Triple-X-Oireyhtymä

• Suurempi teksti sizeLarge teksti sizeRegular tekstin koko

Mikä On Triple-X-Oireyhtymä?

Triple-X-oireyhtymä on geneettinen sairaus todettiin naisilla vain. Noin yhdellä tuhannesta tytöstä on se.

Triple X — syndroomaa sairastavat Tytöt — tunnetaan myös nimillä XXX syndrooma, trisomy X ja 47, XXX, – saattavat olla muita tyttöjä pidempiä. Muita oireita voivat olla puhekielen ongelmat ja puhekielen käsittely, koordinaatiovaikeudet ja heikommat lihakset.,

Useimmat tytöt triple-X-oireyhtymä voi kasvaa terveitä, on normaalia seksuaalista kehitystä ja hedelmällisyyttä, ja johtaa tuottavaa elämää.

Riippuen siitä, mitkä oireet tyttö on ja kuinka vakavia ne ovat, lääkärit voivat suositella erilaisia hoitoja.

mikä aiheuttaa Triple X-oireyhtymän?

sen kanssa syntyy tyttöjä, joilla on triple X-oireyhtymä. Sitä kutsutaan triple X: ksi, koska niillä on ylimääräinen X-kromosomi useimmissa tai kaikissa soluissaan.

yleensä ihmisellä on kussakin solussa 46 kromosomia, jotka on jaettu 23 pariin, joihin kuuluu kaksi sukupuolikromosomia., Puolet kromosomeista periytyy isältä ja toinen puoli äidiltä. Kromosomeissa on geenejä, jotka määrittävät yksilön ominaisuuksia, kuten silmien väriä ja pituutta. Tytöillä on tyypillisesti kaksi X-kromosomia (tai XX), mutta tytöillä, joilla on triple X-oireyhtymä, on ylimääräinen X-kromosomi (XXX).

Triple X ei johdu mistään, mitä vanhemmat tekivät tai eivät tehneet. Häiriö on satunnaisvirhe solunjakautumisessa. Tämä virhe voi tapahtua ennen hedelmöitystä äidin tai isän lisääntymissoluissa tai alkionkehityksen alkuvaiheessa.,

Kun ylimääräinen kromosomi on väärän solunjakautumisen alkio, tyttö voi olla mosaiikki muodossa triple-X-oireyhtymä. Tämä tarkoittaa, että osalla soluista on ylimääräinen X-kromosomi, mutta kaikilla ei. Tytöillä, joilla on tällainen triple X-oireyhtymä, on yleensä vähemmän oireita.

mitkä ovat oireet & Triple X-oireyhtymän oireet?

triple X-oireyhtymän huomattavat merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti. Joillakin tytöillä ei ole selviä merkkejä, kun taas toisilla on lieviä oireita. Silloin tällöin häiriö aiheuttaa merkittäviä ongelmia.,

Tyttöjen kanssa triple-X-oireyhtymä voi olla joitakin tai kaikki nämä fyysiset oireet jossain määrin:

• pitempi kuin keskimääräinen korkeus (yleensä, hyvin pitkät jalat)
• matala lihasjänteys, tai lihasheikkous (kutsutaan hypotoniaa)
• erittäin kaareva pinky sormi (kutsutaan clinodactyly)
• harvemmassa silmät (kutsutaan hypertelorism)

Tyttöjen kanssa triple-X-oireyhtymä voi myös olla kehityksen viivästyminen heidän sosiaalista, kielen ja oppimisen taitoja. Heillä voi myös olla ongelmia lukemisen ja matematiikan ymmärtämisen kanssa, ja heillä voi olla lieviä viiveitä koordinoinnin kanssa.,

mitä ongelmia voi tapahtua?

triple X-oireyhtymää sairastaville tytöille saattaa kehittyä ahdistuneisuutta, masennusta ja tarkkaavaisuushäiriöitä (ADHD). Nämä ongelmat saattavat helpottaa, kun ne vanhenevat ja saavuttavat aikuisuuden. Muuten hoito voi auttaa hallitsemaan niitä.

harvemmin tytöillä saattaa olla epänormaalia munasarjojen ja / tai kohdun kehitystä, murrosiän viivästymistä tai varhaista alkamista sekä hedelmällisyysongelmia., Harvoin, tyttö voi kehittyä munuaisten ja sydämen ongelmia, toistuvia virtsatietulehduksia (Virtsatieinfektioiden), vatsakipu, ummetus, tasainen jalat, ja epätavallisen muotoinen rintakehän ja rintakehä (kutsutaan pectus excavatum).

miten Triple X-oireyhtymä todetaan?

monet triple X-oireyhtymää sairastavat tytöt ovat terveitä, eikä heillä ole ilmeisiä oireita. Joten joskus ehto on ” t diagnosoitu tai löytyy vain, kun lääkäri tarkistaa eri asia.

