155 – syndrome de délétion du Chromosome 4p (Syndrome de Wolf-Hirschhorn)
décrit cliniquement pour la première fois en 1961 par Hirschhorn et par la suite en 1965 par Wolf, le syndrome de délétion 4p, ou Syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS), est le premier exemple d’un syndrome de délétion chromosomique Cette affection rare, caractérisée par une restriction sévère de la croissance prénatale, des traits faciaux typiques et des crises sévères, est bien décrite dans la littérature pédiatrique., Les comptes rendus de sa présentation prénatale et de son diagnostic basés sur les résultats de l’échographie et les tests génétiques de confirmation sont plus limités et consistent en des rapports de cas isolés et de petites séries de cas. Bien que plus de 50% des délétions soient visibles par le caryotypage standard, l’utilisation de L’hybridation in situ par fluorescence (FISH) et l’analyse des nombres de copie basée sur un réseau maintenant recommandée ou l’analyse des microréseaux chromosomiques (CMA) ont amélioré le diagnostic des délétions du chromosome 4P qui causent le WHS., Récemment, un dépistage prénatal non invasif des syndromes de microdélétion sur L’ADN fœtal sans cellules (adncf) dans le plasma maternel a été mis au point et est en cours d’introduction en clinique. Cela a élargi la détermination prénatale du syndrome de délétion 4p à un écran plus large pour les fœtus potentiellement affectés, même en l’absence de résultats échographiques., Par conséquent, les praticiens devraient connaître les caractéristiques du syndrome WHS qui sont détectables par imagerie prénatale et celles qui ne sont pas observables prénatalement, son pronostic et les implications pour la prise en charge périnatale et le Conseil lorsqu’une délétion 4p est détectée prénatalement.