Yhdistetty aivolisäkkeen hormonin puutos
Mutaatioita vähintään kahdeksan geenien on todettu aiheuttavan yhdistää aivolisäkkeen hormonin puutos. Prop1-geenin mutaatiot ovat yleisin tunnettu syy tähän häiriöön, mikä on arviolta 12-55 prosenttia tapauksista. Mutaatioita muissa geeneissä on havaittu kussakin pienemmässä määrässä sairastuneita yksilöitä.,
geenit liittyvät yhdistää aivolisäkkeen hormonin puutos antaa ohjeet tehdä proteiineja kutsutaan transkriptio tekijät, jotka osaltaan ohjaavat toimintaa monia muita geenejä. Proteiinit osallistuvat aivolisäkkeen kehitykseen ja sen solutyyppien erikoistumiseen (erilaistumiseen). Aivolisäkkeen solut ovat vastuussa useiden hormonien vapautumisen käynnistämisestä, jotka ohjaavat monien kehon osien kehitystä. Osa transkriptiotekijöistä löytyy vain aivolisäkkeestä, ja osa toimii myös muualla kehossa.,
Mutaatiot geeneissä, jotka liittyvät yhdistetyn aivolisäkkeen hormonin puutos voi johtaa epänormaali erilaistuminen aivolisäkkeen soluja ja voi estää tuotannon useiden hormonien., Nämä hormonit ovat kasvuhormoni
(X), joka tarvitaan normaalin kasvun; follikkelia stimuloiva hormoni (FSH) ja luteinisoivan hormonin (LH), joka molemmat pelata rooli seksuaalinen kehitys ja kyky saada lapsia (hedelmällisyys); kilpirauhasen-stimuloiva hormoni (TSH), joka auttaa kilpirauhanen toiminto; prolaktiini, joka stimuloi rintamaidon tuotantoa; ja adrenokortikotrooppisen hormonin (ACTH), joka vaikuttaa energian tuotantoa elimistössä ja ylläpitää normaalia verensokeri ja verenpaine tasoilla., Se, missä määrin nämä hormonit ovat puutteellisia, vaihtelee, ja prolaktiini ja ACTH osoittavat eniten vaihtelua. Monilla sairastuneilla yksilöillä ACTH-puutos esiintyy vasta myöhäisessä aikuisiässä.
Useimmat ihmiset, joilla on yhdistetty aivolisäkkeen hormonin puutos ei ole tunnistetut mutaatiot mitään geenien tiedetään liittyvän tämän ehdon. Häiriön syytä näillä henkilöillä ei tiedetä.