsityksiä Argus II-laitteen, ja monet osoittivat merkittäviä parannuksia liikkumistaitoja, kuten seuraavat rivit, avaamalla ovet ja ikkunat ja välttää esineitä. Kaksi ihmistä istutettu Argus II pystyivät lukemaan lyhyitä lauseita, mikä ylitti tutkijoiden” odotuksia, ja voittoja vision mukaan monet potilaat säilyivät aikana seuranta-aika oli vähintään kaksi vuotta.,

Argus II Verkkokalvon Proteesi-Järjestelmä on saanut FDA: n hyväksynnän helmikuussa 2013 käytettäväksi ihmisiä, joilla on loppuvaiheen retinitis pigmentosa. Järjestelmän hinta on noin 150 000 dollaria, joskin mahdollinen sairausvakuutus saattaa kattaa osan laitteen ja implanttileikkauksen kustannuksista.

KATSO MYÖS: Henkilökohtainen Kokemus Vastaanottajan Argus II >

Retina Implant AG on toinen lääkinnällisten laitteiden yhtiö kehittää verkkokalvon implantti ihmiset, joilla on vakava näön menetys päässä retinitis pigmentosa.,

saksalainen yritys”s Alpha IMS implantti-teknologia koostuu 3 millimetrin neliö pii-mikrosirua, joka on kirurgisesti istutettu alla verkkokalvon lähellä makulan. Implantti sisältää 1,500 yksittäisen pikselin soluja, joista kukin sisältää valo-herkkä fotodiodi, vahvistin, ja elektrodi lähettää sähköisiä signaaleja näköhermon. (Katso video).

pikselisolut korvaavat RP: n vaurioittaman verkkokalvon luonnolliset fotoreseptorit., Kun valo osuu valodiodien implantin, se luo sähköinen pulssi, joka lähetetään näköhermoa ja visuaalinen osa aivojen.

Koska valo-herkkä-implantin voi kopioida monimutkaisia näköhavainnon aloittama prosessi luonnollinen photoreceptors verkkokalvon, potilaat, vastaanottava laite voi visualisoida esineitä voimakkaasti, mutta pystyvät paikantaa valonlähteitä ja paikallistaa fyysisiä esineitä, mukaan yhtiö.,

Retina Implant AG: n toisen, helmikuussa 2013 julkaistun kliinisen lääketutkimuksen tulokset osoittivat, että alfa-IMS-implantaattia saavat sokeat RP-potilaat pystyivät tunnistamaan kasvot ja lukemaan merkkejä ovista. Samoin tulokset yrityksen”s ensimmäinen ihmisen kliinisessä tutkimuksessa, joka julkaistiin vuonna 2010 osoitti, että implantin potilaat pystyivät tunnistamaan esineitä ja ilmeet sekä lukea sanoja ja näe pisteitä pari noppaa.

Retina Implant AG ei ole vielä FDA: n hyväksyntää Alpha IMS-laitteen käyttöä yhdysvalloissa., Mutta yhtiö ilmoitti heinäkuussa 2013, että tulosten perusteella 36 sokea RP potilaat, joille oli tehty implantti leikkaus, se on myönnetty CE-merkintä, sertifiointi laitteen käyttöä Euroopan Unionin markkinoilla.

sähköinen Stimulaatiohoito. Potilailla, joilla on varhainen ja väli-vaiheessa RP, sähköstimulaation hoito (EST) silmän voi auttaa säilyttämään visio, jotka muuten olisi menetetty tauti, mukaan edustajat Okuvision, saksalainen lääketieteellisen laitteen yhtiö perusti Retina Implant AG, vuoden 2011 ARVO tapaaminen.,

kliinisessä tutkimuksessa 24 potilaat, joilla on alussa tai puolivälissä vaiheessa retinitis pigmentosa, joka alkoi 2007, silmät, jotka saivat pieniä määriä sähkövirtaa toimitetaan verkkokalvon kautta pieni elektrodi osoitti merkittävää parannusta näkökenttä, kun silmät eivät saa stimulaatiota.

tutkijoiden Mukaan tutkimus viittaa siihen, ohjattu sähköinen stimulaatio retina-päästöjen kasvun tekijöitä, jotka voivat hidastaa rappeutumista verkkokalvon RP.

muut hoidot., Muita mahdollisia hoitoja RP, joita kehitetään ovat implantoitavat kapselia pitkävaikutteisia lääkkeitä, jotka voivat auttaa säilyttämään tai pidentää verkkokalvon toimintaan, vitamiini ja muut antioksidantit ravinteiden hoitoja vähentää verkkokalvon vaurioita, ja geenihoidot suunniteltu elinsiirtoa normaali geenejä verkkokalvon soluja korvata puuttuva tai viallinen niitä, pysäyttää tai kääntää retinitis pigmentosa.,

adaptiivinen hoito ja heikkonäköiset laitteet

varhainen hoito työterveyshoidolla saattaa auttaa hallitsemaan RP: n aiheuttamia elämänmuutoksia, koska näkökyvyn heikkenemiseen on helpompi sopeutua aiemmissa näkökyvyn heikkenemisen vaiheissa.

Yksilöt, joilla on retinitis pigmentosa myös harkita käyttää low vision laitteita, jotka voivat auttaa suurentaa ja valaisemaan esineitä kotiin ja työtiloja.

Sivu päivitetty syyskuussa 2016

---