Triple X-syndrooma löytyy usein siksi, että vanhemmat keskustelivat lääkärin kanssa huolista tyttärensä kehitykseen., Tämä voi auttaa tyttöjä saamaan diagnoosin ajoissa. Tutkimusten mukaan varhaiset interventiot ja hoidot ovat tehokkaampia.

triple X-oireyhtymän diagnosoimiseksi verinäyte tarkastetaan ylimääräisen X-kromosomin varalta. Ennen syntymää tila löytyy kromosomianalyysin kautta. Testaus tehdään sikiötä ympäröivästä nesteestä, istukan kudoksesta tai äidin verestä.

miten Triple X-oireyhtymää hoidetaan?

Triple X-oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, mutta hoidot voivat auttaa tiettyihin oireisiin.,

palveluiden löytäminen varhain on tärkeää, ja se voi suuresti lisätä heidän kykyään auttaa tytärtäsi elämään terveellisempää ja tuottavampaa elämää. Vaihtoehdot vaihtelevat suuresti riippuen siitä, kuinka vanha tyttö oli, kun hän oli diagnosoitu, onko hän on havaittavia oireita, ja vakavuus nämä oireet.

hoidot voivat sisältää:

säännölliset lääkärikäynnit. Säännöllisin käyntejä, lääkäri voi seurata tyttö”s kehityksen viivästyminen, sosiaalinen ja kieli vammaisten tai terveysongelmista ja hoitaa ne nopeasti.

Koulutustukipalvelut., Koulutustuki voi opettaa tytöille tapoja pitää vauhtia koulussa. Jotkut tytöt saattavat olla oikeutettuja yksilöllinen koulutusohjelma (HOJKS) tai 504 koulutuksen suunnitelma, joka on suunniteltu auttamaan lapsia, joilla on erikoistunut tarpeisiin.

varhaiset interventiopalvelut. Se voi olla hyvin hyödyllinen ja usein tehokkaampaa, että tyttö on puhe, ammatillisia, fyysisiä tai kehityksellisiä hoidon ensimmäisten kuukausien aikana tai heti, kun huolet ovat tunnistettu.,

puheterapia ja fysioterapia voivat parantaa tyttäresi puhe -, lukeminen-ja kirjoitustaitoja ja auttaa lisäämään voimaa ja koordinaatiota. Toimintaterapia ja käyttäytymisterapia voivat auttaa tytärtäsi kehittämään lisää itseluottamusta ja vuorovaikutuksessa paremmin muiden lasten kanssa.

neuvonta. Koko perhe voi hyötyä neuvonta ymmärtää paremmin triple-X-oireyhtymä ja auttaa tyttö, joka on se elää tuottavaa elämää.,

Varhaiset keksinnöt olisi tarkasteltava lapsenkengissä fysioterapia, 15 kuukautta puheen viive, 1. luokalla lukemiseen ja oppimiseen liittyviä kysymyksiä, ja 3. luokan ahdistus tai masennus.

Looking Ahead

Triple X-syndroomaa sairastavat tytöt voivat nuorena kehittää puhetta, oppimista tai sosiaalisia haasteita. Tämä voi tehdä heistä todennäköisemmin heikon itsetunnon ja johtaa koulu-tai sosiaalisiin ongelmiin.

Jos tyttäresi on vaikeuksia tehdä ystäviä tai kamppailee koulussa, keskustele lääkärin tai rehtori tai koulun neuvonantaja., Neuvontaa ja hoitoa voi opettaa tyttäresi käytännön taitoja auttaa häntä tekemään ystäviä ja tuntea enemmän luottavainen koulu, ja koulutus-palvelut voivat auttaa tyttäresi menestyä akateemisesti.

on tärkeää puhua lääkärin kanssa, jos olet huolissasi tyttäresi fyysisestä ja emotionaalisesta kehityksestä.

---