Rettin oireyhtymä / diagnoosi & Hoidot

miten Rettin oireyhtymä diagnosoidaan?

Rettin oireyhtymä on diagnosoitu fyysinen tentti ja yksityiskohtaista tietoa lapsen kehitys-ja sairaushistoria. Keskeisiä piirteitä Rettin oireyhtymä diagnoosi sisältää:

• menetys normaali kädellä
• menetys puhutun kielen
• ongelmia kävely
• epänormaalia käden liikkeitä, kuten käden vääntämistä tai taputus

lapsesi lääkäri voi myös määrätä geneettinen DNA-verikoe diagnoosin tukena Rettin oireyhtymä., Tässä geenitestissä voidaan havaita tautia aiheuttava muutos MECP2-geenissä. Useimmilla ihmisillä, joilla on Rett-oireyhtymän kliininen diagnoosi (80-97 prosenttia), on muutos tässä geenissä.

Kuitenkin, vaikka MECP2 vaihtelu on löytynyt, lapsi voi olla diagnosoitu Rettin oireyhtymä, jos hän ei sovi kliiniset diagnostiset kriteerit. Tästä syystä Rettin oireyhtymä diagnosoidaan tarkkailemalla merkkejä ja oireita varhaiskehityksen aikana.,

Kriteerit diagnosoinnissa Rettin oireyhtymä

ohjeet diagnosoinnissa Rettin oireyhtymä on jaettu kolmeen ryhmään: olennainen, tukeva ja syrjäytymistä.

olennaiset kriteerit

olennaiset kriteerit sisältävät oireita, joita on oltava lapsella, jolla on diagnosoitu Rett-oireyhtymä.,monien kunnes välillä 6 ja 18 kuukautta, jonka jälkeen menetys taitoja, sitten recovery tai vakauttaminen taitoja

osittainen tai täydellinen menetys määrätietoinen käden taitoja

osittainen tai täydellinen menetys puhutun kielen

dyspraxic kävely (usein epävakaa, laaja-pohjainen, ja jäykkä-jalkainen kävely)

toistuvia käden liikkeitä (kuten käden vääntämistä tai puristamalla, taputus tai napauttamalla, tai käsi suussapitämisaikaa liikkeet)

Tukeva kriteerit

– Nämä ovat oireita, jotka eivät ole välttämättömiä diagnoosin klassista Rettin oireyhtymä, mutta ovat usein läsnä ihmisiä, joilla häiriö., Lapsella, jolla on tukikriteerit, mutta ei oleellisia kriteerejä, ei ole Rett-oireyhtymää.,ja ilman nieleminen

hampaat-hionta

epänormaalia nukkua malleja

epänormaali lihasjänteys (hypotonia, jäykkyys, tai spastisuus)

huono verenkierto käsissä ja jaloissa, kylmä ja sinertävä punainen kädet ja jalat

skolioosi tai kyfoosi (kaarevuus selkärangan)

viivästynyt kasvu

pienet kädet ja jalat

sopimatonta nauraa tai huutaa loitsuja

vähentynyt vaste kipua

voimakas silmä viestintä tai ”silmä osoittaa”

poissulkukriteerit

poissulkemisperusteet lääkärit sulkea pois diagnoosi Rettin oireyhtymä., Lapsi, jolla on jokin seuraavista kriteereistä ei ole klassista Rettin oireyhtymä:

• a neurometabolic tautia tai muita perinnöllisiä rappeuttava sairaus
• neurologinen häiriö johtuvat vakava infektio tai pään vamma
• näyttöä aivovamman hankittu syntymän jälkeen
• selvästi epänormaali kehitys ensimmäisten 6 kuukauden elämän,

Mitä hoitoja Rettin oireyhtymä?

vaikka Rett-oireyhtymään ei ole tällä hetkellä kohdennettua hoitoa tai geenihoitoa, hoitosuunnitelma voidaan sovittaa kunkin lapsen tarpeisiin., Asianmukaiset toimenpiteet, ihmiset, joilla on Rettin oireyhtymä, voivat elää pitkälle keski-iässä ja sen ulkopuolella, ja voivat osallistua sosiaali -, koulutus-ja virkistystoimintaa kotona ja yhteisössä.

monissa tapauksissa, fyysiset oireet Rettin oireyhtymä voidaan helpottaa ja onnistui vankka hoito hoitoja:

• toimintaterapia
• puheterapia
• fyysinen hoito
• puhetta tukevien viestintä

Jotkut lapset saattavat hyötyä myös lääkkeitä kouristukset, lihasjäykkyys, levottomuus, tai nukkua vaikeuksia.,

Bostonin Lastensairaalan rett-syndrooma-ohjelmassa asiantuntijamme työskentelevät tiiminä luodakseen parhaan mahdollisen hoitosuunnitelman lapsellesi.

---